Association of essential tremor with novel risk loci: A genome-wide association study and meta-analysis
Cette étude a révélé cinq loci significatifs à l’échelle du génome associés au tremblement essentiel (TE), l’un des troubles du mouvement les plus courants. Les résultats des chercheurs indiquent que la variation génétique commune explique en partie l’héritabilité du TE.
A functionally impaired missense variant identified in French Canadian families implicates FANCI as a candidate ovarian cancer-predisposing gene
Les chercheurs visaient à décrire comment de nouveaux gènes pourraient être associés au risque de cancer de l’ovaire chez 5 249 participants à l’étude CARTaGENE. Ils ont découvert qu’une mutation du gène FANCI est plus fréquente chez les patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire familial.
Estimated prevalence of Niemann–Pick type C disease in Quebec
Les chercheurs ont tenté d’estimer la prévalence de la maladie de Niemann-Pick de type C – une maladie autosomique récessive qui entraîne souvent des problèmes psychiatriques à l’âge adulte – au Québec et de déterminer si elle est sous-diagnostiquée dans cette province. Avec les données de séquençage de l’ARN de 911 participants à CARTaGENE et le séquençage de l’exome de 198 participants, les chercheurs ont estimé la prévalence à 0,61 pour 100 000 naissances.
The impact of reporting magnetic resonance imaging incidental findings in the Canadian alliance for healthy hearts and minds cohort
Cette étude visait à décrire la politique de gestion des découvertes fortuites (DF) pour la cohorte de l’Alliance canadienne cœurs et cerveaux sains (CAHHM) et à comprendre les effets de la divulgation des DF pour les participants. La gestion des DF est difficile, même si les résultats sont prometteurs pour les politiques de CAHHM puisque 97 % des participants présentant des DF n’ont signalé aucun changement dans leur qualité de vie.
Common variants in the CD36 gene are associated with dietary fat intake, high-fat food consumption and serum triglycerides in a cohort of Quebec adults
Cette étude a révélé que les variantes du gène CD36 sont associées à la consommation habituelle de graisses, ce qui pourrait jouer un rôle dans les liens subséquents avec des biomarqueurs de maladies chroniques. Les liens diffèrent selon le niveau de l’IMC et le type de graisse alimentaire.
Predictors of long-term use of prescription opioids in the community-dwelling population of adults without a cancer diagnosis: a retrospective cohort study
Cette étude visait à identifier les facteurs de risque et les prédicteurs de l’utilisation à long terme d’opioïdes sur ordonnance au sein de la population d’adultes sans diagnostic de cancer qui vivent dans la collectivité, afin d’éclairer les changements de pratique au point de traitement. L’étude a révélé que la limitation de l’approvisionnement initial à un maximum de 7 jours et la limitation des doses à 90 MME/jour ou moins sont des mesures qui pourraient être prises au point de traitement pour éviter l’utilisation des opioïdes à long terme.
Investigating the causal role of MRE11A p.E506* in breast and ovarian cancer
Cette étude a examiné si le gène MRE11A comporte une véritable prédisposition au cancer héréditaire du sein et de l’ovaire (CHSO). Les analyses ont montré que la variante identifiée n’est pas liée à un risque accru de cancer du sein ou de l’ovaire, et semblent indiquer un manque d’utilité clinique des tests de MRE11A dans le CHSO, du moins dans les populations blanches/caucasiennes.
Associations between cognitive function, metabolic factors and depression: A prospective study in Quebec, Canada
L’étude a utilisé des données de base et de suivi de CARTaGENE pour évaluer les interactions possibles entre une fonction cognitive faible, les facteurs de risque métaboliques et les antécédents de dépression comme facteurs de risque de futurs épisodes de dépression. Les participants présentant une comorbidité pour au moins un facteur métabolique, des antécédents de dépression et une fonction cognitive faible ont montré le plus grand risque de connaître un épisode dépressif à un âge moyen.
Agreement in the CARTaGENE cohort between self-reported medication use and claim data
L’équipe de recherche a étudié la concordance entre l’utilisation autodéclarée de médicaments dans les données de base de CARTaGENE et les dossiers d’assurance maladie de la province. Dans l’ensemble on a observé une concordance raisonnable entre les deux sources de données, mais des variations importantes ont été constatées pour les différentes classes de médicaments.
Normal sex and age-specific parameters in a multi-ethnic population: a cardiovascular magnetic resonance study of the Canadian Alliance for Healthy Hearts and Minds cohort
Les chercheurs se sont employés à créer un ensemble de valeurs de référence solides pour les paramètres de résonance magnétique cardiovasculaire (RMC) et à comprendre leur relation avec l’âge et le sexe chez les personnes sans antécédents de maladie cardiovasculaire (MCV) ou facteurs de risque connexes. Ils ont mis en évidence une influence significative du sexe et de l’âge sur ces paramètres pour utilisation dans les évaluations cliniques des MCV.