Publications

Les publications qui suivent sont des exemples de recherches rendues possibles grâce aux données de CanPath et de ses cohortes régionales.

2023

Added value of waist circumference to body mass index for predicting fracture risk in obesity: a prospective study from the CARTaGENE cohort

Auteurs : Anne-Frédérique Turcotte, Sonia Jean, Suzanne N Morin, Fabrice Mac-Way, Claudia Gagnon

The researchers aimed to assess associations between waist circumference (WC) and fracture incidence within BMI categories to examine whether BMI modifies the relationships. Using data from 18,236 CARTaGENE participants, they found that larger WC was associated with a greater risk for fractures among those in the normal-to-overweight category.

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2023

Multivariate extension of penalized regression on summary statistics to construct polygenic risk scores for correlated traits

Auteurs : Meriem Bahda, Jasmin Ricard, Simon L. Girard, Michel Maziade, Maripier Isabelle, Alexandre Bureau

The authors developed a summary-statistics-based multivariate penalized regression approach to improve the prediction of complex human traits and disorders, such as schizophrenia and bipolar disorder, by considering genetic correlations between these conditions. The study utilized genotypes from 29,330 subjects from the CARTaGENE cohort to determine the predictive performance of polygenic risk scores (PRS) for genetically correlated traits in simulation for several PRS construction methods.

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2023

Relationships between Obesity and Incidence of Fractures in a Middle-Aged Population: A Study from the CARTaGENE Cohort

Auteurs : Anne-Frédérique Turcotte, Sonia Jean, Suzanne N Morin, Fabrice Mac-Way, Claudia Gagnon

L’étude a examiné la cohorte CARTaGENE pour évaluer l’association entre l’obésité et l’incidence des fractures chez les personnes d’âge moyen, entre 40 et 70 ans, et a ensuite stratifié les données en fonction du sexe. Les auteurs ont déterminé que, chez les personnes d’âge moyen, l’obésité était associée au risque de fracture distale des membres inférieurs, tant chez les hommes que chez les femmes.

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2022

The Genetic and Molecular Analyses of RAD51C and RAD51D Identifies Rare Variants Implicated in Hereditary Ovarian Cancer from a Genetically Unique Population

Auteurs : Wejdan M Alenezi, Larissa Milano, Caitlin T Fierheller, Corinne Serruya, Timothée Revil, Kathleen K Oros, Supriya Behl, Suzanna L Arcand, Porangana Nayar, Dan Spiegelman, Simon Gravel, Anne-Marie Mes-Masson, Diane Provencher, William D Foulkes, Zaki El Haffaf, Guy Rouleau, Luigi Bouchard, Celia M T Greenwood, Jean-Yves Masson, Jiannis Ragoussis, Patricia N Tonin

Cette étude visait à identifier des mutations génétiques spécifiques associées à un risque accru de cancer de l’ovaire. Les mutations découvertes ont été retrouvées dans de nombreux cas d’apparition précoce, en particulier le RAD51D, ce qui suggère leur rôle dans le cancer de l’ovaire héréditaire et l’importance des gènes dans le développement de cette maladie.

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2022

Meta-GWAS Reveals Novel Genetic Variants Associated with Urinary Excretion of Uromodulin

Auteurs : Christina B. Joseph, Marta Mariniello, Ayumi Yoshifuji, Guglielmo Schiano, Jennifer Lake, Jonathan Marten, Anne Richmond, Jennifer E. Huffman, Archie Campbell, Sarah E. Harris, Stephan Troyanov, Massimiliano Cocca, Antonietta Robino, Sébastien Thériault, Kai-Uwe Eckardt, Matthias Wuttke, Yurong Cheng, Tanguy Corre, Ivana Kolcic, Corrinda Black, Vanessa Bruat, Maria Pina Concas, Cinzia Sala, Stefanie Aeschbacher, Franz Schaefer, Sven Bergmann, Harry Campbell, Matthias Olden, Ozren Polasek, David J. Porteous, Ian J. Deary, Francois Madore, Philip Awadalla, Giorgia Girotto, Sheila Ulivi, David Conen, Elke Wuehl, Eric Olinger, James F. Wilson, Murielle Bochud, Anna Köttgen, Caroline Hayward, Olivier Devuyst

Ce projet consistait en une méta-analyse des études d’association pangénomique visant à comprendre les mécanismes régulant l’excrétion de l’uromoduline dans l’urine. Les chercheurs ont identifié deux nouveaux loci significatifs qui permettent de mieux comprendre la biologie de l’uromoduline, le rôle des kératines dans le rein et l’influence du locus UMOD-PDILT sur la fonction rénale.

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2022

Association of essential tremor with novel risk loci: A genome-wide association study and meta-analysis

Auteurs : Calwing Liao, Charles-Etienne Castonguay, Karl Heilbron, Veikko Vuokila, Miranda Medeiros, Gabrielle Houle, Fulya Akçimen, Jay P. Ross, Helene Catoire, Monica Diez-Fairen, Jooeun Kang, Stefanie H. Mueller, Simon L. Girard, Franziska Hopfner, Delia Lorenz, Lorraine N. Clark, Alexandra I. Soto-Beasley, Stephan Klebe, Mark Hallett, Zbigniew K. Wszolek, Manuela Pendziwiat, Oswaldo Lorenzo-Betancor, Klaus Seppi, Daniela Berg, Carles Vilariño-Güell, Ronald B. Postuma, Geneviève Bernard, Nicolas Dupré, Joseph Jankovic, Claudia M. Testa, Owen A. Ross, Thomas Arzberger, Sylvain Chouinard, Elan D. Louis, Paola Mandich, Carmine Vitale, Paolo Barone, Elena García-Martín, Hortensia Alonso-Navarro, José A. G. Agúndez, Félix Javier Jiménez-Jiménez, Pau Pastor, Alex Rajput, Günther Deuschl, Gregor Kuhlenbaümer, Inge A. Meijer, Patrick A. Dion, Guy A. Rouleau, for the 23andMe Research Team

Cette étude a révélé cinq loci significatifs à l’échelle du génome associés au tremblement essentiel (TE), l’un des troubles du mouvement les plus courants. Les résultats des chercheurs indiquent que la variation génétique commune explique en partie l’héritabilité du TE.

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2020

Prediction of Cardiovascular Events by Type I Central Systolic Blood Pressure

Auteurs : Florence Lamarche, Mohsen Agharazii, François Madore, Rémi Goupil

Cette étude a évalué laquelle de la pression artérielle centrale ou brachiale prédit le mieux le risque cardiovasculaire, et a identifié le seuil central de PAS associé à un risque accru d’événements cardiovasculaires futurs. On a conclu que la PA centrale mesurée avec un dispositif de type I est statistiquement, mais probablement non cliniquement, supérieure à la PA brachiale dans une population générale sans maladie cardiovasculaire préalable.

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2020

Diet Quality and Food Prices Modify Associations between Genetic Susceptibility to Obesity and Adiposity Outcomes

Auteurs : Hannah Yang Han, Catherine Paquet, Laurette Dubé, Daiva E Nielsen

Cette enquête transversale a couplé géo-temporellement des données de CARTaGENE avec des données sur l’environnement dans les commerces de détail de produits alimentaires pour examiner les interactions entre le score de risque polygénique (SRP) pour l’obésité et (1) la qualité du régime alimentaire (n = 6807) et (2) les mesures en magasin chez des détaillants de produits alimentaires (n = 3718). Les résultats comprenaient des mesures liées à l’adiposité et la qualité du régime alimentaire évaluées à l’aide de l’Indice de saine alimentation de 2010 adapté au Canada.

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2019

Fracture status in middle-aged individuals with early CKD: cross-sectional analysis of the CARTaGENE survey

Auteurs : L.C. Desbiens, R. Goupil., A. Sidine., F. Madore., F. Mac-Way

Dans cette analyse transversale, l’équipe de l’étude a déterminé que l’IRC n’était pas corrélée à une augmentation des fractures, n’était pas un facteur de modification entre la QUS calcanéenne et la fracture, mais modifiait le lien entre les paramètres cliniques, pharmacologiques et les fractures.
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2017

Community Engagement in Genetic Research: Results of the First Public Consultation for the Quebec CARTaGENE Project

Auteurs : B. Godard, J. Marshall, C. Laberge,

Cet article a montré à quel point les données de CARTaGENE seraient bénéfiques, mais avec la mise en garde que la confidentialité des participants doit être reconnue et prise en compte.

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