2016
Gain-of-function missense variant in SLC12A2, encoding the bumetanide-sensitive NKCC1 cotransporter, identified in human schizophrenia
Cette étude a utilisé l’encodage génétique pour déterminer la relation avec la schizophrénie.
2014
Genetically encoded impairment of neuronal KCC2 cotransporter function in human idiopathic generalized epilepsy
Ces données décrivent une nouvelle variante de KCC2 significativement associée à une maladie humaine et indiquent que l’affaiblissement génétiquement codé de la régulation fonctionnelle de KCC2 pourrait être un facteur de risque pour le développement de l’IGE humain.