Exome sequencing identifies mutations in the gene TTC7A in French-Canadian cases with hereditary multiple intestinal atresia.
L’atrésie intestinale multiple congénitale est un trouble mortel qui peut causer un arrêt des organes et des obstructions dans le petit et le gros intestin. Les auteurs ont examiné cinq familles différentes pour déterminer la structure génique et constaté que TTC7A est probablement un gène causal de l’atrésie intestinale multiple.
Assessing SNP-SNP Interactions among DNA Repair, Modification and Metabolism Related Pathway Genes in Breast Cancer Susceptibility
Les résultats de l’étude fournissent un cadre pour évaluer les SNP, montrant des effets de localisation unique statistiquement faibles mais reproductibles pour les effets épistatiques contribuant à la susceptibilité à la maladie.
ETHNOPRED: a novel machine learning method for accurate continental and sub-continental ancestry identification and population stratification correction
Cette étude a examiné les moyens de contourner les limites de l’ascendance autodéclarée, des marqueurs d’information sur l’ascendance, du contrôle génomique, de l’association structurée et de l’analyse des composantes principales. Les auteurs ont trouvé qu’ETHNOPRED offrait une bonne alternative.
Breast cancer prediction using genome wide single nucleotide polymorphism data
Les chercheurs ont étudié 696 participantes en utilisant un modèle de SNC pour déterminer si un nouveau sujet développerait ou non un cancer du sein.
Linking Canadian Population Health Data: Maximizing the Potential of Cohort and Administrative Data
Lier les données recueillies par de grandes études de cohorte fournirait des moyens de faire progresser de vastes recherches et d’obtenir de l’information sur les maladies. Cet article affirme que les études de cohorte sont conscientes des défis auxquels elles sont confrontées et qu’elles s’engagent à travailler fort avec les parties prenantes.
Prevalence of meeting physical activity guidelines for cancer prevention in Alberta
Les auteurs ont examiné les lignes directrices sur l’activité physique pour 14 294 personnes âgées de 35 à 64 ans et constaté que 23 à 55 % des participants les respectaient, selon la ligne directrice mesurée (CSEP, ACS, USDHHS, WCRF/AICR). Les femmes étaient moins susceptibles de se conformer à certaines lignes directrices que les hommes. L’étude a conclu que les gens de l’Alberta, principalement les femmes, n’étaient pas assez actifs pour en tirer des avantages sur le plan de la prévention du cancer.
A two-stage association study identifies methyl-CpG-binding domain protein 2 gene polymorphisms as candidates for breast cancer susceptibility
Cette étude s’est penchée sur un modèle d’association en deux étapes utilisant de marqueurs provenant d’une étude à l’échelle du génome. Les auteurs ont limité leur analyse aux polymorphismes de l’ADN et ont sélectionné 22 SNPS. Certains SNP se sont avérés pertinents pour la susceptibilité au cancer du sein parmi les populations.
Hours spent and energy expended in physical activity domains: Results from The Tomorrow Projectcohort in Alberta, Canada
Un sondage intitulé Past Year Total Physical Activity Questionnaire a été adressé à 15 591 participants et traitait du niveau d’activité physique de chaque personne. Les personnes considérées comme inactives réalisaient la plus grande partie de leur activité au travail. L’une des hypothèses était que les changements au niveau de l’environnement et des politiques pourraient être adaptés afin de favoriser une plus grande dépense d’énergie et une réduction du temps passé en position assise.
From consent to institutions: Designing adaptive governance for genomic biobanks
Ce rapport décrit quatre principes de gouvernance des bio-banques : 1) la reconnaissance des participants comme une seule entité; 2) l’intégrité; 3) la gestion adaptative; 4) l’adéquation entre la nature de la bio-banque et les éléments structurels spécifiques de gouvernance adoptés. BC Generations a fourni un modèle de travail pour la poursuite des discussions sur le modèle de gouvernance proposé.
Potential novel candidate polymorphisms identified in genome-wide association study for breast cancer susceptibility
Les auteurs ont réalisé une étude d’association en deux étapes auprès d’une cohorte de 3064 femmes. L’étude comportait deux étapes distinctes. L’étape I a porté sur un examen des polymorphismes mononucléotidiques, tandis que l’étape II a reproduit des marqueurs spécifiques issus de l’étape I. Après avoir complété les deux étapes, les auteurs ont pu identifier diverses régions génétiques, et les SNP étudiés pourraient servir de site potentiel pour le cancer du sein dans une autre étude de réplication.