A Replication Study for Association of LBX1 Locus With Adolescent Idiopathic Scoliosis in French–Canadian Population
Les auteurs voulaient voir s’il y a un lien entre les polymorphismes LBX1 et la scoliose chez les adolescents. Ils ont examiné 1 568 participants et effectué un génotypage approprié. Ils ont conclu que leurs résultats concordaient avec le lien observé entre LBX1 et AIS dans la population canadienne-française.
Relaxed Selection During a Recent Human Expansion
Les auteurs ont évalué les généalogies des Canadiens-français en remontant au 17e siècle (plus de 4 000 généalogies ascendantes). En comparant la diversité exomique, l’étude a révélé que : i) les variantes nouvelles et à basse fréquence sont significativement plus délétères, et les mutations montrent des fréquences plus élevées chez les individus frontaux, ii) les mutations également délétères comportent des mutations plus fréquentes chez les individus frontaux, iii) les individus frontaux sont deux fois plus susceptibles d’être homozygotes pour de rares mutations très délétères chez les Européens.
Polygenic risk scores distinguish patients from non‐affected adult relatives and from normal controls in schizophrenia and bipolar disorder multi‐affected kindreds
Cette étude a confirmé l’utilité du SRP dans l’observation de la contribution des variantes génétiques communes au risque de schizophrénie et de trouble bipolaire dans les familles fortement touchées.
Atopic dermatitis and risk of hypertension, type 2 diabetes, myocardial infarction and stroke in a cross‐sectional analysis from the Canadian Partnership for Tomorrow Project
Cette étude visait à déterminer s’il y a un lien entre la dermatite atopique et l’hypertension, la crise cardiaque, l’accident vasculaire cérébral et le diabète de type II. On a constaté dans une étude transversale que la dermatite atopique n’est pas vraiment un facteur de risque majeur de maladie cardiovasculaire.
Genetic variations at the human growth hormone receptor (GHR) gene locus are associated with idiopathic short stature
Les auteurs ont examiné 168 individus de petite taille de la cohorte CARTaGENE et constaté que 95 % étaient d’ascendance européenne. Ces données montrent que les variantes identifiées pourraient être des marqueurs génétiques spécifiques liés au phénotype de la petite taille.
Allele-specific expression reveals interactions between genetic variation and environment
En combinant l’ARN-seq du sang entier à des annotations environnementales détaillées provenant de 922 personnes, les auteurs ont identifié 35 interactions GxE, contre seulement quatre au moyen de tests d’interaction GxE standard. EAGLE offre aux chercheurs de nouvelles possibilités d’identifier les interactions GxE à l’aide de données génomiques fonctionnelles.
Industrial air emissions, and proximity to major industrial emitters, are associated with anti-citrullinated protein antibodies
Les auteurs ont évalué les liens entre les émissions de PM25 et de SO2 et les anticorps de protéine anti-citrullinée (ACPA), un marqueur de la polyarthrite rhumatoïde (PR), et ils ont constaté un lien positif entre les ACPA et les émissions industrielles de PM2,5 / SO2. Enfin, il y avait une corrélation entre la pollution atmosphérique due aux émissions industrielles et l’ACPA, ce qui indique un rôle possible de ces expositions dans la PR.
Inherited Chromosomally Integrated Human Herpesvirus 6 and Breast Cancer
Il existe une condition affectant 1 % de la population (iciHHV-6) et les auteurs souhaitaient savoir si une telle mutation prédispose une personne au cancer. Ils ont constaté qu’il n’y avait aucun lien statistiquement significatif entre le virus iciHHV-6 et le cancer du sein chez les femmes.
Deep genealogical analysis of a large cohort of participants in the CARTaGENE project (Quebec, Canada)
L’objectif principal de cette étude était de reconstruire, d’analyser et de comparer les généalogies ascendantes des participants à CARTaGENE. Les auteurs ont découvert 5 110 généalogies déjà construites provenant de quatre régions du Québec. Ils ont pu retracer des ancêtres en remontant au 17e siècle.
Community Engagement in Genetic Research: Results of the First Public Consultation for the Quebec CARTaGENE Project
Cet article a montré à quel point les données de CARTaGENE seraient bénéfiques, mais avec la mise en garde que la confidentialité des participants doit être reconnue et prise en compte.