2020
Founder BRCA1/BRCA2/PALB2 pathogenic variants in French-Canadian breast cancer cases and controls
Le but de cette étude était d’évaluer l’efficacité des tests génétiques pour ces variantes du gène BRCA parmi les Canadiens français de Montréal. Un total de 555 cas de cancer du sein non sélectionnés pour les antécédents familiaux ou l’âge au diagnostic ont été génotypés, ainsi que 1 940 cas témoins sans antécédents personnels ou familiaux de cancer. Près de 10 % des cas d’apparition précoce de cancer du sein étaient hétérozygotes pour le gène BRCA1 ou BRCA2. 7 des 20 variantes du gène du cancer du sein testées ont été observées dans cette étude.