A haplotype-based normalization technique for the analysis and detection of allele specific expression
L’équipe de recherche a examiné l’expression spécifique de l’allèle (ESA), qui peut être un identifiant de la source de la maladie. Elle a été en mesure de séquencer les exomes de la cohorte CARTaGENE, trouvant un lien significatif entre la proportion de sites montrant une ESA dans le génome et le tabagisme.
Prediabetes, depressive and anxiety symptoms, and risk of type 2 diabetes: A community-based cohort study
Cette étude s’est penchée sur l’effet du pré-diabète et de la dépression sur le risque de diabète. Il semblait que le pré-diabète et la dépression interagissaient, avec pour conséquence une aggravation du diabète. La dépression a doublé le risque de pré-diabète, qui a progressé vers un diabète intégral. L’anxiété accroissait aussi le risque que le pré-diabète se transforme en diabète.
Rationale, design, and methods for Canadian alliance for healthy hearts and minds cohort study (CAHHM) – a Pan Canadian cohort study
L’Alliance canadienne cœurs et cerveaux sains (ACCCS) est une étude de cohorte pancanadienne prospective et multi-ethnique menée au Canada. Le projet a utilisé les données du PPCED. L’ACCCS est une étude de cohorte prospective axée sur la santé des adultes vivant au Canada.
Dietary assessment is a critical element of health research – Perspective from the Partnership for Advancing Nutritional and Dietary Assessment in Canada
Article reposant sur des opinions qui fait valoir que, même si l’évaluation des apports alimentaires est une tâche difficile, elle n’est pas impossible. Les auteurs croient qu’un renforcement des capacités et des possibilités de financement devraient être facilement disponibles pour développer la recherche. Si l’on disposait de ces éléments, il y aurait une meilleure compréhension au Canada et ailleurs.
Impact of the X Chromosome and sex on regulatory variation
L’équipe de recherche a analysé les transcriptomes sanguins de 922 personnes et a été en mesure de réaliser une première analyse à grande échelle du génome des modèles de variation sexuelle/génétique. Elle a produit de la chromatine et a pu esquisser un aperçu à l’échelle du génome de la façon dont la variation génétique détermine la régulation des gènes humains et la maladie.
Central blood pressures in early chronic kidney disease: an analysis of CARTaGENE
La question de recherche examinée dans cette étude était de savoir si l’insuffisance rénale chronique (IRC) avait un lien avec l’hypertension artérielle. Les auteurs ont constaté que l’IRC précoce n’est pas associée à des paramètres hémodynamiques centraux préjudiciables.
Gain-of-function missense variant in SLC12A2, encoding the bumetanide-sensitive NKCC1 cotransporter, identified in human schizophrenia
Cette étude a utilisé l’encodage génétique pour déterminer la relation avec la schizophrénie.
Depression and risk of type 2 diabetes: the potential role of metabolic factors
Cette étude a examiné l’interaction entre les symptômes dépressifs et les dérèglements métaboliques comme facteurs de risque de diabète de type 2. L’étude a révélé que les symptômes dépressifs et les perturbations de la régulation métabolique peuvent entraîner un risque de diabète de type 2.
Heart rate dependent and independent effects of beta-blockers on central hemodynamic parameters: a propensity score analysis
Dans cet article, les auteurs ont examiné le lien entre l’utilisation de bêta-bloquants, la fréquence cardiaque, et l’hémodynamique centrale chez les participants de CARTaGENE souffrant d’hypertension. Ils ont examiné 20 004 personnes et déterminé qu’il y avait un profil hémodynamique central défavorable lié aux bêta-bloquants, comportant des éléments dépendants et indépendants du rythme cardiaque similaires pour toutes les bloquants de type bêta-1 fréquemment utilisés.
Clinical, Genetic, and Urinary Factors Associated with Uromodulin Excretion.
Cette étude visait à observer l’excrétion d’uromoduline et les variations dans le gène UMOD. Les personnes ayant des niveaux plus élevés d’uromoduline montraient également des niveaux plus élevés d’acide urique et de sodium dans leur corps.