Meta-GWAS Reveals Novel Genetic Variants Associated with Urinary Excretion of Uromodulin
Ce projet consistait en une méta-analyse des études d’association pangénomique visant à comprendre les mécanismes régulant l’excrétion de l’uromoduline dans l’urine. Les chercheurs ont identifié deux nouveaux loci significatifs qui permettent de mieux comprendre la biologie de l’uromoduline, le rôle des kératines dans le rein et l’influence du locus UMOD-PDILT sur la fonction rénale.
Evaluation of Adiposity and Cognitive Function in Adults
Les chercheurs visaient à révéler le lien entre le tissu adipeux (quantité et distribution) et les scores cognitifs. En utilisant des données de 9 189 participants, ils ont constaté qu’un tissu adipeux viscéral et un pourcentage de graisse corporelle plus élevés étaient corrélés à une hausse des lésions cérébrales vasculaires et des facteurs de risque cardiovasculaire, ainsi qu’à des scores cognitifs plus faibles.
A functionally impaired missense variant identified in French Canadian families implicates FANCI as a candidate ovarian cancer-predisposing gene
Les chercheurs visaient à décrire comment de nouveaux gènes pourraient être associés au risque de cancer de l’ovaire chez 5 249 participants à l’étude CARTaGENE. Ils ont découvert qu’une mutation du gène FANCI est plus fréquente chez les patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire familial.
A large Canadian cohort provides insights into the genetic architecture of human hair colour
Les chercheurs ont réalisé des études d’association à l’échelle du génome et des méta-analyses pour obtenir des informations sur les mécanismes de régulation de la variation de la couleur des cheveux et de la biologie de la pigmentation. 12 996 participants génotypés de CanPath ont été inclus dans cette étude, ainsi que la couleur naturelle auto-déclarée de leurs cheveux. Les chercheurs ont cartographié avec précision des sites importants un peu partout dans le génome et identifié plusieurs nouvelles variantes causales de la couleur des cheveux.
The impact of reporting magnetic resonance imaging incidental findings in the Canadian alliance for healthy hearts and minds cohort
Cette étude visait à décrire la politique de gestion des découvertes fortuites (DF) pour la cohorte de l’Alliance canadienne cœurs et cerveaux sains (CAHHM) et à comprendre les effets de la divulgation des DF pour les participants. La gestion des DF est difficile, même si les résultats sont prometteurs pour les politiques de CAHHM puisque 97 % des participants présentant des DF n’ont signalé aucun changement dans leur qualité de vie.
The association between mental health and shift work: Findings from the Atlantic PATH study
Les chercheurs ont étudié la relation entre la santé mentale et le travail par quart chez 12 413 participants à l’étude La VOIE atlantique, dont 4 155 travailleurs par quart et 8 258 travailleurs réguliers. Ils ont constaté que les travailleurs par quart étaient plus susceptibles de présenter des taux accrus de dépression et de mauvaise santé autoévaluée, ainsi que des scores de symptômes de dépression et d’anxiété par rapport aux autres travailleurs.
Polygenic risk scores predict diabetes complications and their response to intensive blood pressure and glucose control
Cette étude évaluait si les facteurs de risque cardiovasculaire et rénal combinés à l’âge d’apparition et à la durée du diabète sont des prédicteurs suffisants du diabète de type 2. Sur 21 702 participants, 488 participants atteints de diabète de type 2 provenaient de la cohorte CanPath. Les chercheurs ont développé un modèle de prédiction pour aider à identifier les personnes à haut risque qui pourraient bénéficier de thérapies et de traitements.
The association between mental health and shift work: Findings from the Atlantic PATH study
Cette étude a révélé que les travailleurs par quarts montrent des niveaux plus élevés d’anxiété, de dépression et une santé auto-évaluée inférieure à celle des autres travailleurs. Les travailleurs par quarts étaient plus susceptibles de signaler une dépression majeure et une santé auto-évaluée médiocre, tandis que les travailleuses par quarts étaient plus susceptibles de montrer des symptômes de dépression et une piètre santé auto-évaluée.
Towards refining World Cancer Research Fund/American Institute for Cancer Research cancer prevention recommendations for red and processed meat intake: insights from Alberta’s Tomorrow Project cohort
Cette étude a examiné les liens entre la viande transformée dérivée de viandes rouges et celle dérivée de viandes non rouges et le risque de cancer dans la cohorte du projet Alberta Tomorrow, soit 26 218 adultes ayant déclaré leur consommation alimentaire à l’aide du Questionnaire de fréquence alimentaire canadien. L’incidence du cancer a été obtenue grâce au couplage des données avec celles du Registre du cancer de l’Alberta.
Normal sex and age-specific parameters in a multi-ethnic population: a cardiovascular magnetic resonance study of the Canadian Alliance for Healthy Hearts and Minds cohort
Les chercheurs se sont employés à créer un ensemble de valeurs de référence solides pour les paramètres de résonance magnétique cardiovasculaire (RMC) et à comprendre leur relation avec l’âge et le sexe chez les personnes sans antécédents de maladie cardiovasculaire (MCV) ou facteurs de risque connexes. Ils ont mis en évidence une influence significative du sexe et de l’âge sur ces paramètres pour utilisation dans les évaluations cliniques des MCV.