Publications

Les publications qui suivent sont des exemples de recherches rendues possibles grâce aux données de CanPath et de ses cohortes régionales.

2023

Provincial variation in colorectal cancer screening adherence in Canada; evidence from the Canadian Partnership for Tomorrow’s Health

Auteurs : Maryam Darvishian, Amina Moustaqim-Barrette, Philip Awadalla, Parveen Bhatti, Philippe Broet, Kelly McDonald, Rachel A. Murphy, Kimberly Skead, Robin Urquhart, Jennifer Vena, Trevor J. B. Dummer

The researchers sought to assess regional variation in screening uptake, identify factors to non-adherence to screening, and estimate adherence to screening in those with differing risk profiles. Using national CanPath data, they found adherence suboptimal amongst Canadians and noticed variation by region.

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2023

Genetic analyses of DNA repair pathway associated genes implicate new candidate cancer predisposing genes in ancestrally defined ovarian cancer cases

Auteurs : Wejdan M Alenezi, Caitlin T Fierheller, Corinne Serruya, Timothée Revil, Kathleen K Oros, Deepak N Subramanian, Jeffrey Bruce, Dan Spiegelman, Trevor Pugh, Ian G Campbell, Anne-Marie Mes-Masson, Diane Provencher, William D Foulkes, Zaki El Haffaf, Guy Rouleau, Luigi Bouchard, Celia M T Greenwood, Jiannis Ragoussis, Patricia N Tonin

Les chercheurs ont étudié des familles présentant des antécédents de cancer de l’ovaire qui ne pouvaient être expliqués par des facteurs de risque génétiques connus. En utilisant des témoins sains de CARTaGENE, ils ont appliqué une approche ciblée sur les gènes et ont trouvé des variantes génétiques rares dans les gènes de la voie de réparation de l’ADN, en particulier dans ERCC5, EXO1, FANCC, NEIL1 et NTHL1, dans une partie importante de ces familles.

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2022

Global Biobank Meta-analysis Initiative: Powering genetic discovery across human disease

Auteurs : Wei Zhou, Masahiro Kanai, Kuan-Han H Wu, Humaira Rasheed, Kristin Tsuo, Jibril B Hirbo, Ying Wang, Arjun Bhattacharya, Huiling Zhao, Shinichi Namba, Ida Surakka, Brooke N Wolford, Valeria Lo Faro, Esteban A Lopera-Maya, Kristi Läll, Marie-Julie Favé, Juulia J Partanen, Sinéad B Chapman, Juha Karjalainen, Mitja Kurki, Mutaamba Maasha, Ben M Brumpton, Sameer Chavan, Tzu-Ting Chen, Michelle Daya, Yi Ding, Yen-Chen A Feng, Lindsay A Guare, Christopher R Gignoux, Sarah E Graham, Whitney E Hornsby, Nathan Ingold, Said I Ismail, Ruth Johnson, Triin Laisk, Kuang Lin, Jun Lv, Iona Y Millwood, Sonia Moreno-Grau, Kisung Nam, Priit Palta, Anita Pandit, Michael H Preuss, Chadi Saad, Shefali Setia-Verma, Unnur Thorsteinsdottir, Jasmina Uzunovic, Anurag Verma, Matthew Zawistowski, Xue Zhong, Nahla Afifi, Kawthar M Al-Dabhani, Asma Al Thani, Yuki Bradford, Archie Campbell, Kristy Crooks, Geertruida H de Bock, Scott M Damrauer, Nicholas J Douville, Sarah Finer, Lars G Fritsche, Eleni Fthenou, Gilberto Gonzalez-Arroyo, Christopher J Griffiths, Yu Guo, Karen A Hunt, Alexander Ioannidis, Nomdo M Jansonius, Takahiro Konuma, Ming Ta Michael Lee, Arturo Lopez-Pineda, Yuta Matsuda, Riccardo E Marioni, Babak Moatamed, Marco A Nava-Aguilar, Kensuke Numakura, Snehal Patil, Nicholas Rafaels, Anne Richmond, Agustin Rojas-Muñoz, Jonathan A Shortt, Peter Straub, Ran Tao, Brett Vanderwerff, Manvi Vernekar, Yogasudha Veturi, Kathleen C Barnes, Marike Boezen, Zhengming Chen, Chia-Yen Chen, Judy Cho, George Davey Smith, Hilary K Finucane, Lude Franke, Eric R Gamazon, Andrea Ganna, Tom R Gaunt, Tian Ge, Hailiang Huang, Jennifer Huffman, Nicholas Katsanis, Jukka T Koskela, Clara Lajonchere, Matthew H Law, Liming Li, Cecilia M Lindgren, Ruth J F Loos, Stuart MacGregor, Koichi Matsuda, Catherine M Olsen, David J Porteous, Jordan A Shavit, Harold Snieder, Tomohiro Takano, Richard C Trembath, Judith M Vonk, David C Whiteman, Stephen J Wicks, Cisca Wijmenga, John Wright, Jie Zheng, Xiang Zhou, Philip Awadalla, Michael Boehnke, Carlos D Bustamante, Nancy J Cox, Segun Fatumo, Daniel H Geschwind, Caroline Hayward, Kristian Hveem, Eimear E Kenny, Seunggeun Lee, Yen-Feng Lin, Hamdi Mbarek, Reedik Mägi, Hilary C Martin, Sarah E Medland, Yukinori Okada, Aarno V Palotie, Bogdan Pasaniuc, Daniel J Rader, Marylyn D Ritchie, Serena Sanna, Jordan W Smoller, Kari Stefansson, David A van Heel, Robin G Walters, Sebastian Zöllner; Biobank of the Americas; Biobank Japan Project; BioMe; BioVU; CanPath - Ontario Health Study; China Kadoorie Biobank Collaborative Group; Colorado Center for Personalized Medicine; deCODE Genetics; Estonian Biobank; FinnGen; Generation Scotland; Genes & Health Research Team; LifeLines; Mass General Brigham Biobank; Michigan Genomics Initiative; National Biobank of Korea; Penn Medicine BioBank; Qatar Biobank; QSkin Sun and Health Study; Taiwan Biobank; HUNT Study; UCLA ATLAS Community Health Initiative; Uganda Genome Resource; UK Biobank; Alicia R Martin, Cristen J Willer, Mark J Daly, Benjamin M Neale

L’Initiative mondiale de méta-analyse des biobanques est un réseau collaboratif de 23 biobanques, représentant plus de 2,2 millions de participants consentants dont les données génétiques sont liées aux dossiers de santé électroniques. Cet effort de collaboration améliorera le pouvoir des études d’association pangénomiques pour les maladies, profitera aux maladies peu étudiées et améliorera la prédiction des risques.

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2022

Population-Based Recalibration of the Framingham Risk Score and Pooled Cohort Equations

Auteurs : Maneesh Sud, Atul Sivaswamy, Anna Chu, Peter C. Austin, Todd J. Anderson, David M.J. Naimark, Michael E. Farkouh, Douglas S. Lee, Idan Roifman, George Thanassoulis, Karen Tu, Jacob A. Udell, Harindra C. Wijeysundera, and Dennis T. Ko

Le score de risque de Framingham (FRS) et les équations de cohorte regroupées (ECR) surestiment le risque dans de nombreuses cohortes contemporaines. Cette étude visait à déterminer si le recalibrage de ces scores à l’aide de données contemporaines au niveau de la population améliore la stratification du risque des traitements aux statines.

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2022

Cohort Profile: The Ontario Health Study (OHS)

Auteurs : Victoria A Kirsh, Kimberly Skead, Kelly McDonald, Nancy Kreiger, Julian Little, Karen Menard, John McLaughlin, Sutapa Mukherjee, Lyle J Palmer, Vivek Goel, Mark P Purdue, Philip Awadalla

Le profil de cohorte de l’ÉSO décrit l’histoire et la valeur de sa plateforme de recherche pour la communauté scientifique au sens large. L’ÉSO suit 225 000 personnes tout au long de leur vie, activement et passivement, mettant à la disposition des chercheurs sur le cancer et les maladies chroniques des données électroniques anonymisées sur la génomique, l’environnement, le mode de vie et la santé.

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2022

Uncovering the Contribution of Moderate-Penetrance Susceptibility Genes to Breast Cancer by Whole-Exome Sequencing and Targeted Enrichment Sequencing of Candidate Genes in Women of European Ancestry

Auteurs : Martine Dumont, Nana Weber-Lassalle, Charles Joly-Beauparlant, Corinna Ernst, Arnaud Droit, Bing-Jian Feng, Stéphane Dubois, Annie-Claude Collin-Deschesnes, Penny Soucy, Maxime Vallée, Frédéric Fournier, Audrey Lemaçon, Muriel A Adank, Jamie Allen, Janine Altmüller, Norbert Arnold, Margreet G E M Ausems, Riccardo Berutti, Manjeet K Bolla, Shelley Bull, Sara Carvalho, Sten Cornelissen, Michael R Dufault, Alison M Dunning, Christoph Engel, Andrea Gehrig, Willemina R R Geurts-Giele, Christian Gieger, Jessica Green, Karl Hackmann, Mohamed Helmy, Julia Hentschel, Frans B L Hogervorst, Antoinette Hollestelle, Maartje J Hooning, Judit Horváth, M Arfan Ikram, Silke Kaulfuß, Renske Keeman, Da Kuang, Craig Luccarini, Wolfgang Maier, John W M Martens, Dieter Niederacher, Peter Nürnberg, Claus-Eric Ott, Annette Peters, Paul D P Pharoah, Alfredo Ramirez, Juliane Ramser, Steffi Riedel-Heller, Gunnar Schmidt, Mitul Shah, Martin Scherer, Antje Stäbler, Tim M Strom, Christian Sutter, Holger Thiele, Christi J van Asperen, Lizet van der Kolk, Rob B van der Luijt, Alexander E Volk, Michael Wagner, Quinten Waisfisz, Qin Wang, Shan Wang-Gohrke, Bernhard H F Weber, Genome Of The Netherlands Project, Ghs Study Group, Peter Devilee, Sean Tavtigian, Gary D Bader, Alfons Meindl, David E Goldgar, Irene L Andrulis, Rita K Schmutzler, Douglas F Easton, Marjanka K Schmidt, Eric Hahnen, Jacques Simard

L’objectif de cette étude était de réaliser une étude de séquençage de l’exome entier à grande échelle, suivie d’une validation ciblée, chez des patientes atteintes d’un cancer du sein et des femmes en bonne santé d’origine européenne. En utilisant les données de 920 participants à CARTaGENE et de quatre autres sources, les chercheurs ont identifié 20 nouveaux gènes avec des preuves d’association modestes pour les cancers du sein globaux et spécifiques à un sous-type.

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2022

Arsenic Speciation and Metallomics Profiling of Human Toenails as a Biomarker to Assess Prostate Cancer Cases: Atlantic PATH Cohort Study

Auteurs : Erin Keltie, Kalli M Hood, Yunsong Cui, Ellen Sweeney, Gabriela Ilie, Anil Adisesh, Trevor Dummer, Veni Bharti, Jong Sung Kim

Cette étude visait à caractériser les espèces d’arsenic et les profils de métallomes dans des échantillons d’ongles et d’urine, à comparer ces profils entre des cas de cancer de la prostate et des cas témoins, et à évaluer l’utilité des biomarqueurs des ongles et de l’urine. Les ongles des orteils se sont révélés des biomarqueurs viables pour la spéciation altérée de l’arsenic dans les cas de cancer de la prostate.

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2022

Developing a Socioeconomic Status Index for Chronic Disease Prevention Research in Canada

Auteurs : Elham Khodayari Moez, Katerina Maximova, Shannon Sim, Ambikaipakan Senthilselvan, Roman Pabayo

Les chercheurs ont développé un indice de statut socio-économique (SSE) et évalué ses liens avec le tabagisme parmi 17 371 participants au Projet Alberta Tomorrow. Ils ont constaté que leur indice était négativement lié à l’intensité du tabagisme.

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2022

Recombination affects allele-specific expression of deleterious variants in human populations

Auteurs : Michelle P Harwood, Isabel Alves, Hilary Edgington, Mawusse Agbessi, Vanessa Bruat, David Soave, Fabien C Lamaze, Marie-Julie Favé, Philip Awadalla

Cette étude examine comment les changements dans la composition génétique d’une population, influencés par la dérive génétique aléatoire et les forces sélectives, ont un impact sur la variation des caractéristiques observables au fil du temps. Les chercheurs ont constaté que des facteurs spécifiques tels que les taux de recombinaison et la taille de la population affectent les schémas d’expression des gènes spécifiques à un allèle, les régions où la recombinaison est élevée utilisant plus efficacement ce mécanisme pour supprimer les variations génétiques nuisibles.

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2022

Lifestyle factors and lung cancer risk among never smokers in the Canadian Partnership for Tomorrow’s Health (CanPath)

Auteurs : Rachel Murphy, Maryam Darvishian, Jia Qi, Yixian Chen, Quincy Chu, Jennifer Vena, Trevor J B Dummer, Nhu Le, Ellen Sweeney, Vanessa DeClercq, Scott A Grandy, Melanie R Keats, Yunsong Cui, Philip Awadalla, Darren R Brenner, Parveen Bhatti

Les données de 950 participants à CanPath ont été analysées afin de comprendre pourquoi 15 à 25 % des cancers du poumon surviennent chez des personnes qui n’ont jamais fumé. Les chercheurs ont découvert un lien entre le risque de cancer du poumon, le sommeil et la consommation de fruits et légumes parmi les personnes n’ayant jamais fumé.

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