Added value of waist circumference to body mass index for predicting fracture risk in obesity: a prospective study from the CARTaGENE cohort
The researchers aimed to assess associations between waist circumference (WC) and fracture incidence within BMI categories to examine whether BMI modifies the relationships. Using data from 18,236 CARTaGENE participants, they found that larger WC was associated with a greater risk for fractures among those in the normal-to-overweight category.
Multivariate extension of penalized regression on summary statistics to construct polygenic risk scores for correlated traits
The authors developed a summary-statistics-based multivariate penalized regression approach to improve the prediction of complex human traits and disorders, such as schizophrenia and bipolar disorder, by considering genetic correlations between these conditions. The study utilized genotypes from 29,330 subjects from the CARTaGENE cohort to determine the predictive performance of polygenic risk scores (PRS) for genetically correlated traits in simulation for several PRS construction methods.
Prevalence of weak D phenotypes in the general population of Québec, Canada: A focus on weak D type 42
L’objectif de cette étude était d’évaluer la relation entre le cholestérol résiduel non à jeun (RC) et les maladies cardiovasculaires (MCV) chez les diabétiques et les non-diabétiques à l’aide des données de 13 631 participants à l’Alberta’s Tomorrow Project. Les chercheurs ont constaté qu’un taux élevé de cholestérol résiduel non à jeun était associé à un risque accru de MCV chez les adultes d’âge moyen et plus âgés non diabétiques.
Mental health service use and associated predisposing, enabling and need factors in community living adults and older adults across Canada
The authors utilized data from the CanPath COVID-19 health survey (May to December 2020) to conduct multivariate logistic regression analysis to determine the association between mental health service use (MHSU) and predisposing, enabling, and need factors — derived from Andersen’s model of healthcare-seeking behaviour — among five regional cohorts. Among the 45,542 adults in the study population, 6.3% of respondents reported MHSU and need factors were consistently associated with MHSU.
Evaluation of the accuracy of the PLCOm2012 6-year lung cancer risk prediction model among smokers in the CARTaGENE population-based cohort
Cette étude visait à valider un outil de prédiction du risque de cancer du poumon en utilisant les données des participants à CARTaGENE. L’outil a démontré une bonne précision dans l’identification du risque de cancer du poumon, mais a sous-estimé le nombre de cas. Cet outil pourrait nécessiter des ajustements de calibration pour la population québécoise.
Genetic analyses of DNA repair pathway associated genes implicate new candidate cancer predisposing genes in ancestrally defined ovarian cancer cases
Les chercheurs ont étudié des familles présentant des antécédents de cancer de l’ovaire qui ne pouvaient être expliqués par des facteurs de risque génétiques connus. En utilisant des témoins sains de CARTaGENE, ils ont appliqué une approche ciblée sur les gènes et ont trouvé des variantes génétiques rares dans les gènes de la voie de réparation de l’ADN, en particulier dans ERCC5, EXO1, FANCC, NEIL1 et NTHL1, dans une partie importante de ces familles.
Relationships between Obesity and Incidence of Fractures in a Middle-Aged Population: A Study from the CARTaGENE Cohort
L’étude a examiné la cohorte CARTaGENE pour évaluer l’association entre l’obésité et l’incidence des fractures chez les personnes d’âge moyen, entre 40 et 70 ans, et a ensuite stratifié les données en fonction du sexe. Les auteurs ont déterminé que, chez les personnes d’âge moyen, l’obésité était associée au risque de fracture distale des membres inférieurs, tant chez les hommes que chez les femmes.
Mental health, cancer risk, and the mediating role of lifestyle factors in the CARTaGENE cohort study
Cette étude examine les liens entre la dépression, l’anxiété et le risque de cancer, ainsi que les effets médiateurs du mode de vie. À l’aide des données de 34 571 participants à CARTaGENE, les chercheurs ont trouvé des liens positifs entre les troubles de santé mentale, tous les cancers et le risque de cancer du poumon, à l’exception de l’anxiété et du cancer du poumon chez les femmes, où les liens étaient plus faibles, en tenant compte des données sociodémographiques, de la santé et du mode de vie. L’étude a également révélé que le tabagisme affectait la relation entre les troubles de santé mentale et le risque de cancer. Dans l’ensemble, l’étude suggère que les facteurs liés au mode de vie, comme le tabagisme, peuvent être importants pour comprendre la relation entre la santé mentale et le risque de cancer.
Circulating microRNA expression signatures accurately discriminate myalgic encephalomyelitis from fibromyalgia and comorbid conditions
Les chercheurs ont examiné les niveaux de 11 molécules spécifiques appelées miARN chez les personnes atteintes d’encéphalomyélite myalgique/syndrome de fatigue chronique (EM/SFC), de fibromyalgie (FM) et des deux affections (EM/SFC + FM), ainsi que chez des témoins en bonne santé. En utilisant des échantillons provenant de 38 participants à CARTaGENE et d’autres sources, ils ont trouvé des modèles distincts de ces miARN qui peuvent aider à différencier l’EM/SFC, la FM et l’EM/SFC + FM, ce qui indique que ces miARN pourraient servir de biomarqueurs potentiels pour aider à diagnostiquer avec précision ces maladies complexes.
Molecular Genetic Characteristics of FANCI, a Proposed New Ovarian Cancer Predisposing Gene
Les chercheurs ont étudié les caractéristiques génétiques du gène FANCI, qui a été associé à un risque accru de cancer de l’ovaire. En utilisant les données de 171 participants à CARTaGENE et d’autres sources, ils ont confirmé qu’une variante spécifique du gène FANCI est associée au cancer de l’ovaire et ont découvert des liens génétiques potentiels avec d’autres types de cancer.