Publications

Les publications qui suivent sont des exemples de recherches rendues possibles grâce aux données de CanPath et de ses cohortes régionales.

2022

Association of essential tremor with novel risk loci: A genome-wide association study and meta-analysis

Auteurs : Calwing Liao, Charles-Etienne Castonguay, Karl Heilbron, Veikko Vuokila, Miranda Medeiros, Gabrielle Houle, Fulya Akçimen, Jay P. Ross, Helene Catoire, Monica Diez-Fairen, Jooeun Kang, Stefanie H. Mueller, Simon L. Girard, Franziska Hopfner, Delia Lorenz, Lorraine N. Clark, Alexandra I. Soto-Beasley, Stephan Klebe, Mark Hallett, Zbigniew K. Wszolek, Manuela Pendziwiat, Oswaldo Lorenzo-Betancor, Klaus Seppi, Daniela Berg, Carles Vilariño-Güell, Ronald B. Postuma, Geneviève Bernard, Nicolas Dupré, Joseph Jankovic, Claudia M. Testa, Owen A. Ross, Thomas Arzberger, Sylvain Chouinard, Elan D. Louis, Paola Mandich, Carmine Vitale, Paolo Barone, Elena García-Martín, Hortensia Alonso-Navarro, José A. G. Agúndez, Félix Javier Jiménez-Jiménez, Pau Pastor, Alex Rajput, Günther Deuschl, Gregor Kuhlenbaümer, Inge A. Meijer, Patrick A. Dion, Guy A. Rouleau, for the 23andMe Research Team

Cette étude a révélé cinq loci significatifs à l’échelle du génome associés au tremblement essentiel (TE), l’un des troubles du mouvement les plus courants. Les résultats des chercheurs indiquent que la variation génétique commune explique en partie l’héritabilité du TE.

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2021

A large Canadian cohort provides insights into the genetic architecture of human hair colour

Auteurs : Frida Lona-Durazo, Marla Mendes, Rohit Thakur, Karen Funderburk, Tongwu Zhang, Michael A. Kovacs, Jiyeon Choi, Kevin M. Brown, Esteban J. Parra 

Les chercheurs ont réalisé des études d’association à l’échelle du génome et des méta-analyses pour obtenir des informations sur les mécanismes de régulation de la variation de la couleur des cheveux et de la biologie de la pigmentation. 12 996 participants génotypés de CanPath ont été inclus dans cette étude, ainsi que la couleur naturelle auto-déclarée de leurs cheveux. Les chercheurs ont cartographié avec précision des sites importants un peu partout dans le génome et identifié plusieurs nouvelles variantes causales de la couleur des cheveux.

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