Quantifying the Predictive Accuracy of a Polygenic Risk Score for Predicting Incident Cancer Cases: Application to the CARTaGENE Cohort
Cette étude a évalué la prévisibilité à 5 ans d’un polymorphisme nucléotide de 18 nucléotidiques SRP simples dans les cas de cancer du sein incident au sein de la cohorte CARTaGENE en utilisant des indices pseudo R^2. L’étude a conclu que l’indice pseudo-R^2 proposé est facile à utiliser et bien adapté pour évaluer le SRP en vue de prédire les événements incidents dans les études de cohorte.
Founder BRCA1/BRCA2/PALB2 pathogenic variants in French-Canadian breast cancer cases and controls
Le but de cette étude était d’évaluer l’efficacité des tests génétiques pour ces variantes du gène BRCA parmi les Canadiens français de Montréal. Un total de 555 cas de cancer du sein non sélectionnés pour les antécédents familiaux ou l’âge au diagnostic ont été génotypés, ainsi que 1 940 cas témoins sans antécédents personnels ou familiaux de cancer. Près de 10 % des cas d’apparition précoce de cancer du sein étaient hétérozygotes pour le gène BRCA1 ou BRCA2. 7 des 20 variantes du gène du cancer du sein testées ont été observées dans cette étude.
Association of Glomerular Hyperfiltration and Cardiovascular Risk in Middle-Aged Healthy Individuals
Dans cette étude de cohorte portant sur 9 515 patients dont les données sur la santé ont été consultées au sein de la cohorte CARTaGENE, on a constaté que l’hyperfiltration glomérulaire était liée à un risque accru d’incidents cardiovasculaires chez des individus d’âge moyen en bonne santé. Cela laisse penser que l’hyperfiltration glomérulaire pourrait être un biomarqueur cardiovasculaire utile pour cette population.
Reduced Cognitive Assessment Scores Among Individuals With Magnetic Resonance Imaging–Detected Vascular Brain Injury
Cette étude visait à savoir si les scores d’une évaluation cognitive étaient inférieurs chez les personnes présentant un risque cardiovasculaire plus élevé et celles présentant des lésions cérébrales vasculaires latentes. Dans une population de personnes d’âge moyen vivant au sein de la communauté, les scores d’évaluation cognitive étaient plus faibles chez celles présentant des facteurs de risque cardio-vasculaires plus élevés ou des lésions cérébrales vasculaires détectées par IRM. Une grande partie du risque de faibles scores cognitifs associé à cette population peut être attribuée à un faible niveau de scolarité, des facteurs de risque cardiovasculaires plus élevés et des lésions cérébrales vasculaires détectées par IRM.
Analysis of mitochondrial m1A/G RNA modification reveals links to nuclear genetic variants and associated disease processes
Cette étude a observé des liens entre les niveaux de modification de l’ARN mitochondrial et les variantes génétiques dans le génome nucléaire, y compris une mutation faux-sens dans LONP1, et elle a révélé que les variantes génétiques dans MRPP3 et TRMT61B sont associées aux niveaux de modification de l’ARN dans un grand nombre de tissus.
Is there an agreement between self-reported medical diagnosis in the CARTaGENE cohort and the Québec administrative health databases?
Cette étude visait à déterminer si les données administratives sur la santé et les questionnaires d’auto-évaluation fournissaient les mêmes renseignements que les études sur la santé de la population. En outre, l’équipe de recherche espérait identifier des prédicteurs statistiques. Elle a constaté qu’il y avait concordance entre les données administratives sur la santé et les données auto-déclarées provenant des questionnaires, avec des variations selon la maladie.
Impact of updated recommendations on acetylsalicylic acid use for primary prevention of cardiovascular disease in Canada: a population-based survey
Cette étude visait à évaluer la prévalence et les facteurs associés à l’utilisation de l’AAS, ainsi que l’impact potentiel de l’application des recommandations les plus récentes (2016) du US Preventive Services Task Force pour la prévention primaire des maladies cardiovasculaires dans le contexte canadien.
Investigating associations between anti-nuclear antibody positivity and combined long-term exposures to NO2, O3, and PM2.5 using a Bayesian kernel machine regression approach.
L’équipe a déterminé l’ANA à l’aide de sérums provenant de biobanques, a évalué les effets des expositions au NO2, à l’O3 et aux PM2,5, et a comparé les résultats obtenus par le BKMR aux modèles de régression logistique standard.
Incidence of fractures in middle-aged individuals with early chronic kidney disease: a population-based analysis of CARTaGENE
Cet article a examiné le nombre de nouvelles fractures chez les personnes de la cohorte CARTaGENE atteintes de maladie rénale chronique.
Anxiety and Depression Symptom Comorbidity and the Risk of Heart Disease: A Prospective Community-Based Cohort Study
Cet article examinait le lien entre l’anxiété / la dépression et les maladies cardiaques. Les auteurs ont découvert que la dépression sans anxiété présentait un risque plus élevé de maladie cardiaque. Ils n’ont pas observé de risque significatif de maladie cardiaque en cas d’anxiété sans dépression.