Genetic analyses of DNA repair pathway associated genes implicate new candidate cancer predisposing genes in ancestrally defined ovarian cancer cases
Les chercheurs ont étudié des familles présentant des antécédents de cancer de l’ovaire qui ne pouvaient être expliqués par des facteurs de risque génétiques connus. En utilisant des témoins sains de CARTaGENE, ils ont appliqué une approche ciblée sur les gènes et ont trouvé des variantes génétiques rares dans les gènes de la voie de réparation de l’ADN, en particulier dans ERCC5, EXO1, FANCC, NEIL1 et NTHL1, dans une partie importante de ces familles.
Negative Association of Smoking History With Clinically Manifest Cardiac Sarcoidosis: A Case-Control Study
Les chercheurs ont tenté de déterminer si le tabagisme était associé à un phénotype spécifique de sarcoïdose, principalement chez les patients caucasiens atteints de sarcoïdose cardiaque (SC) cliniquement manifeste. Les données des participants à l’Étude sur la santé Ontario ont été utilisées comme témoins, tandis que les cas provenaient de l’Étude de cohorte prospective multicentrique sur la sarcoïdose cardiaque. On a trouvé une forte association entre les antécédents de tabagisme et les SC cliniquement manifestes, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre si ces liens ont un potentiel thérapeutique.
Association of essential tremor with novel risk loci: A genome-wide association study and meta-analysis
Cette étude a révélé cinq loci significatifs à l’échelle du génome associés au tremblement essentiel (TE), l’un des troubles du mouvement les plus courants. Les résultats des chercheurs indiquent que la variation génétique commune explique en partie l’héritabilité du TE.