Association of essential tremor with novel risk loci: A genome-wide association study and meta-analysis
Cette étude a révélé cinq loci significatifs à l’échelle du génome associés au tremblement essentiel (TE), l’un des troubles du mouvement les plus courants. Les résultats des chercheurs indiquent que la variation génétique commune explique en partie l’héritabilité du TE.
Allele-specific expression reveals interactions between genetic variation and environment
En combinant l’ARN-seq du sang entier à des annotations environnementales détaillées provenant de 922 personnes, les auteurs ont identifié 35 interactions GxE, contre seulement quatre au moyen de tests d’interaction GxE standard. EAGLE offre aux chercheurs de nouvelles possibilités d’identifier les interactions GxE à l’aide de données génomiques fonctionnelles.
Impact of the X Chromosome and sex on regulatory variation
L’équipe de recherche a analysé les transcriptomes sanguins de 922 personnes et a été en mesure de réaliser une première analyse à grande échelle du génome des modèles de variation sexuelle/génétique. Elle a produit de la chromatine et a pu esquisser un aperçu à l’échelle du génome de la façon dont la variation génétique détermine la régulation des gènes humains et la maladie.