Publications

Les publications qui suivent sont des exemples de recherches rendues possibles grâce aux données de CanPath et de ses cohortes régionales.

2016

Gain-of-function missense variant in SLC12A2, encoding the bumetanide-sensitive NKCC1 cotransporter, identified in human schizophrenia

Auteurs : Nancy Merner, Adriana Mercado, Arjun Khanna, Alan Hodgkinson, Vanessa Bruat, Philip Awadalla, Gerardo Gamba, Guy Rouleau, Kristopher Kahle

Cette étude a utilisé l’encodage génétique pour déterminer la relation avec la schizophrénie.

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2014

Genetically encoded impairment of neuronal KCC2 cotransporter function in human idiopathic generalized epilepsy

Auteurs : Kristopher Kahle, Nancy Merner, Perrine Friedel, Liliya Silayeva, Bo Liang, Arjun Khanna, Yuze Shang, Pamela LaChance-Touchette, Cynthia Bourassa, Annie Levert, Patrick Dion, Brian Walcott, Dan Spiegelman, Alexandre Dionne-Laporte, Alan Hodgkinson, Philip Awadalla, Hamid Nikbakht, Jacek Majewski, Patrick Cossette, Tarek Deeb, Stephen Moss, Igor Medina, Guy Rouleau

Ces données décrivent une nouvelle variante de KCC2 significativement associée à une maladie humaine et indiquent que l’affaiblissement génétiquement codé de la régulation fonctionnelle de KCC2 pourrait être un facteur de risque pour le développement de l’IGE humain.

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