Molecular Genetic Characteristics of FANCI, a Proposed New Ovarian Cancer Predisposing Gene
Les chercheurs ont étudié les caractéristiques génétiques du gène FANCI, qui a été associé à un risque accru de cancer de l’ovaire. En utilisant les données de 171 participants à CARTaGENE et d’autres sources, ils ont confirmé qu’une variante spécifique du gène FANCI est associée au cancer de l’ovaire et ont découvert des liens génétiques potentiels avec d’autres types de cancer.
The Genetic and Molecular Analyses of RAD51C and RAD51D Identifies Rare Variants Implicated in Hereditary Ovarian Cancer from a Genetically Unique Population
Cette étude visait à identifier des mutations génétiques spécifiques associées à un risque accru de cancer de l’ovaire. Les mutations découvertes ont été retrouvées dans de nombreux cas d’apparition précoce, en particulier le RAD51D, ce qui suggère leur rôle dans le cancer de l’ovaire héréditaire et l’importance des gènes dans le développement de cette maladie.
Long-term exposure to a mixture of industrial SO 2, NO 2, and PM 2.5 and anti-citrullinated protein antibody positivity
L’équipe de recherche a examiné les expositions au SO2, au NO2 et aux particules fines sur les anticorps protéiniques anti-citrullinés (APAC), un biomarqueur caractéristique de la polyarthrite rhumatoïde (PR). Elle a observé une corrélation positive entre les APAC et les émissions industrielles de PM2,5 et de SO2.
Founder BRCA1/BRCA2/PALB2 pathogenic variants in French-Canadian breast cancer cases and controls
Le but de cette étude était d’évaluer l’efficacité des tests génétiques pour ces variantes du gène BRCA parmi les Canadiens français de Montréal. Un total de 555 cas de cancer du sein non sélectionnés pour les antécédents familiaux ou l’âge au diagnostic ont été génotypés, ainsi que 1 940 cas témoins sans antécédents personnels ou familiaux de cancer. Près de 10 % des cas d’apparition précoce de cancer du sein étaient hétérozygotes pour le gène BRCA1 ou BRCA2. 7 des 20 variantes du gène du cancer du sein testées ont été observées dans cette étude.
Industrial air emissions, and proximity to major industrial emitters, are associated with anti-citrullinated protein antibodies
Les auteurs ont évalué les liens entre les émissions de PM25 et de SO2 et les anticorps de protéine anti-citrullinée (ACPA), un marqueur de la polyarthrite rhumatoïde (PR), et ils ont constaté un lien positif entre les ACPA et les émissions industrielles de PM2,5 / SO2. Enfin, il y avait une corrélation entre la pollution atmosphérique due aux émissions industrielles et l’ACPA, ce qui indique un rôle possible de ces expositions dans la PR.