Publications

Les publications qui suivent sont des exemples de recherches rendues possibles grâce aux données de CanPath et de ses cohortes régionales.

2022

Association of essential tremor with novel risk loci: A genome-wide association study and meta-analysis

Auteurs : Calwing Liao, Charles-Etienne Castonguay, Karl Heilbron, Veikko Vuokila, Miranda Medeiros, Gabrielle Houle, Fulya Akçimen, Jay P. Ross, Helene Catoire, Monica Diez-Fairen, Jooeun Kang, Stefanie H. Mueller, Simon L. Girard, Franziska Hopfner, Delia Lorenz, Lorraine N. Clark, Alexandra I. Soto-Beasley, Stephan Klebe, Mark Hallett, Zbigniew K. Wszolek, Manuela Pendziwiat, Oswaldo Lorenzo-Betancor, Klaus Seppi, Daniela Berg, Carles Vilariño-Güell, Ronald B. Postuma, Geneviève Bernard, Nicolas Dupré, Joseph Jankovic, Claudia M. Testa, Owen A. Ross, Thomas Arzberger, Sylvain Chouinard, Elan D. Louis, Paola Mandich, Carmine Vitale, Paolo Barone, Elena García-Martín, Hortensia Alonso-Navarro, José A. G. Agúndez, Félix Javier Jiménez-Jiménez, Pau Pastor, Alex Rajput, Günther Deuschl, Gregor Kuhlenbaümer, Inge A. Meijer, Patrick A. Dion, Guy A. Rouleau, for the 23andMe Research Team

Cette étude a révélé cinq loci significatifs à l’échelle du génome associés au tremblement essentiel (TE), l’un des troubles du mouvement les plus courants. Les résultats des chercheurs indiquent que la variation génétique commune explique en partie l’héritabilité du TE.

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2017

Allele-specific expression reveals interactions between genetic variation and environment

Auteurs : David Knowles, Joe Davis, Hilary Edgington, Anil Raj, Marie-Julie Fave, Xiaowei Zhu, James Potash, Myrna Weissman, Jianxin Shin, Douglas Levinson, Philip Awadalla, Sara Mostafavi, Stephen Montgomery, Alexis Battle

En combinant l’ARN-seq du sang entier à des annotations environnementales détaillées provenant de 922 personnes, les auteurs ont identifié 35 interactions GxE, contre seulement quatre au moyen de tests d’interaction GxE standard. EAGLE offre aux chercheurs de nouvelles possibilités d’identifier les interactions GxE à l’aide de données génomiques fonctionnelles.

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2016

Impact of the X Chromosome and sex on regulatory variation

Auteurs : Kimberly Kukurba, Princy Parsana, Brunilda Balliu, Kevin Smith, Zachary Zappala, David Knowles, Marie-Julie Fave, Joe Davis, Xin Li, Xiaowei Zhu, James Potash, Myrna Weissman, Jianxin Shi, Anshul Kundaje, Douglas Levinson, Philip Awadalla, Sara Mostafavi, Alexis Battle, and Stephen Montgomery

L’équipe de recherche a analysé les transcriptomes sanguins de 922 personnes et a été en mesure de réaliser une première analyse à grande échelle du génome des modèles de variation sexuelle/génétique. Elle a produit de la chromatine et a pu esquisser un aperçu à l’échelle du génome de la façon dont la variation génétique détermine la régulation des gènes humains et la maladie.

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