Publications

Les publications qui suivent sont des exemples de recherches rendues possibles grâce aux données de CanPath et de ses cohortes régionales.

2022

Arsenic Speciation and Metallomics Profiling of Human Toenails as a Biomarker to Assess Prostate Cancer Cases: Atlantic PATH Cohort Study

Auteurs : Erin Keltie, Kalli M Hood, Yunsong Cui, Ellen Sweeney, Gabriela Ilie, Anil Adisesh, Trevor Dummer, Veni Bharti, Jong Sung Kim

Cette étude visait à caractériser les espèces d’arsenic et les profils de métallomes dans des échantillons d’ongles et d’urine, à comparer ces profils entre des cas de cancer de la prostate et des cas témoins, et à évaluer l’utilité des biomarqueurs des ongles et de l’urine. Les ongles des orteils se sont révélés des biomarqueurs viables pour la spéciation altérée de l’arsenic dans les cas de cancer de la prostate.

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2022

Developing a Socioeconomic Status Index for Chronic Disease Prevention Research in Canada

Auteurs : Elham Khodayari Moez, Katerina Maximova, Shannon Sim, Ambikaipakan Senthilselvan, Roman Pabayo

Les chercheurs ont développé un indice de statut socio-économique (SSE) et évalué ses liens avec le tabagisme parmi 17 371 participants au Projet Alberta Tomorrow. Ils ont constaté que leur indice était négativement lié à l’intensité du tabagisme.

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2022

Recombination affects allele-specific expression of deleterious variants in human populations

Auteurs : Michelle P Harwood, Isabel Alves, Hilary Edgington, Mawusse Agbessi, Vanessa Bruat, David Soave, Fabien C Lamaze, Marie-Julie Favé, Philip Awadalla

Cette étude examine comment les changements dans la composition génétique d’une population, influencés par la dérive génétique aléatoire et les forces sélectives, ont un impact sur la variation des caractéristiques observables au fil du temps. Les chercheurs ont constaté que des facteurs spécifiques tels que les taux de recombinaison et la taille de la population affectent les schémas d’expression des gènes spécifiques à un allèle, les régions où la recombinaison est élevée utilisant plus efficacement ce mécanisme pour supprimer les variations génétiques nuisibles.

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2022

Lifestyle factors and lung cancer risk among never smokers in the Canadian Partnership for Tomorrow’s Health (CanPath)

Auteurs : Rachel Murphy, Maryam Darvishian, Jia Qi, Yixian Chen, Quincy Chu, Jennifer Vena, Trevor J B Dummer, Nhu Le, Ellen Sweeney, Vanessa DeClercq, Scott A Grandy, Melanie R Keats, Yunsong Cui, Philip Awadalla, Darren R Brenner, Parveen Bhatti

Les données de 950 participants à CanPath ont été analysées afin de comprendre pourquoi 15 à 25 % des cancers du poumon surviennent chez des personnes qui n’ont jamais fumé. Les chercheurs ont découvert un lien entre le risque de cancer du poumon, le sommeil et la consommation de fruits et légumes parmi les personnes n’ayant jamais fumé.

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2022

Meta-GWAS Reveals Novel Genetic Variants Associated with Urinary Excretion of Uromodulin

Auteurs : Christina B. Joseph, Marta Mariniello, Ayumi Yoshifuji, Guglielmo Schiano, Jennifer Lake, Jonathan Marten, Anne Richmond, Jennifer E. Huffman, Archie Campbell, Sarah E. Harris, Stephan Troyanov, Massimiliano Cocca, Antonietta Robino, Sébastien Thériault, Kai-Uwe Eckardt, Matthias Wuttke, Yurong Cheng, Tanguy Corre, Ivana Kolcic, Corrinda Black, Vanessa Bruat, Maria Pina Concas, Cinzia Sala, Stefanie Aeschbacher, Franz Schaefer, Sven Bergmann, Harry Campbell, Matthias Olden, Ozren Polasek, David J. Porteous, Ian J. Deary, Francois Madore, Philip Awadalla, Giorgia Girotto, Sheila Ulivi, David Conen, Elke Wuehl, Eric Olinger, James F. Wilson, Murielle Bochud, Anna Köttgen, Caroline Hayward, Olivier Devuyst

Ce projet consistait en une méta-analyse des études d’association pangénomique visant à comprendre les mécanismes régulant l’excrétion de l’uromoduline dans l’urine. Les chercheurs ont identifié deux nouveaux loci significatifs qui permettent de mieux comprendre la biologie de l’uromoduline, le rôle des kératines dans le rein et l’influence du locus UMOD-PDILT sur la fonction rénale.

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2022

Evaluation of Adiposity and Cognitive Function in Adults

Auteurs : Sonia S. Anand, Matthias G. Friedrich, Douglas S. Lee, Phillip Awadalla, J. P. Després, Dipika Desai, Russell J. de Souza, Trevor Dummer, Grace Parraga, Eric Larose, Scott A. Lear, Koon K. Teo, Paul Poirier, Karleen M. Schulze, Dorota Szczesniak, Jean-Claude Tardif, Jennifer Vena, Katarzyna Zatonska, Salim Yusuf, Eric E. Smith, the Canadian Alliance of Healthy Hearts and Minds (CAHHM), the Prospective Urban and Rural Epidemiological (PURE) Study Investigators

Les chercheurs visaient à révéler le lien entre le tissu adipeux (quantité et distribution) et les scores cognitifs. En utilisant des données de 9 189 participants, ils ont constaté qu’un tissu adipeux viscéral et un pourcentage de graisse corporelle plus élevés étaient corrélés à une hausse des lésions cérébrales vasculaires et des facteurs de risque cardiovasculaire, ainsi qu’à des scores cognitifs plus faibles.

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2021

A functionally impaired missense variant identified in French Canadian families implicates FANCI as a candidate ovarian cancer-predisposing gene

Auteurs : Caitlin T. Fierheller, Laure Guitton-Sert, Wejdan M. Alenezi, Timothée Revil, Kathleen K. Oros, Yuandi Gao, Karine Bedard, Suzanna L. Arcand, Corinne Serruya, Supriya Behl, Liliane Meunier, Hubert Fleury, Eleanor Fewings, Deepak N. Subramanian, Javad Nadaf, Jeffrey P. Bruce, Rachel Bell, Diane Provencher, William D. Foulkes, Zaki El Haffaf, Anne-Marie Mes-Masson, Jacek Majewski, Trevor J. Pugh, Marc Tischkowitz, Paul A. James, Ian G. Campbell, Celia M. T. Greenwood, Jiannis Ragoussis, Jean-Yves Masson, Patricia N. Tonin

Les chercheurs visaient à décrire comment de nouveaux gènes pourraient être associés au risque de cancer de l’ovaire chez 5 249 participants à l’étude CARTaGENE. Ils ont découvert qu’une mutation du gène FANCI est plus fréquente chez les patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire familial.

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2021

A large Canadian cohort provides insights into the genetic architecture of human hair colour

Auteurs : Frida Lona-Durazo, Marla Mendes, Rohit Thakur, Karen Funderburk, Tongwu Zhang, Michael A. Kovacs, Jiyeon Choi, Kevin M. Brown, Esteban J. Parra 

Les chercheurs ont réalisé des études d’association à l’échelle du génome et des méta-analyses pour obtenir des informations sur les mécanismes de régulation de la variation de la couleur des cheveux et de la biologie de la pigmentation. 12 996 participants génotypés de CanPath ont été inclus dans cette étude, ainsi que la couleur naturelle auto-déclarée de leurs cheveux. Les chercheurs ont cartographié avec précision des sites importants un peu partout dans le génome et identifié plusieurs nouvelles variantes causales de la couleur des cheveux.

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2021

The impact of reporting magnetic resonance imaging incidental findings in the Canadian alliance for healthy hearts and minds cohort

Auteurs : Judy M. Luu, Anand K. Sergeant, Sonia S. Anand, Dipika Desai, Karleen Schulze, Bartha M. Knoppers, Ma’n H. Zawati, Eric E. Smith, Alan R. Moody, Sandra E. Black, Eric Larose, Francois Marcotte, Erika Kleiderman, Jean-Claude Tardif, Douglas S. Lee, Matthias G. Friedrich on behalf of the CAHHM Study Investigators

Cette étude visait à décrire la politique de gestion des découvertes fortuites (DF) pour la cohorte de l’Alliance canadienne cœurs et cerveaux sains (CAHHM) et à comprendre les effets de la divulgation des DF pour les participants. La gestion des DF est difficile, même si les résultats sont prometteurs pour les politiques de CAHHM puisque 97 % des participants présentant des DF n’ont signalé aucun changement dans leur qualité de vie.

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2021

The association between mental health and shift work: Findings from the Atlantic PATH study

Auteurs : Ellen Sweeney, Yunsong Cui, Zhijie Michael Yu, Trevor J. B. Dummer, Vanessa DeClercq, Cynthia Forbes, Scott A. Grandy, Melanie R. Keats, Anil Adisesh

Les chercheurs ont étudié la relation entre la santé mentale et le travail par quart chez 12 413 participants à l’étude La VOIE atlantique, dont 4 155 travailleurs par quart et 8 258 travailleurs réguliers. Ils ont constaté que les travailleurs par quart étaient plus susceptibles de présenter des taux accrus de dépression et de mauvaise santé autoévaluée, ainsi que des scores de symptômes de dépression et d’anxiété par rapport aux autres travailleurs.

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