Publications

Les publications qui suivent sont des exemples de recherches rendues possibles grâce aux données de CanPath et de ses cohortes régionales.

2022

Global Biobank Meta-analysis Initiative: Powering genetic discovery across human disease

Auteurs : Wei Zhou, Masahiro Kanai, Kuan-Han H Wu, Humaira Rasheed, Kristin Tsuo, Jibril B Hirbo, Ying Wang, Arjun Bhattacharya, Huiling Zhao, Shinichi Namba, Ida Surakka, Brooke N Wolford, Valeria Lo Faro, Esteban A Lopera-Maya, Kristi Läll, Marie-Julie Favé, Juulia J Partanen, Sinéad B Chapman, Juha Karjalainen, Mitja Kurki, Mutaamba Maasha, Ben M Brumpton, Sameer Chavan, Tzu-Ting Chen, Michelle Daya, Yi Ding, Yen-Chen A Feng, Lindsay A Guare, Christopher R Gignoux, Sarah E Graham, Whitney E Hornsby, Nathan Ingold, Said I Ismail, Ruth Johnson, Triin Laisk, Kuang Lin, Jun Lv, Iona Y Millwood, Sonia Moreno-Grau, Kisung Nam, Priit Palta, Anita Pandit, Michael H Preuss, Chadi Saad, Shefali Setia-Verma, Unnur Thorsteinsdottir, Jasmina Uzunovic, Anurag Verma, Matthew Zawistowski, Xue Zhong, Nahla Afifi, Kawthar M Al-Dabhani, Asma Al Thani, Yuki Bradford, Archie Campbell, Kristy Crooks, Geertruida H de Bock, Scott M Damrauer, Nicholas J Douville, Sarah Finer, Lars G Fritsche, Eleni Fthenou, Gilberto Gonzalez-Arroyo, Christopher J Griffiths, Yu Guo, Karen A Hunt, Alexander Ioannidis, Nomdo M Jansonius, Takahiro Konuma, Ming Ta Michael Lee, Arturo Lopez-Pineda, Yuta Matsuda, Riccardo E Marioni, Babak Moatamed, Marco A Nava-Aguilar, Kensuke Numakura, Snehal Patil, Nicholas Rafaels, Anne Richmond, Agustin Rojas-Muñoz, Jonathan A Shortt, Peter Straub, Ran Tao, Brett Vanderwerff, Manvi Vernekar, Yogasudha Veturi, Kathleen C Barnes, Marike Boezen, Zhengming Chen, Chia-Yen Chen, Judy Cho, George Davey Smith, Hilary K Finucane, Lude Franke, Eric R Gamazon, Andrea Ganna, Tom R Gaunt, Tian Ge, Hailiang Huang, Jennifer Huffman, Nicholas Katsanis, Jukka T Koskela, Clara Lajonchere, Matthew H Law, Liming Li, Cecilia M Lindgren, Ruth J F Loos, Stuart MacGregor, Koichi Matsuda, Catherine M Olsen, David J Porteous, Jordan A Shavit, Harold Snieder, Tomohiro Takano, Richard C Trembath, Judith M Vonk, David C Whiteman, Stephen J Wicks, Cisca Wijmenga, John Wright, Jie Zheng, Xiang Zhou, Philip Awadalla, Michael Boehnke, Carlos D Bustamante, Nancy J Cox, Segun Fatumo, Daniel H Geschwind, Caroline Hayward, Kristian Hveem, Eimear E Kenny, Seunggeun Lee, Yen-Feng Lin, Hamdi Mbarek, Reedik Mägi, Hilary C Martin, Sarah E Medland, Yukinori Okada, Aarno V Palotie, Bogdan Pasaniuc, Daniel J Rader, Marylyn D Ritchie, Serena Sanna, Jordan W Smoller, Kari Stefansson, David A van Heel, Robin G Walters, Sebastian Zöllner; Biobank of the Americas; Biobank Japan Project; BioMe; BioVU; CanPath - Ontario Health Study; China Kadoorie Biobank Collaborative Group; Colorado Center for Personalized Medicine; deCODE Genetics; Estonian Biobank; FinnGen; Generation Scotland; Genes & Health Research Team; LifeLines; Mass General Brigham Biobank; Michigan Genomics Initiative; National Biobank of Korea; Penn Medicine BioBank; Qatar Biobank; QSkin Sun and Health Study; Taiwan Biobank; HUNT Study; UCLA ATLAS Community Health Initiative; Uganda Genome Resource; UK Biobank; Alicia R Martin, Cristen J Willer, Mark J Daly, Benjamin M Neale

L’Initiative mondiale de méta-analyse des biobanques est un réseau collaboratif de 23 biobanques, représentant plus de 2,2 millions de participants consentants dont les données génétiques sont liées aux dossiers de santé électroniques. Cet effort de collaboration améliorera le pouvoir des études d’association pangénomiques pour les maladies, profitera aux maladies peu étudiées et améliorera la prédiction des risques.

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2020

Analysis of mitochondrial m1A/G RNA modification reveals links to nuclear genetic variants and associated disease processes

Auteurs : Aminah Tasnim Ali, Youssef Idaghdour, Alan Hodgkinson

Cette étude a observé des liens entre les niveaux de modification de l’ARN mitochondrial et les variantes génétiques dans le génome nucléaire, y compris une mutation faux-sens dans LONP1, et elle a révélé que les variantes génétiques dans MRPP3 et TRMT61B sont associées aux niveaux de modification de l’ARN dans un grand nombre de tissus.

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2019

Nuclear genetic regulation of the human mitochondrial transcriptome

Auteurs : Aminah Ali, Lena Boehme, Guillermo Carbajosa, Vlad Seitan, Kerrin Small, Alan Hodgkinson

Les auteurs ont analysé plus de 11 000 banques de séquençage d’ARN pour 36 types de tissus / cellules et ont constaté une variation considérable dans l’expression des gènes mitochondriaux le long du transcriptome. Ils ont également examiné les tissus et les individus, ce faisant ressortir l’importance des processus spécifiques et post-transcriptionnels de type cellulaire dans la détermination des niveaux d’ARN codés mitochondriaux.
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2016

A haplotype-based normalization technique for the analysis and detection of allele specific expression

Auteurs : Alan Hodgkinson, Jean-Christophe Grenier, Elias Gbeha, Philip Awadalla

L’équipe de recherche a examiné l’expression spécifique de l’allèle (ESA), qui peut être un identifiant de la source de la maladie. Elle a été en mesure de séquencer les exomes de la cohorte CARTaGENE, trouvant un lien significatif entre la proportion de sites montrant une ESA dans le génome et le tabagisme.

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