Publications

Les publications qui suivent sont des exemples de recherches rendues possibles grâce aux données de CanPath et de ses cohortes régionales.

2023

Provincial variation in colorectal cancer screening adherence in Canada; evidence from the Canadian Partnership for Tomorrow’s Health

Auteurs : Maryam Darvishian, Amina Moustaqim-Barrette, Philip Awadalla, Parveen Bhatti, Philippe Broet, Kelly McDonald, Rachel A. Murphy, Kimberly Skead, Robin Urquhart, Jennifer Vena, Trevor J. B. Dummer

The researchers sought to assess regional variation in screening uptake, identify factors to non-adherence to screening, and estimate adherence to screening in those with differing risk profiles. Using national CanPath data, they found adherence suboptimal amongst Canadians and noticed variation by region.

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2023

Mental health service use and associated predisposing, enabling and need factors in community living adults and older adults across Canada

Auteurs : Helen-Maria Vasiliadis, Jessica Spagnolo, Marie-Josée Fleury, Jean-Philippe Gouin, Pasquale Roberge, Mary Bartram, Sébastien Grenier, Grace Shen-Tu, Jennifer E. Vena, JianLi Wang

The authors utilized data from the CanPath COVID-19 health survey (May to December 2020) to conduct multivariate logistic regression analysis to determine the association between mental health service use (MHSU) and predisposing, enabling, and need factors — derived from Andersen’s model of healthcare-seeking behaviour — among five regional cohorts. Among the 45,542 adults in the study population, 6.3% of respondents reported MHSU and need factors were consistently associated with MHSU.

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2023

Evaluation of the accuracy of the PLCOm2012 6-year lung cancer risk prediction model among smokers in the CARTaGENE population-based cohort

Auteurs : Rodolphe Jantzen, Nicole Ezer, Sophie Camilleri-Broët, Martin C. Tammemägi, Philippe Broët

Cette étude visait à valider un outil de prédiction du risque de cancer du poumon en utilisant les données des participants à CARTaGENE. L’outil a démontré une bonne précision dans l’identification du risque de cancer du poumon, mais a sous-estimé le nombre de cas. Cet outil pourrait nécessiter des ajustements de calibration pour la population québécoise.

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2023

Genetic analyses of DNA repair pathway associated genes implicate new candidate cancer predisposing genes in ancestrally defined ovarian cancer cases

Auteurs : Wejdan M Alenezi, Caitlin T Fierheller, Corinne Serruya, Timothée Revil, Kathleen K Oros, Deepak N Subramanian, Jeffrey Bruce, Dan Spiegelman, Trevor Pugh, Ian G Campbell, Anne-Marie Mes-Masson, Diane Provencher, William D Foulkes, Zaki El Haffaf, Guy Rouleau, Luigi Bouchard, Celia M T Greenwood, Jiannis Ragoussis, Patricia N Tonin

Les chercheurs ont étudié des familles présentant des antécédents de cancer de l’ovaire qui ne pouvaient être expliqués par des facteurs de risque génétiques connus. En utilisant des témoins sains de CARTaGENE, ils ont appliqué une approche ciblée sur les gènes et ont trouvé des variantes génétiques rares dans les gènes de la voie de réparation de l’ADN, en particulier dans ERCC5, EXO1, FANCC, NEIL1 et NTHL1, dans une partie importante de ces familles.

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2023

Circulating microRNA expression signatures accurately discriminate myalgic encephalomyelitis from fibromyalgia and comorbid conditions

Auteurs : Evguenia Nepotchatykh, Iurie Caraus, Wesam Elremaly, Corinne Leveau, Mohamed Elbakry, Christian Godbout, Bita Rostami-Afshari, Diana Petre, Nasrin Khatami, Anita Franco, Alain Moreau

Les chercheurs ont examiné les niveaux de 11 molécules spécifiques appelées miARN chez les personnes atteintes d’encéphalomyélite myalgique/syndrome de fatigue chronique (EM/SFC), de fibromyalgie (FM) et des deux affections (EM/SFC + FM), ainsi que chez des témoins en bonne santé. En utilisant des échantillons provenant de 38 participants à CARTaGENE et d’autres sources, ils ont trouvé des modèles distincts de ces miARN qui peuvent aider à différencier l’EM/SFC, la FM et l’EM/SFC + FM, ce qui indique que ces miARN pourraient servir de biomarqueurs potentiels pour aider à diagnostiquer avec précision ces maladies complexes.

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2023

Molecular Genetic Characteristics of FANCI, a Proposed New Ovarian Cancer Predisposing Gene

Auteurs : Caitlin T Fierheller, Wejdan M Alenezi, Corinne Serruya, Timothée Revil, Setor Amuzu, Karine Bedard, Deepak N Subramanian, Eleanor Fewings, Jeffrey P Bruce, Stephenie Prokopec, Luigi Bouchard, Diane Provencher, William D Foulkes, Zaki El Haffaf, Anne-Marie Mes-Masson, Marc Tischkowitz, Ian G Campbell, Trevor J Pugh, Celia M T Greenwood, Jiannis Ragoussis, Patricia N Tonin

Les chercheurs ont étudié les caractéristiques génétiques du gène FANCI, qui a été associé à un risque accru de cancer de l’ovaire. En utilisant les données de 171 participants à CARTaGENE et d’autres sources, ils ont confirmé qu’une variante spécifique du gène FANCI est associée au cancer de l’ovaire et ont découvert des liens génétiques potentiels avec d’autres types de cancer.

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2022

Prediction of Cardiovascular Events by Pulse Waveform Parameters: Analysis of CARTaGENE

Auteurs : Louis-Charles Desbiens, Catherine Fortier, Annie-Claire Nadeau-Fredette, François Madore, Bernhard Hametner, Siegfried Wassertheurer, Mohsen Agharazii, Rémi Goupil

Les chercheurs ont mené la plus grande étude à ce jour visant à évaluer le lien entre des paramètres non invasifs de formes d’ondes de pouls et des événements cardiovasculaires. En ajoutant deux paramètres de formes d’ondes au score existant de maladie cardiovasculaire athérosclérotique, ils ont amélioré la prédiction cardiovasculaire et reclassé jusqu’à 5,7 % des patients dans une autre catégorie de risque.

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2022

Harnessing the power of data linkage to enrich the cancer research ecosystem in Canada

Auteurs : Robin Urquhart, Philip Awadalla, Parveen Bhatti, Trevor Dummer, Simon Gravel, Jennifer Vena, Riaz Alvi, Philippe Broet, Cynthia Kendell, Victoria Kirsh, Guillaume Lettre, Kimberly Skead, Grace Shen-Tu, Ellen Sweeney, Donna Turner

Ce résumé traite d’un projet destiné à coupler les données administratives du registre du cancer et les données administratives sur la santé à la plus grande étude sur la santé de la population au Canada, le Partenariat canadien pour la santé de demain (CanPath). Le projet vise à enrichir l’écosystème de la recherche sur le cancer au Canada en fournissant aux chercheurs un ensemble de données complet qui comprend des données sur la génétique, l’environnement, le mode de vie et le comportement. Les données couplées seront rendues disponibles au moyen d’une solution infonuagique appelée CanPath Data Safe Haven, qui est accessible aux chercheurs grâce à un protocole sécurisé. Le projet répondra aux préoccupations liées à l’accessibilité des données sur le cancer au Canada, apportera plus de valeur aux données existantes et favorisera une meilleure compréhension des répercussions du cancer sur les populations marginalisées.

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2022

Identification of FAT3 as a new candidate gene for adolescent idiopathic scoliosis

Auteurs : Dina Nada, Cédric Julien, Simon Papillon-Cavanagh, Jacek Majewski, Mohamed Elbakry, Wesam Elremaly, Mark E Samuels, Alain Moreau

Les chercheurs ont cherché à identifier des variations génétiques rares associées à la scoliose idiopathique de l’adolescent (AIS) en examinant l’ADN de 60 participants à CARTaGENE (témoins sains) et d’individus provenant d’autres sources. Ils ont découvert que le gène FAT3, bien qu’il ne soit pas statistiquement significatif en soi, présentait un excès de variations génétiques rares chez les patients atteints de SIA. Des recherches plus approfondies ont révélé des variantes spécifiques au sein du gène FAT3 qui étaient plus fréquentes dans les cas graves de SIA que dans les cas plus légers et chez les individus sains, ce qui suggère que le gène FAT3 pourrait jouer un rôle dans le développement de la SIA.

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2022

The Genetic and Molecular Analyses of RAD51C and RAD51D Identifies Rare Variants Implicated in Hereditary Ovarian Cancer from a Genetically Unique Population

Auteurs : Wejdan M Alenezi, Larissa Milano, Caitlin T Fierheller, Corinne Serruya, Timothée Revil, Kathleen K Oros, Supriya Behl, Suzanna L Arcand, Porangana Nayar, Dan Spiegelman, Simon Gravel, Anne-Marie Mes-Masson, Diane Provencher, William D Foulkes, Zaki El Haffaf, Guy Rouleau, Luigi Bouchard, Celia M T Greenwood, Jean-Yves Masson, Jiannis Ragoussis, Patricia N Tonin

Cette étude visait à identifier des mutations génétiques spécifiques associées à un risque accru de cancer de l’ovaire. Les mutations découvertes ont été retrouvées dans de nombreux cas d’apparition précoce, en particulier le RAD51D, ce qui suggère leur rôle dans le cancer de l’ovaire héréditaire et l’importance des gènes dans le développement de cette maladie.

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