A functionally impaired missense variant identified in French Canadian families implicates FANCI as a candidate ovarian cancer-predisposing gene
Auteurs : Caitlin T. Fierheller, Laure Guitton-Sert, Wejdan M. Alenezi, Timothée Revil, Kathleen K. Oros, Yuandi Gao, Karine Bedard, Suzanna L. Arcand, Corinne Serruya, Supriya Behl, Liliane Meunier, Hubert Fleury, Eleanor Fewings, Deepak N. Subramanian, Javad Nadaf, Jeffrey P. Bruce, Rachel Bell, Diane Provencher, William D. Foulkes, Zaki El Haffaf, Anne-Marie Mes-Masson, Jacek Majewski, Trevor J. Pugh, Marc Tischkowitz, Paul A. James, Ian G. Campbell, Celia M. T. Greenwood, Jiannis Ragoussis, Jean-Yves Masson, Patricia N. Tonin
Les chercheurs visaient à décrire comment de nouveaux gènes pourraient être associés au risque de cancer de l’ovaire chez 5 249 participants à l’étude CARTaGENE. Ils ont découvert qu’une mutation du gène FANCI est plus fréquente chez les patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire familial.
