Maelstrom Research guidelines for rigorous retrospective data harmonization
Cet article examine les meilleures façons de procéder à l’harmonisation des données. En adhérant aux lignes directrices proposées, les chercheurs ont voulu trouver la meilleure façon d’obtenir des données propres. Ils ont constaté qu’en respectant les lignes directrices, l’harmonisation des données est plus facile à réaliser.
Depression and risk of type 2 diabetes: the potential role of metabolic factors
Cette étude a examiné l’interaction entre les symptômes dépressifs et les dérèglements métaboliques comme facteurs de risque de diabète de type 2. L’étude a révélé que les symptômes dépressifs et les perturbations de la régulation métabolique peuvent entraîner un risque de diabète de type 2.
Replication study of MATR3 in familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis
Dans cette étude, les auteurs ont examiné les mutations de MATR3 (gène associé à la SLA). Ils ont évalué la fréquence dans les populations canadiennes-françaises par rapport à un groupe témoin. Ils ont été en mesure de déterminer quelles protéines sont associées à la SLA.
Comparison of the Effect of Thiazide Diuretics and Other Antihypertensive Drugs on Central Blood Pressure: Cross‐Sectional Analysis Among Nondiabetic Patients
Cette étude a utilisé les données de CARTaGENE pour déterminer la non-infériorité des diurétiques thiazidiques (DT) par rapport à différentes classes de médicaments antihypertenseurs au niveau de la pression artérielle centrale. Aucune différence majeure n’a été relevée et il a été démontré que les DT sont au moins aussi efficaces que les autres médicaments de première ligne disponibles.
Association of age-dependent height and bone mineral density decline with increased arterial stiffness and rate of fractures in hypertensive individuals
Les auteurs voulaient établir s’il y a un lien entre la taille, la rigidité artérielle et les fractures osseuses. À la fin de l’étude, ils ont pu déterminer que les personnes de plus courte stature étaient plus susceptibles de souffrir de rigidité artérielle et d’hypertension.
Genetically encoded impairment of neuronal KCC2 cotransporter function in human idiopathic generalized epilepsy
Ces données décrivent une nouvelle variante de KCC2 significativement associée à une maladie humaine et indiquent que l’affaiblissement génétiquement codé de la régulation fonctionnelle de KCC2 pourrait être un facteur de risque pour le développement de l’IGE humain.
Pharmacogenomic data sample collection and storage: ethical issues and policy approaches
Cet article a fait ressortir que les données de CARTaGENE deviendraient plus importantes au fil du temps dans la recherche en pharmaco-génomique pour découvrir le lien entre les variations génétiques et les effets liés aux médicaments. La capacité des créateurs de bases de données de répondre aux questions éthiques déterminera comment la pharmocogénomique pourra être intégrée à la pratique clinique traditionnelle.