Global Biobank Meta-analysis Initiative: Powering genetic discovery across human disease
L’Initiative mondiale de méta-analyse des biobanques est un réseau collaboratif de 23 biobanques, représentant plus de 2,2 millions de participants consentants dont les données génétiques sont liées aux dossiers de santé électroniques. Cet effort de collaboration améliorera le pouvoir des études d’association pangénomiques pour les maladies, profitera aux maladies peu étudiées et améliorera la prédiction des risques.
Identification of human mitochondrial RNA cleavage sites and candidate RNA processing factors
Les chercheurs ont créé une technique pour trouver et mesurer des événements spécifiques de coupure de l’ARN parmi les 799 participants de CARTaGENE et les échantillons du projet GTEx. Ils ont découvert de nouveaux sites où l’ARN est coupé au cours du traitement mitochondrial et ont découvert des gènes liés à ces processus, ce qui a permis de comprendre comment les variations génétiques peuvent affecter les fonctions mitochondriales et les conditions de santé.
Analysis of mitochondrial m1A/G RNA modification reveals links to nuclear genetic variants and associated disease processes
Cette étude a observé des liens entre les niveaux de modification de l’ARN mitochondrial et les variantes génétiques dans le génome nucléaire, y compris une mutation faux-sens dans LONP1, et elle a révélé que les variantes génétiques dans MRPP3 et TRMT61B sont associées aux niveaux de modification de l’ARN dans un grand nombre de tissus.
Nuclear genetic regulation of the human mitochondrial transcriptome
Les auteurs ont analysé plus de 11 000 banques de séquençage d’ARN pour 36 types de tissus / cellules et ont constaté une variation considérable dans l’expression des gènes mitochondriaux le long du transcriptome. Ils ont également examiné les tissus et les individus, ce faisant ressortir l’importance des processus spécifiques et post-transcriptionnels de type cellulaire dans la détermination des niveaux d’ARN codés mitochondriaux.
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A haplotype-based normalization technique for the analysis and detection of allele specific expression
L’équipe de recherche a examiné l’expression spécifique de l’allèle (ESA), qui peut être un identifiant de la source de la maladie. Elle a été en mesure de séquencer les exomes de la cohorte CARTaGENE, trouvant un lien significatif entre la proportion de sites montrant une ESA dans le génome et le tabagisme.