Publications

Les publications qui suivent sont des exemples de recherches rendues possibles grâce aux données de CanPath et de ses cohortes régionales.

2016

Central blood pressures in early chronic kidney disease: an analysis of CARTaGENE 

Auteurs : Rémi Goupil, Dominique Dupuis, Mohsen Agharazii, Pavel Hamet, Stéphan Troyanov, François Madore

La question de recherche examinée dans cette étude était de savoir si l’insuffisance rénale chronique (IRC) avait un lien avec l’hypertension artérielle. Les auteurs ont constaté que l’IRC précoce n’est pas associée à des paramètres hémodynamiques centraux préjudiciables.

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2016

Heart rate dependent and independent effects of beta-blockers on central hemodynamic parameters: a propensity score analysis

Auteurs : Remi Goupil, Dominique Dupuis, Stephan Troyanov, Francois Madore, Mohsen Agharazil

Dans cet article, les auteurs ont examiné le lien entre l’utilisation de bêta-bloquants, la fréquence cardiaque, et l’hémodynamique centrale chez les participants de CARTaGENE souffrant d’hypertension. Ils ont examiné 20 004 personnes et déterminé qu’il y avait un profil hémodynamique central défavorable lié aux bêta-bloquants, comportant des éléments dépendants et indépendants du rythme cardiaque similaires pour toutes les bloquants de type bêta-1 fréquemment utilisés.

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2015

Replication study of MATR3 in familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis

Auteurs : Claire Leblond, Ziv Gan-Or, Dan Spiegelman, Sandra Laurent, Anna Szuto, Alan Hodgkinson, Alexandre Dionne-Laporte, Pierre Provencher, Mamde de Carvalho, Sandro Orru, Denis Brunet, Jean-Pierre Bouchard, Philip Awadalla, Nicholas Dupre, Patrick Dion, Guy Rouleau

Dans cette étude, les auteurs ont examiné les mutations de MATR3 (gène associé à la SLA). Ils ont évalué la fréquence dans les populations canadiennes-françaises par rapport à un groupe témoin. Ils ont été en mesure de déterminer quelles protéines sont associées à la SLA.

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2015

Association of age-dependent height and bone mineral density decline with increased arterial stiffness and rate of fractures in hypertensive individuals

Auteurs : Rana EL-Bikai, Muhammad Tahir, Johanne Tremblay, Michel Joffres, Ondřej Šeda, Lucie Šedová, Philip Awadalla, Claude Laberge, Bartha-Maria Knoppers, Pierre Dumas, Daniel Gaudet, Louis-Georges Ste-Marie, Pavel Hamet

Les auteurs voulaient établir s’il y a un lien entre la taille, la rigidité artérielle et les fractures osseuses. À la fin de l’étude, ils ont pu déterminer que les personnes de plus courte stature étaient plus susceptibles de souffrir de rigidité artérielle et d’hypertension.

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2013

Cohort profile of the CARTaGENE study: Quebec’s population-based biobank for public health and personalized genomics

Auteurs : Philip Awadalla, Catherine Boileau, Yves Payette, Youssef Idaghdour, Jean-Philippe Goulet, Bartha Knoppers, Pavel Hamet, Claude Laberge

Plus de 20 000 participants ont consenti à visiter l’un des 12 sites d’évaluation où des renseignements détaillés sur la santé et la socio-démographie, des mesures physiologiques et des échantillons biologiques (sang, sérum et urine) ont été recueillis pour un total de 650 variables. Des corrélations significatives de maladies et d’affections chroniques sont observées dans ces régions, impliquant des interactions complexes, dont certaines sont décrites pour les affections chroniques majeures.

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2013

Exome sequencing identifies mutations in the gene TTC7A in French-Canadian cases with hereditary multiple intestinal atresia.

Auteurs : Mark E Samuels , Jacek Majewski, Najmeh Alirezaie, Isabel Fernandez, Ferran Casals, Natalie Patey Hélène Decaluwe, Isabelle Gosselin, Elie Haddad, Alan Hodgkinson, Youssef Idaghdour, Valerie Marchand, Jacques L Michaud Marc-André Rodrigue, Sylvie Desjardins, Stéphane Dubois, Francoise Le Deist, Philip Awadalla, Vincent Raymond,Bruno Maranda

L’atrésie intestinale multiple congénitale est un trouble mortel qui peut causer un arrêt des organes et des obstructions dans le petit et le gros intestin. Les auteurs ont examiné cinq familles différentes pour déterminer la structure génique et constaté que TTC7A est probablement un gène causal de l’atrésie intestinale multiple.

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