Identification of FAT3 as a new candidate gene for adolescent idiopathic scoliosis
Les chercheurs ont cherché à identifier des variations génétiques rares associées à la scoliose idiopathique de l’adolescent (AIS) en examinant l’ADN de 60 participants à CARTaGENE (témoins sains) et d’individus provenant d’autres sources. Ils ont découvert que le gène FAT3, bien qu’il ne soit pas statistiquement significatif en soi, présentait un excès de variations génétiques rares chez les patients atteints de SIA. Des recherches plus approfondies ont révélé des variantes spécifiques au sein du gène FAT3 qui étaient plus fréquentes dans les cas graves de SIA que dans les cas plus légers et chez les individus sains, ce qui suggère que le gène FAT3 pourrait jouer un rôle dans le développement de la SIA.
The Genetic and Molecular Analyses of RAD51C and RAD51D Identifies Rare Variants Implicated in Hereditary Ovarian Cancer from a Genetically Unique Population
Cette étude visait à identifier des mutations génétiques spécifiques associées à un risque accru de cancer de l’ovaire. Les mutations découvertes ont été retrouvées dans de nombreux cas d’apparition précoce, en particulier le RAD51D, ce qui suggère leur rôle dans le cancer de l’ovaire héréditaire et l’importance des gènes dans le développement de cette maladie.
Evaluation of Adiposity and Cognitive Function in Adults
Les chercheurs visaient à révéler le lien entre le tissu adipeux (quantité et distribution) et les scores cognitifs. En utilisant des données de 9 189 participants, ils ont constaté qu’un tissu adipeux viscéral et un pourcentage de graisse corporelle plus élevés étaient corrélés à une hausse des lésions cérébrales vasculaires et des facteurs de risque cardiovasculaire, ainsi qu’à des scores cognitifs plus faibles.
Predictors of long-term use of prescription opioids in the community-dwelling population of adults without a cancer diagnosis: a retrospective cohort study
Cette étude visait à identifier les facteurs de risque et les prédicteurs de l’utilisation à long terme d’opioïdes sur ordonnance au sein de la population d’adultes sans diagnostic de cancer qui vivent dans la collectivité, afin d’éclairer les changements de pratique au point de traitement. L’étude a révélé que la limitation de l’approvisionnement initial à un maximum de 7 jours et la limitation des doses à 90 MME/jour ou moins sont des mesures qui pourraient être prises au point de traitement pour éviter l’utilisation des opioïdes à long terme.
Investigating the causal role of MRE11A p.E506* in breast and ovarian cancer
Cette étude a examiné si le gène MRE11A comporte une véritable prédisposition au cancer héréditaire du sein et de l’ovaire (CHSO). Les analyses ont montré que la variante identifiée n’est pas liée à un risque accru de cancer du sein ou de l’ovaire, et semblent indiquer un manque d’utilité clinique des tests de MRE11A dans le CHSO, du moins dans les populations blanches/caucasiennes.