Publications

Les publications qui suivent sont des exemples de recherches rendues possibles grâce aux données de CanPath et de ses cohortes régionales.

2024

Lower estimated glomerular filtration rate relates to cognitive impairment and brain alterations

Auteurs : S. Rahayel, R. Goupil, D.S. Genest, F. Lamarche, M. Agharazii, V. Ayral, C. Tremblay, F. Madore

The researchers investigated the association between estimated glomerular filtration rate (eGFR) and cognitive function in 15,897 CARTaGENE participants. They found that lower eGFR was linked to reduced cognitive performance and that brain regions associated with eGFR were enriched in mitochondrial and inflammation-related genes. These associations were independent of age, sex, education, BMI, Framingham risk score, and white matter lesion volume.

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2022

Analyzing cohort studies with interval-censored data: A new model-based linear rank-type test

Auteurs : Rodolphe Jantzen, Pascale Tubert-Bitter, Philippe Broët

Lors de l’analyse des études de cohorte avec des données censurées par intervalles, les chercheurs suggèrent que les statisticiens utilisent leur test proposé pour établir la qualité des distributions de survie entre deux groupes ou plus.

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2022

Socio-Demographic Factors Associated With COVID-19 Vaccine Hesitancy Among Middle-Aged Adults During the Quebec’s Vaccination Campaign

Auteurs : Rodolphe Jantzen, Mathieu Maltais, Philippe Broët

Cette étude visait à décrire comment les caractéristiques socio-économiques et démographiques influent sur l’hésitation à se faire vacciner. À l’aide des données de 6 105 participants à l’étude CARTaGENE, les chercheurs ont constaté que les personnes nées à l’étranger et celles dont le revenu du ménage était inférieur à 100 000 $ étaient les plus réticentes.

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2022

Five-year absolute risk estimates of colorectal cancer based on CCRAT model and polygenic risk scores: A validation study using the Quebec population-based cohort CARTaGENE

Auteurs : Rodolphe Jantzen, Yves Payette, Thibault de Malliard, Catherine Labbé, Nolwenn Noisel, Philippe Broët

Cette étude visait à évaluer la performance prédictive de l’outil d’évaluation du risque de cancer colorectal parallèlement à trois scores de risque polygénique pour prédire l’apparition d’un cancer colorectal à un horizon de cinq ans. Utilisant les données de 6 747 participants à CARTaGENE, les chercheurs ont constaté que cet outil nécessiterait un meilleur calibrage avant son utilisation pratique au Québec.

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2022

Is Food Outlet Accessibility a Significant Factor of Fruit and Vegetable Intake? Evidence from a Cross-Sectional Province-Wide Study in Quebec, Canada

Auteurs : Alex-Ane Mathieu, Éric Robitaille, Marie-Claude Paquette

Cette étude visait à comprendre l’effet de l’environnement, en particulier l’accessibilité des points de vente de produits alimentaires, sur le régime alimentaire. En utilisant les données de 7 783 participants à l’étude CARTaGENE, les chercheurs n’ont pas observé de résultats significatifs et ont suggéré des recherches futures. Cependant, des liens entre la consommation de fruits et légumes et le sexe, le revenu et l’éducation ont été confirmés.

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2022

Occupational Exposures and Lung Cancer Risk – An Analysis of the CARTaGENE Study

Auteurs : Saeedeh Moayedi-Nia, Romain Pasquet, Jack Siemiatycki, Anita Koushik, Vikki Ho

Cette étude visait à comprendre la relation entre des agents professionnels courants (p. ex., les cendres, les fumées de cuisson) et le risque de cancer du poumon. Les chercheurs ont constaté que l’augmentation du risque de cancer du poumon était liée à de nombreux agents. Néanmoins, le risque de cancer du poumon était plus faible chez les personnes exposées au monoxyde de carbone et aux hydrocarbures aromatiques polycycliques dérivés du pétrole.

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2021

A functionally impaired missense variant identified in French Canadian families implicates FANCI as a candidate ovarian cancer-predisposing gene

Auteurs : Caitlin T. Fierheller, Laure Guitton-Sert, Wejdan M. Alenezi, Timothée Revil, Kathleen K. Oros, Yuandi Gao, Karine Bedard, Suzanna L. Arcand, Corinne Serruya, Supriya Behl, Liliane Meunier, Hubert Fleury, Eleanor Fewings, Deepak N. Subramanian, Javad Nadaf, Jeffrey P. Bruce, Rachel Bell, Diane Provencher, William D. Foulkes, Zaki El Haffaf, Anne-Marie Mes-Masson, Jacek Majewski, Trevor J. Pugh, Marc Tischkowitz, Paul A. James, Ian G. Campbell, Celia M. T. Greenwood, Jiannis Ragoussis, Jean-Yves Masson, Patricia N. Tonin

Les chercheurs visaient à décrire comment de nouveaux gènes pourraient être associés au risque de cancer de l’ovaire chez 5 249 participants à l’étude CARTaGENE. Ils ont découvert qu’une mutation du gène FANCI est plus fréquente chez les patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire familial.

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2021

Estimated prevalence of Niemann–Pick type C disease in Quebec

Auteurs : Marjorie Labrecque, Lahoud Touma, Claude Bhérer, Antoine Duquette & Martine Tétreault

Les chercheurs ont tenté d’estimer la prévalence de la maladie de Niemann-Pick de type C – une maladie autosomique récessive qui entraîne souvent des problèmes psychiatriques à l’âge adulte – au Québec et de déterminer si elle est sous-diagnostiquée dans cette province. Avec les données de séquençage de l’ARN de 911 participants à CARTaGENE et le séquençage de l’exome de 198 participants, les chercheurs ont estimé la prévalence à 0,61 pour 100 000 naissances.

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2021

The impact of reporting magnetic resonance imaging incidental findings in the Canadian alliance for healthy hearts and minds cohort

Auteurs : Judy M. Luu, Anand K. Sergeant, Sonia S. Anand, Dipika Desai, Karleen Schulze, Bartha M. Knoppers, Ma’n H. Zawati, Eric E. Smith, Alan R. Moody, Sandra E. Black, Eric Larose, Francois Marcotte, Erika Kleiderman, Jean-Claude Tardif, Douglas S. Lee, Matthias G. Friedrich on behalf of the CAHHM Study Investigators

Cette étude visait à décrire la politique de gestion des découvertes fortuites (DF) pour la cohorte de l’Alliance canadienne cœurs et cerveaux sains (CAHHM) et à comprendre les effets de la divulgation des DF pour les participants. La gestion des DF est difficile, même si les résultats sont prometteurs pour les politiques de CAHHM puisque 97 % des participants présentant des DF n’ont signalé aucun changement dans leur qualité de vie.

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2021

Polygenic risk scores predict diabetes complications and their response to intensive blood pressure and glucose control

Auteurs : Johanne Tremblay, Mounsif Haloui, Redha Attaoua, Ramzan Tahir, Camil Hishmih, François Harvey, François-Christophe Marois-Blanchet, Carole Long, Paul Simon, Lara Santucci, Candan Hizel, John Chalmers, Michel Marre, Stephen Harrap, Renata Cífková, Alena Krajčoviechová, David R. Matthews, Bryan Williams, Neil Poulter, Sophia Zoungas, Stephen Colagiuri, Giuseppe Mancia, Diederick E. Grobbee, Anthony Rodgers, Liusheng Liu, Mawussé Agbessi, Vanessa Bruat, Marie-Julie Favé, Michelle P. Harwood, Philip Awadalla, Mark Woodward, Julie G. Hussin & Pavel Hamet

Cette étude évaluait si les facteurs de risque cardiovasculaire et rénal combinés à l’âge d’apparition et à la durée du diabète sont des prédicteurs suffisants du diabète de type 2. Sur 21 702 participants, 488 participants atteints de diabète de type 2 provenaient de la cohorte CanPath. Les chercheurs ont développé un modèle de prédiction pour aider à identifier les personnes à haut risque qui pourraient bénéficier de thérapies et de traitements.

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