A haplotype-based normalization technique for the analysis and detection of allele specific expression
L’équipe de recherche a examiné l’expression spécifique de l’allèle (ESA), qui peut être un identifiant de la source de la maladie. Elle a été en mesure de séquencer les exomes de la cohorte CARTaGENE, trouvant un lien significatif entre la proportion de sites montrant une ESA dans le génome et le tabagisme.
Dietary assessment is a critical element of health research – Perspective from the Partnership for Advancing Nutritional and Dietary Assessment in Canada
Article reposant sur des opinions qui fait valoir que, même si l’évaluation des apports alimentaires est une tâche difficile, elle n’est pas impossible. Les auteurs croient qu’un renforcement des capacités et des possibilités de financement devraient être facilement disponibles pour développer la recherche. Si l’on disposait de ces éléments, il y aurait une meilleure compréhension au Canada et ailleurs.
Impact of the X Chromosome and sex on regulatory variation
L’équipe de recherche a analysé les transcriptomes sanguins de 922 personnes et a été en mesure de réaliser une première analyse à grande échelle du génome des modèles de variation sexuelle/génétique. Elle a produit de la chromatine et a pu esquisser un aperçu à l’échelle du génome de la façon dont la variation génétique détermine la régulation des gènes humains et la maladie.
Central blood pressures in early chronic kidney disease: an analysis of CARTaGENE
La question de recherche examinée dans cette étude était de savoir si l’insuffisance rénale chronique (IRC) avait un lien avec l’hypertension artérielle. Les auteurs ont constaté que l’IRC précoce n’est pas associée à des paramètres hémodynamiques centraux préjudiciables.
Gain-of-function missense variant in SLC12A2, encoding the bumetanide-sensitive NKCC1 cotransporter, identified in human schizophrenia
Cette étude a utilisé l’encodage génétique pour déterminer la relation avec la schizophrénie.
Heart rate dependent and independent effects of beta-blockers on central hemodynamic parameters: a propensity score analysis
Dans cet article, les auteurs ont examiné le lien entre l’utilisation de bêta-bloquants, la fréquence cardiaque, et l’hémodynamique centrale chez les participants de CARTaGENE souffrant d’hypertension. Ils ont examiné 20 004 personnes et déterminé qu’il y avait un profil hémodynamique central défavorable lié aux bêta-bloquants, comportant des éléments dépendants et indépendants du rythme cardiaque similaires pour toutes les bloquants de type bêta-1 fréquemment utilisés.
Replication study of MATR3 in familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis
Dans cette étude, les auteurs ont examiné les mutations de MATR3 (gène associé à la SLA). Ils ont évalué la fréquence dans les populations canadiennes-françaises par rapport à un groupe témoin. Ils ont été en mesure de déterminer quelles protéines sont associées à la SLA.
Recombination affects accumulation of damaging and disease-associated mutations in human populations
À l’aide de données de séquençage à grande couverture provenant de plus de 1 400 individus des projets 1000 Génomes et CARTaGENE, les auteurs montrent que le taux de recombinaison module la distribution de variantes délétères putatives sur l’ensemble du génome humain.
Genetically encoded impairment of neuronal KCC2 cotransporter function in human idiopathic generalized epilepsy
Ces données décrivent une nouvelle variante de KCC2 significativement associée à une maladie humaine et indiquent que l’affaiblissement génétiquement codé de la régulation fonctionnelle de KCC2 pourrait être un facteur de risque pour le développement de l’IGE humain.
High-Resolution Genomic Analysis of Human Mitochondrial RNA Sequence Variation
Les chercheurs ont séquencé l’ARN mitochondrial de 1 000 individus et ont observé une variation significative des séquences montrant des profils de modification post-transcriptionnelle. Les échantillons de CARTaGENE ont été utilisés pour découvrir cette information.