Publications

Les publications qui suivent sont des exemples de recherches rendues possibles grâce aux données de CanPath et de ses cohortes régionales.

2023

Genetic analyses of DNA repair pathway associated genes implicate new candidate cancer predisposing genes in ancestrally defined ovarian cancer cases

Auteurs : Wejdan M Alenezi, Caitlin T Fierheller, Corinne Serruya, Timothée Revil, Kathleen K Oros, Deepak N Subramanian, Jeffrey Bruce, Dan Spiegelman, Trevor Pugh, Ian G Campbell, Anne-Marie Mes-Masson, Diane Provencher, William D Foulkes, Zaki El Haffaf, Guy Rouleau, Luigi Bouchard, Celia M T Greenwood, Jiannis Ragoussis, Patricia N Tonin

Les chercheurs ont étudié des familles présentant des antécédents de cancer de l’ovaire qui ne pouvaient être expliqués par des facteurs de risque génétiques connus. En utilisant des témoins sains de CARTaGENE, ils ont appliqué une approche ciblée sur les gènes et ont trouvé des variantes génétiques rares dans les gènes de la voie de réparation de l’ADN, en particulier dans ERCC5, EXO1, FANCC, NEIL1 et NTHL1, dans une partie importante de ces familles.

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2023

Molecular Genetic Characteristics of FANCI, a Proposed New Ovarian Cancer Predisposing Gene

Auteurs : Caitlin T Fierheller, Wejdan M Alenezi, Corinne Serruya, Timothée Revil, Setor Amuzu, Karine Bedard, Deepak N Subramanian, Eleanor Fewings, Jeffrey P Bruce, Stephenie Prokopec, Luigi Bouchard, Diane Provencher, William D Foulkes, Zaki El Haffaf, Anne-Marie Mes-Masson, Marc Tischkowitz, Ian G Campbell, Trevor J Pugh, Celia M T Greenwood, Jiannis Ragoussis, Patricia N Tonin

Les chercheurs ont étudié les caractéristiques génétiques du gène FANCI, qui a été associé à un risque accru de cancer de l’ovaire. En utilisant les données de 171 participants à CARTaGENE et d’autres sources, ils ont confirmé qu’une variante spécifique du gène FANCI est associée au cancer de l’ovaire et ont découvert des liens génétiques potentiels avec d’autres types de cancer.

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2022

Uncovering the Contribution of Moderate-Penetrance Susceptibility Genes to Breast Cancer by Whole-Exome Sequencing and Targeted Enrichment Sequencing of Candidate Genes in Women of European Ancestry

Auteurs : Martine Dumont, Nana Weber-Lassalle, Charles Joly-Beauparlant, Corinna Ernst, Arnaud Droit, Bing-Jian Feng, Stéphane Dubois, Annie-Claude Collin-Deschesnes, Penny Soucy, Maxime Vallée, Frédéric Fournier, Audrey Lemaçon, Muriel A Adank, Jamie Allen, Janine Altmüller, Norbert Arnold, Margreet G E M Ausems, Riccardo Berutti, Manjeet K Bolla, Shelley Bull, Sara Carvalho, Sten Cornelissen, Michael R Dufault, Alison M Dunning, Christoph Engel, Andrea Gehrig, Willemina R R Geurts-Giele, Christian Gieger, Jessica Green, Karl Hackmann, Mohamed Helmy, Julia Hentschel, Frans B L Hogervorst, Antoinette Hollestelle, Maartje J Hooning, Judit Horváth, M Arfan Ikram, Silke Kaulfuß, Renske Keeman, Da Kuang, Craig Luccarini, Wolfgang Maier, John W M Martens, Dieter Niederacher, Peter Nürnberg, Claus-Eric Ott, Annette Peters, Paul D P Pharoah, Alfredo Ramirez, Juliane Ramser, Steffi Riedel-Heller, Gunnar Schmidt, Mitul Shah, Martin Scherer, Antje Stäbler, Tim M Strom, Christian Sutter, Holger Thiele, Christi J van Asperen, Lizet van der Kolk, Rob B van der Luijt, Alexander E Volk, Michael Wagner, Quinten Waisfisz, Qin Wang, Shan Wang-Gohrke, Bernhard H F Weber, Genome Of The Netherlands Project, Ghs Study Group, Peter Devilee, Sean Tavtigian, Gary D Bader, Alfons Meindl, David E Goldgar, Irene L Andrulis, Rita K Schmutzler, Douglas F Easton, Marjanka K Schmidt, Eric Hahnen, Jacques Simard

L’objectif de cette étude était de réaliser une étude de séquençage de l’exome entier à grande échelle, suivie d’une validation ciblée, chez des patientes atteintes d’un cancer du sein et des femmes en bonne santé d’origine européenne. En utilisant les données de 920 participants à CARTaGENE et de quatre autres sources, les chercheurs ont identifié 20 nouveaux gènes avec des preuves d’association modestes pour les cancers du sein globaux et spécifiques à un sous-type.

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2020

Diabetes, Brain Infarcts, Cognition and Small Vessels in the Canadian Alliance for Healthy Hearts and Minds Study

Auteurs : Hertzel Gerstein, Eric Smith, Chinthanie Ramasundarahettige, Dipika Desai, Philip Awadalla, Philippe Broet, Sandra Black, Trevor Dummer, Jason Hicks, Alan Moody, Jean-Claude Tardif, Koon Teo, Jennifer Vena, Salim Yusuf, Douglas Lee, Matthias Friedrich, Sonia Anand

L’étude CAHHM a examiné des imageries par résonance magnétique (IRM) cérébrales et carotidiennes et les résultats de deux tests cognitifs (DSST et MoCA) dans un échantillon transversal de 7 733 hommes et femmes. Il en ressorti que la maladie des petits vaisseaux caractérise une grande partie de la relation entre le diabète et les lésions vasculaires cérébrales. Cependant, des facteurs supplémentaires sont nécessaires pour départager la relation entre le diabète et les troubles cognitifs.

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