Publications

Les publications qui suivent sont des exemples de recherches rendues possibles grâce aux données de CanPath et de ses cohortes régionales.

2020

Analysis of mitochondrial m1A/G RNA modification reveals links to nuclear genetic variants and associated disease processes

Auteurs : Aminah Tasnim Ali, Youssef Idaghdour, Alan Hodgkinson

Cette étude a observé des liens entre les niveaux de modification de l’ARN mitochondrial et les variantes génétiques dans le génome nucléaire, y compris une mutation faux-sens dans LONP1, et elle a révélé que les variantes génétiques dans MRPP3 et TRMT61B sont associées aux niveaux de modification de l’ARN dans un grand nombre de tissus.

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