Recombination affects allele-specific expression of deleterious variants in human populations
Cette étude examine comment les changements dans la composition génétique d’une population, influencés par la dérive génétique aléatoire et les forces sélectives, ont un impact sur la variation des caractéristiques observables au fil du temps. Les chercheurs ont constaté que des facteurs spécifiques tels que les taux de recombinaison et la taille de la population affectent les schémas d’expression des gènes spécifiques à un allèle, les régions où la recombinaison est élevée utilisant plus efficacement ce mécanisme pour supprimer les variations génétiques nuisibles.
Lifestyle factors and lung cancer risk among never smokers in the Canadian Partnership for Tomorrow’s Health (CanPath)
Les données de 950 participants à CanPath ont été analysées afin de comprendre pourquoi 15 à 25 % des cancers du poumon surviennent chez des personnes qui n’ont jamais fumé. Les chercheurs ont découvert un lien entre le risque de cancer du poumon, le sommeil et la consommation de fruits et légumes parmi les personnes n’ayant jamais fumé.
Meta-GWAS Reveals Novel Genetic Variants Associated with Urinary Excretion of Uromodulin
Ce projet consistait en une méta-analyse des études d’association pangénomique visant à comprendre les mécanismes régulant l’excrétion de l’uromoduline dans l’urine. Les chercheurs ont identifié deux nouveaux loci significatifs qui permettent de mieux comprendre la biologie de l’uromoduline, le rôle des kératines dans le rein et l’influence du locus UMOD-PDILT sur la fonction rénale.
Evaluation of Adiposity and Cognitive Function in Adults
Les chercheurs visaient à révéler le lien entre le tissu adipeux (quantité et distribution) et les scores cognitifs. En utilisant des données de 9 189 participants, ils ont constaté qu’un tissu adipeux viscéral et un pourcentage de graisse corporelle plus élevés étaient corrélés à une hausse des lésions cérébrales vasculaires et des facteurs de risque cardiovasculaire, ainsi qu’à des scores cognitifs plus faibles.
A functionally impaired missense variant identified in French Canadian families implicates FANCI as a candidate ovarian cancer-predisposing gene
Les chercheurs visaient à décrire comment de nouveaux gènes pourraient être associés au risque de cancer de l’ovaire chez 5 249 participants à l’étude CARTaGENE. Ils ont découvert qu’une mutation du gène FANCI est plus fréquente chez les patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire familial.
A large Canadian cohort provides insights into the genetic architecture of human hair colour
Les chercheurs ont réalisé des études d’association à l’échelle du génome et des méta-analyses pour obtenir des informations sur les mécanismes de régulation de la variation de la couleur des cheveux et de la biologie de la pigmentation. 12 996 participants génotypés de CanPath ont été inclus dans cette étude, ainsi que la couleur naturelle auto-déclarée de leurs cheveux. Les chercheurs ont cartographié avec précision des sites importants un peu partout dans le génome et identifié plusieurs nouvelles variantes causales de la couleur des cheveux.
The impact of reporting magnetic resonance imaging incidental findings in the Canadian alliance for healthy hearts and minds cohort
Cette étude visait à décrire la politique de gestion des découvertes fortuites (DF) pour la cohorte de l’Alliance canadienne cœurs et cerveaux sains (CAHHM) et à comprendre les effets de la divulgation des DF pour les participants. La gestion des DF est difficile, même si les résultats sont prometteurs pour les politiques de CAHHM puisque 97 % des participants présentant des DF n’ont signalé aucun changement dans leur qualité de vie.
The association between mental health and shift work: Findings from the Atlantic PATH study
Les chercheurs ont étudié la relation entre la santé mentale et le travail par quart chez 12 413 participants à l’étude La VOIE atlantique, dont 4 155 travailleurs par quart et 8 258 travailleurs réguliers. Ils ont constaté que les travailleurs par quart étaient plus susceptibles de présenter des taux accrus de dépression et de mauvaise santé autoévaluée, ainsi que des scores de symptômes de dépression et d’anxiété par rapport aux autres travailleurs.
Polygenic risk scores predict diabetes complications and their response to intensive blood pressure and glucose control
Cette étude évaluait si les facteurs de risque cardiovasculaire et rénal combinés à l’âge d’apparition et à la durée du diabète sont des prédicteurs suffisants du diabète de type 2. Sur 21 702 participants, 488 participants atteints de diabète de type 2 provenaient de la cohorte CanPath. Les chercheurs ont développé un modèle de prédiction pour aider à identifier les personnes à haut risque qui pourraient bénéficier de thérapies et de traitements.
The association between mental health and shift work: Findings from the Atlantic PATH study
Cette étude a révélé que les travailleurs par quarts montrent des niveaux plus élevés d’anxiété, de dépression et une santé auto-évaluée inférieure à celle des autres travailleurs. Les travailleurs par quarts étaient plus susceptibles de signaler une dépression majeure et une santé auto-évaluée médiocre, tandis que les travailleuses par quarts étaient plus susceptibles de montrer des symptômes de dépression et une piètre santé auto-évaluée.