Publications

Les publications qui suivent sont des exemples de recherches rendues possibles grâce aux données de CanPath et de ses cohortes régionales.

2022

Negative Association of Smoking History With Clinically Manifest Cardiac Sarcoidosis: A Case-Control Study

Auteurs : Chenchen Xu, Pablo B Nery, Christiane Wiefels, Rob S Beanlands, Stewart D Spence, Daniel Juneau, Steven Promislow, Kevin Boczar, Robert A deKemp, David H Birnie

Les chercheurs ont tenté de déterminer si le tabagisme était associé à un phénotype spécifique de sarcoïdose, principalement chez les patients caucasiens atteints de sarcoïdose cardiaque (SC) cliniquement manifeste. Les données des participants à l’Étude sur la santé Ontario ont été utilisées comme témoins, tandis que les cas provenaient de l’Étude de cohorte prospective multicentrique sur la sarcoïdose cardiaque. On a trouvé une forte association entre les antécédents de tabagisme et les SC cliniquement manifestes, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre si ces liens ont un potentiel thérapeutique.

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2022

Association of essential tremor with novel risk loci: A genome-wide association study and meta-analysis

Auteurs : Calwing Liao, Charles-Etienne Castonguay, Karl Heilbron, Veikko Vuokila, Miranda Medeiros, Gabrielle Houle, Fulya Akçimen, Jay P. Ross, Helene Catoire, Monica Diez-Fairen, Jooeun Kang, Stefanie H. Mueller, Simon L. Girard, Franziska Hopfner, Delia Lorenz, Lorraine N. Clark, Alexandra I. Soto-Beasley, Stephan Klebe, Mark Hallett, Zbigniew K. Wszolek, Manuela Pendziwiat, Oswaldo Lorenzo-Betancor, Klaus Seppi, Daniela Berg, Carles Vilariño-Güell, Ronald B. Postuma, Geneviève Bernard, Nicolas Dupré, Joseph Jankovic, Claudia M. Testa, Owen A. Ross, Thomas Arzberger, Sylvain Chouinard, Elan D. Louis, Paola Mandich, Carmine Vitale, Paolo Barone, Elena García-Martín, Hortensia Alonso-Navarro, José A. G. Agúndez, Félix Javier Jiménez-Jiménez, Pau Pastor, Alex Rajput, Günther Deuschl, Gregor Kuhlenbaümer, Inge A. Meijer, Patrick A. Dion, Guy A. Rouleau, for the 23andMe Research Team

Cette étude a révélé cinq loci significatifs à l’échelle du génome associés au tremblement essentiel (TE), l’un des troubles du mouvement les plus courants. Les résultats des chercheurs indiquent que la variation génétique commune explique en partie l’héritabilité du TE.

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