Molecular Genetic Characteristics of FANCI, a Proposed New Ovarian Cancer Predisposing Gene
Les chercheurs ont étudié les caractéristiques génétiques du gène FANCI, qui a été associé à un risque accru de cancer de l’ovaire. En utilisant les données de 171 participants à CARTaGENE et d’autres sources, ils ont confirmé qu’une variante spécifique du gène FANCI est associée au cancer de l’ovaire et ont découvert des liens génétiques potentiels avec d’autres types de cancer.
Global Biobank Meta-analysis Initiative: Powering genetic discovery across human disease
L’Initiative mondiale de méta-analyse des biobanques est un réseau collaboratif de 23 biobanques, représentant plus de 2,2 millions de participants consentants dont les données génétiques sont liées aux dossiers de santé électroniques. Cet effort de collaboration améliorera le pouvoir des études d’association pangénomiques pour les maladies, profitera aux maladies peu étudiées et améliorera la prédiction des risques.
Uncovering the Contribution of Moderate-Penetrance Susceptibility Genes to Breast Cancer by Whole-Exome Sequencing and Targeted Enrichment Sequencing of Candidate Genes in Women of European Ancestry
L’objectif de cette étude était de réaliser une étude de séquençage de l’exome entier à grande échelle, suivie d’une validation ciblée, chez des patientes atteintes d’un cancer du sein et des femmes en bonne santé d’origine européenne. En utilisant les données de 920 participants à CARTaGENE et de quatre autres sources, les chercheurs ont identifié 20 nouveaux gènes avec des preuves d’association modestes pour les cancers du sein globaux et spécifiques à un sous-type.
A functionally impaired missense variant identified in French Canadian families implicates FANCI as a candidate ovarian cancer-predisposing gene
Les chercheurs visaient à décrire comment de nouveaux gènes pourraient être associés au risque de cancer de l’ovaire chez 5 249 participants à l’étude CARTaGENE. Ils ont découvert qu’une mutation du gène FANCI est plus fréquente chez les patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire familial.
Conditions Associated with Circulating Tumor-Associated Folate Receptor 1 Protein in Healthy Men and Women
Cet article examine comment la protéine FOLR1 pourrait être un moyen de détection précoce du cancer. L’équipe a utilisé l’immuno-dosage électrochimique par luminescence et conclu qu’il faudrait être prudent avant d’affirmer que le sérum FOLR1 peut détecter un cancer précoce car il n’y a pas eu d’étude produisant suffisamment de preuves pour vraiment établir cela.