Publications

Les publications qui suivent sont des exemples de recherches rendues possibles grâce aux données de CanPath et de ses cohortes régionales.

2016

Depression and risk of type 2 diabetes: the potential role of metabolic factors

Auteurs : N. Schmitz, SS Deschenes, RJ Burns, J. Smith, A. Lesage, I. Strychar, R. Rabasa-Lhoret, C. Frieitas, E. Graham, P. Awadalla, JL Wang

Cette étude a examiné l’interaction entre les symptômes dépressifs et les dérèglements métaboliques comme facteurs de risque de diabète de type 2. L’étude a révélé que les symptômes dépressifs et les perturbations de la régulation métabolique peuvent entraîner un risque de diabète de type 2.

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2015

Replication study of MATR3 in familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis

Auteurs : Claire Leblond, Ziv Gan-Or, Dan Spiegelman, Sandra Laurent, Anna Szuto, Alan Hodgkinson, Alexandre Dionne-Laporte, Pierre Provencher, Mamde de Carvalho, Sandro Orru, Denis Brunet, Jean-Pierre Bouchard, Philip Awadalla, Nicholas Dupre, Patrick Dion, Guy Rouleau

Dans cette étude, les auteurs ont examiné les mutations de MATR3 (gène associé à la SLA). Ils ont évalué la fréquence dans les populations canadiennes-françaises par rapport à un groupe témoin. Ils ont été en mesure de déterminer quelles protéines sont associées à la SLA.

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2015

Comparison of the Effect of Thiazide Diuretics and Other Antihypertensive Drugs on Central Blood Pressure: Cross‐Sectional Analysis Among Nondiabetic Patients

Auteurs : Cristiano S. Moura, Stella S. Daskalopoulou, Linda E. Levesque, Sasha Bernatsky, Michal Abrahamowicz, Meytal A. Tsadok, Shadi Rajabi, Louise Pilote

Cette étude a utilisé les données de CARTaGENE pour déterminer la non-infériorité des diurétiques thiazidiques (DT) par rapport à différentes classes de médicaments antihypertenseurs au niveau de la pression artérielle centrale. Aucune différence majeure n’a été relevée et il a été démontré que les DT sont au moins aussi efficaces que les autres médicaments de première ligne disponibles.

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2015

Association of age-dependent height and bone mineral density decline with increased arterial stiffness and rate of fractures in hypertensive individuals

Auteurs : Rana EL-Bikai, Muhammad Tahir, Johanne Tremblay, Michel Joffres, Ondřej Šeda, Lucie Šedová, Philip Awadalla, Claude Laberge, Bartha-Maria Knoppers, Pierre Dumas, Daniel Gaudet, Louis-Georges Ste-Marie, Pavel Hamet

Les auteurs voulaient établir s’il y a un lien entre la taille, la rigidité artérielle et les fractures osseuses. À la fin de l’étude, ils ont pu déterminer que les personnes de plus courte stature étaient plus susceptibles de souffrir de rigidité artérielle et d’hypertension.

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2014

Genetically encoded impairment of neuronal KCC2 cotransporter function in human idiopathic generalized epilepsy

Auteurs : Kristopher Kahle, Nancy Merner, Perrine Friedel, Liliya Silayeva, Bo Liang, Arjun Khanna, Yuze Shang, Pamela LaChance-Touchette, Cynthia Bourassa, Annie Levert, Patrick Dion, Brian Walcott, Dan Spiegelman, Alexandre Dionne-Laporte, Alan Hodgkinson, Philip Awadalla, Hamid Nikbakht, Jacek Majewski, Patrick Cossette, Tarek Deeb, Stephen Moss, Igor Medina, Guy Rouleau

Ces données décrivent une nouvelle variante de KCC2 significativement associée à une maladie humaine et indiquent que l’affaiblissement génétiquement codé de la régulation fonctionnelle de KCC2 pourrait être un facteur de risque pour le développement de l’IGE humain.

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2006

Pharmacogenomic data sample collection and storage: ethical issues and policy approaches

Auteurs : Yann Joly, Bartha Knoppers

Cet article a fait ressortir que les données de CARTaGENE deviendraient plus importantes au fil du temps dans la recherche en pharmaco-génomique pour découvrir le lien entre les variations génétiques et les effets liés aux médicaments. La capacité des créateurs de bases de données de répondre aux questions éthiques déterminera comment la pharmocogénomique pourra être intégrée à la pratique clinique traditionnelle.

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