Diabetes, Brain Infarcts, Cognition and Small Vessels in the Canadian Alliance for Healthy Hearts and Minds Study
L’étude CAHHM a examiné des imageries par résonance magnétique (IRM) cérébrales et carotidiennes et les résultats de deux tests cognitifs (DSST et MoCA) dans un échantillon transversal de 7 733 hommes et femmes. Il en ressorti que la maladie des petits vaisseaux caractérise une grande partie de la relation entre le diabète et les lésions vasculaires cérébrales. Cependant, des facteurs supplémentaires sont nécessaires pour départager la relation entre le diabète et les troubles cognitifs.
Quantifying the Predictive Accuracy of a Polygenic Risk Score for Predicting Incident Cancer Cases: Application to the CARTaGENE Cohort
Cette étude a évalué la prévisibilité à 5 ans d’un polymorphisme nucléotide de 18 nucléotidiques SRP simples dans les cas de cancer du sein incident au sein de la cohorte CARTaGENE en utilisant des indices pseudo R^2. L’étude a conclu que l’indice pseudo-R^2 proposé est facile à utiliser et bien adapté pour évaluer le SRP en vue de prédire les événements incidents dans les études de cohorte.
Allele-specific expression reveals interactions between genetic variation and environment
En combinant l’ARN-seq du sang entier à des annotations environnementales détaillées provenant de 922 personnes, les auteurs ont identifié 35 interactions GxE, contre seulement quatre au moyen de tests d’interaction GxE standard. EAGLE offre aux chercheurs de nouvelles possibilités d’identifier les interactions GxE à l’aide de données génomiques fonctionnelles.