Publications

Les publications qui suivent sont des exemples de recherches rendues possibles grâce aux données de CanPath et de ses cohortes régionales.

2021

A functionally impaired missense variant identified in French Canadian families implicates FANCI as a candidate ovarian cancer-predisposing gene

Auteurs : Caitlin T. Fierheller, Laure Guitton-Sert, Wejdan M. Alenezi, Timothée Revil, Kathleen K. Oros, Yuandi Gao, Karine Bedard, Suzanna L. Arcand, Corinne Serruya, Supriya Behl, Liliane Meunier, Hubert Fleury, Eleanor Fewings, Deepak N. Subramanian, Javad Nadaf, Jeffrey P. Bruce, Rachel Bell, Diane Provencher, William D. Foulkes, Zaki El Haffaf, Anne-Marie Mes-Masson, Jacek Majewski, Trevor J. Pugh, Marc Tischkowitz, Paul A. James, Ian G. Campbell, Celia M. T. Greenwood, Jiannis Ragoussis, Jean-Yves Masson, Patricia N. Tonin

Les chercheurs visaient à décrire comment de nouveaux gènes pourraient être associés au risque de cancer de l’ovaire chez 5 249 participants à l’étude CARTaGENE. Ils ont découvert qu’une mutation du gène FANCI est plus fréquente chez les patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire familial.

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2021

The impact of reporting magnetic resonance imaging incidental findings in the Canadian alliance for healthy hearts and minds cohort

Auteurs : Judy M. Luu, Anand K. Sergeant, Sonia S. Anand, Dipika Desai, Karleen Schulze, Bartha M. Knoppers, Ma’n H. Zawati, Eric E. Smith, Alan R. Moody, Sandra E. Black, Eric Larose, Francois Marcotte, Erika Kleiderman, Jean-Claude Tardif, Douglas S. Lee, Matthias G. Friedrich on behalf of the CAHHM Study Investigators

Cette étude visait à décrire la politique de gestion des découvertes fortuites (DF) pour la cohorte de l’Alliance canadienne cœurs et cerveaux sains (CAHHM) et à comprendre les effets de la divulgation des DF pour les participants. La gestion des DF est difficile, même si les résultats sont prometteurs pour les politiques de CAHHM puisque 97 % des participants présentant des DF n’ont signalé aucun changement dans leur qualité de vie.

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2021

Normal sex and age-specific parameters in a multi-ethnic population: a cardiovascular magnetic resonance study of the Canadian Alliance for Healthy Hearts and Minds cohort

Auteurs : Judy M. Luu, Catherine Gebhard, Chinthanie Ramasundarahettige, Dipika Desai, Karleen Schulze, Francois Marcotte, Philip Awadalla, Philippe Broet, Trevor Dummer, Jason Hicks, Eric Larose, Alan Moody, Eric E. Smith, Jean-Claude Tardif, Tiago Teixeira, Koon K. Teo, Jennifer Vena, Douglas S. Lee, Sonia S. Anand, Matthias G. Friedrich

Les chercheurs se sont employés à créer un ensemble de valeurs de référence solides pour les paramètres de résonance magnétique cardiovasculaire (RMC) et à comprendre leur relation avec l’âge et le sexe chez les personnes sans antécédents de maladie cardiovasculaire (MCV) ou facteurs de risque connexes. Ils ont mis en évidence une influence significative du sexe et de l’âge sur ces paramètres pour utilisation dans les évaluations cliniques des MCV.

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2020

Comparison of fracture prediction tools in individuals without and with early chronic kidney disease: A population-based analysis of CARTaGENE

Auteurs : LC Desbiens, A Sidibe, C Beaudoin, S Jean, F Mac-Way

Cette étude a analysé la cohorte CARTaGENE pour voir comment les patients atteints d’insuffisance rénale chronique étaient touchés par des fractures osseuses.

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2020

Association of Glomerular Hyperfiltration and Cardiovascular Risk in Middle-Aged Healthy Individuals

Auteurs : Marie-Eve Dupuis, Annie-Claire Nadeau-Fredette, Francois Madore, Mohsen Agarazii, Remi Goupil

Dans cette étude de cohorte portant sur 9 515 patients dont les données sur la santé ont été consultées au sein de la cohorte CARTaGENE, on a constaté que l’hyperfiltration glomérulaire était liée à un risque accru d’incidents cardiovasculaires chez des individus d’âge moyen en bonne santé. Cela laisse penser que l’hyperfiltration glomérulaire pourrait être un biomarqueur cardiovasculaire utile pour cette population.

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2020

Reduced Cognitive Assessment Scores Among Individuals With Magnetic Resonance Imaging–Detected Vascular Brain Injury

Auteurs : Sonia S. Anand, Matthias G. Friedrich, Dipika Desai, Karleen M. Schulze, Philip Awadalla, David Busseuil, Trevor J.B. Dummer, Sébastien Jacquemont, Alexander Dick, David Kelton, Anish Kirpalani, Scott A. Lear, Jonathan Leipsic, Michael D. Noseworthy, Louise Parker, Grace Parraga, Paul Poirier, Paula Robson, Jean-Claude Tardif, Koon Teo, Jennifer Vena, Salim Yusuf, Alan R. Moody, Sandra E. Black, Eric E. Smith,

Cette étude visait à savoir si les scores d’une évaluation cognitive étaient inférieurs chez les personnes présentant un risque cardiovasculaire plus élevé et celles présentant des lésions cérébrales vasculaires latentes. Dans une population de personnes d’âge moyen vivant au sein de la communauté, les scores d’évaluation cognitive étaient plus faibles chez celles présentant des facteurs de risque cardio-vasculaires plus élevés ou des lésions cérébrales vasculaires détectées par IRM. Une grande partie du risque de faibles scores cognitifs associé à cette population peut être attribuée à un faible niveau de scolarité, des facteurs de risque cardiovasculaires plus élevés et des lésions cérébrales vasculaires détectées par IRM.

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2020

Impact of updated recommendations on acetylsalicylic acid use for primary prevention of cardiovascular disease in Canada: a population-based survey

Auteurs : Myriam Khalili, Fanny Lepeytre, Jason Guertin, Remi Goupil, Stephan Troyanov, Josee Bouchard, Francois Madore

Cette étude visait à évaluer la prévalence et les facteurs associés à l’utilisation de l’AAS, ainsi que l’impact potentiel de l’application des recommandations les plus récentes (2016) du US Preventive Services Task Force pour la prévention primaire des maladies cardiovasculaires dans le contexte canadien.

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2019

Predictive value of quantitative ultrasound parameters in individuals with chronic kidney disease: A population-based analysis of CARTaGENE.

Auteurs : Louis-Charles Desbiens, Remi Goupil, Fabrice Mac-Way

Cette étude a montré qu’une diminution précoce de la fonction rénale hausse les paramètres d’échographie calcancela, que l’échographie quantitative est associée à l’incidence de fracture peu importe la fonction rénale, et que l’échographie quantitative sous-estime l’incidence de fracture chez les patients atteints d’insuffisance rénale chronique précoce.

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2018

Uric acid association with pulsatile and steady components of central and peripheral blood pressures

Auteurs : Fanny Lepeytre, Pierre-Luc Lavoie, Stephan Troyanov, Francois Madore, Mohsen Agharazii, Remi Goupil

L’objectif de cette étude était de déterminer si le risque cardiovasculaire qui est attribué à des niveaux élevés d’acide urique pouvait s’expliquer par des changements de la tension artérielle pulsatile centrale ou périphérique et/ou de la tension artérielle stable. Après avoir effectué une analyse multivariée portant sur plus de 20 000 personnes, les auteurs ont déterminé que les niveaux d’acide urique sérique semblent être associés à une tension artérielle centrale / périphérique stable mais non avec la TA plausible, indépendamment du sexe.

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2017

Inherited Chromosomally Integrated Human Herpesvirus 6 and Breast Cancer

Auteurs : Annie Gravel, Isabelle Dubuc, Angela Brooks-Wilson, Kristan Aronson, Jacques Simard, Hector Velasquez-Garcia, John Spinelli, Louis Flamand

Il existe une condition affectant 1 % de la population (iciHHV-6) et les auteurs souhaitaient savoir si une telle mutation prédispose une personne au cancer. Ils ont constaté qu’il n’y avait aucun lien statistiquement significatif entre le virus iciHHV-6 et le cancer du sein chez les femmes.

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