Publications

Les publications qui suivent sont des exemples de recherches rendues possibles grâce aux données de CanPath et de ses cohortes régionales.

2024

Addressing dispersion in mis-measured multivariate binomial outcomes: A novel statistical approach for detecting differentially methylated regions in bisulfite sequencing data

Auteurs : K. Zhao, K. Oualkacha, Y. Zeng, C. Shen, K. Klein, et al.

The researchers investigated the association between DNA methylation and levels of anti-citrullinated protein antibodies (ACPA), a preclinical marker for rheumatoid arthritis (RA) risk, using asymptomatic samples from the CARTaGENE cohort. Through targeted custom capture sequencing of whole blood, their analysis identified 23 significant genes potentially contributing to ACPA-related differential methylation. These findings emphasize the roles of cell signaling and collagen metabolism in RA.

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2023

Molecular Genetic Characteristics of FANCI, a Proposed New Ovarian Cancer Predisposing Gene

Auteurs : Caitlin T Fierheller, Wejdan M Alenezi, Corinne Serruya, Timothée Revil, Setor Amuzu, Karine Bedard, Deepak N Subramanian, Eleanor Fewings, Jeffrey P Bruce, Stephenie Prokopec, Luigi Bouchard, Diane Provencher, William D Foulkes, Zaki El Haffaf, Anne-Marie Mes-Masson, Marc Tischkowitz, Ian G Campbell, Trevor J Pugh, Celia M T Greenwood, Jiannis Ragoussis, Patricia N Tonin

Les chercheurs ont étudié les caractéristiques génétiques du gène FANCI, qui a été associé à un risque accru de cancer de l’ovaire. En utilisant les données de 171 participants à CARTaGENE et d’autres sources, ils ont confirmé qu’une variante spécifique du gène FANCI est associée au cancer de l’ovaire et ont découvert des liens génétiques potentiels avec d’autres types de cancer.

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