Added value of waist circumference to body mass index for predicting fracture risk in obesity: a prospective study from the CARTaGENE cohort
The researchers aimed to assess associations between waist circumference (WC) and fracture incidence within BMI categories to examine whether BMI modifies the relationships. Using data from 18,236 CARTaGENE participants, they found that larger WC was associated with a greater risk for fractures among those in the normal-to-overweight category.
Evaluation of the accuracy of the PLCOm2012 6-year lung cancer risk prediction model among smokers in the CARTaGENE population-based cohort
Cette étude visait à valider un outil de prédiction du risque de cancer du poumon en utilisant les données des participants à CARTaGENE. L’outil a démontré une bonne précision dans l’identification du risque de cancer du poumon, mais a sous-estimé le nombre de cas. Cet outil pourrait nécessiter des ajustements de calibration pour la population québécoise.
Genetic analyses of DNA repair pathway associated genes implicate new candidate cancer predisposing genes in ancestrally defined ovarian cancer cases
Les chercheurs ont étudié des familles présentant des antécédents de cancer de l’ovaire qui ne pouvaient être expliqués par des facteurs de risque génétiques connus. En utilisant des témoins sains de CARTaGENE, ils ont appliqué une approche ciblée sur les gènes et ont trouvé des variantes génétiques rares dans les gènes de la voie de réparation de l’ADN, en particulier dans ERCC5, EXO1, FANCC, NEIL1 et NTHL1, dans une partie importante de ces familles.
Relationships between Obesity and Incidence of Fractures in a Middle-Aged Population: A Study from the CARTaGENE Cohort
L’étude a examiné la cohorte CARTaGENE pour évaluer l’association entre l’obésité et l’incidence des fractures chez les personnes d’âge moyen, entre 40 et 70 ans, et a ensuite stratifié les données en fonction du sexe. Les auteurs ont déterminé que, chez les personnes d’âge moyen, l’obésité était associée au risque de fracture distale des membres inférieurs, tant chez les hommes que chez les femmes.
Molecular Genetic Characteristics of FANCI, a Proposed New Ovarian Cancer Predisposing Gene
Les chercheurs ont étudié les caractéristiques génétiques du gène FANCI, qui a été associé à un risque accru de cancer de l’ovaire. En utilisant les données de 171 participants à CARTaGENE et d’autres sources, ils ont confirmé qu’une variante spécifique du gène FANCI est associée au cancer de l’ovaire et ont découvert des liens génétiques potentiels avec d’autres types de cancer.
The role of ultra-processed food consumption and depression on type 2 diabetes incidence: a prospective community study in Quebec, Canada
Les chercheurs ont analysé le lien entre la dépression et la consommation d’aliments ultra-transformés (AUT) comme facteurs de risque de développer le diabète de type 2 (DT2) à l’aide de données de référence (2009-2010) de 3880 participants à CARTaGENE. Les participants ayant des symptômes dépressifs élevés et une consommation élevée d’AUT présentaient le risque le plus élevé de DT2. L’étude laisse penser que la gestion et la surveillance précoces des deux facteurs de risque pourraient être essentielles pour la prévention du diabète.
Harnessing the power of data linkage to enrich the cancer research ecosystem in Canada
Ce résumé traite d’un projet destiné à coupler les données administratives du registre du cancer et les données administratives sur la santé à la plus grande étude sur la santé de la population au Canada, le Partenariat canadien pour la santé de demain (CanPath). Le projet vise à enrichir l’écosystème de la recherche sur le cancer au Canada en fournissant aux chercheurs un ensemble de données complet qui comprend des données sur la génétique, l’environnement, le mode de vie et le comportement. Les données couplées seront rendues disponibles au moyen d’une solution infonuagique appelée CanPath Data Safe Haven, qui est accessible aux chercheurs grâce à un protocole sécurisé. Le projet répondra aux préoccupations liées à l’accessibilité des données sur le cancer au Canada, apportera plus de valeur aux données existantes et favorisera une meilleure compréhension des répercussions du cancer sur les populations marginalisées.
Identification of FAT3 as a new candidate gene for adolescent idiopathic scoliosis
Les chercheurs ont cherché à identifier des variations génétiques rares associées à la scoliose idiopathique de l’adolescent (AIS) en examinant l’ADN de 60 participants à CARTaGENE (témoins sains) et d’individus provenant d’autres sources. Ils ont découvert que le gène FAT3, bien qu’il ne soit pas statistiquement significatif en soi, présentait un excès de variations génétiques rares chez les patients atteints de SIA. Des recherches plus approfondies ont révélé des variantes spécifiques au sein du gène FAT3 qui étaient plus fréquentes dans les cas graves de SIA que dans les cas plus légers et chez les individus sains, ce qui suggère que le gène FAT3 pourrait jouer un rôle dans le développement de la SIA.
The Genetic and Molecular Analyses of RAD51C and RAD51D Identifies Rare Variants Implicated in Hereditary Ovarian Cancer from a Genetically Unique Population
Cette étude visait à identifier des mutations génétiques spécifiques associées à un risque accru de cancer de l’ovaire. Les mutations découvertes ont été retrouvées dans de nombreux cas d’apparition précoce, en particulier le RAD51D, ce qui suggère leur rôle dans le cancer de l’ovaire héréditaire et l’importance des gènes dans le développement de cette maladie.
Evaluation of Adiposity and Cognitive Function in Adults
Les chercheurs visaient à révéler le lien entre le tissu adipeux (quantité et distribution) et les scores cognitifs. En utilisant des données de 9 189 participants, ils ont constaté qu’un tissu adipeux viscéral et un pourcentage de graisse corporelle plus élevés étaient corrélés à une hausse des lésions cérébrales vasculaires et des facteurs de risque cardiovasculaire, ainsi qu’à des scores cognitifs plus faibles.