Genomic Analysis Identifies Risk Factors in Restless Legs Syndrome
The researchers studied 9,851 Restless Legs Syndrome (RLS) cases and 38,957 controls of European ancestry from CARTaGENE, Canadian Longitudinal Study on Aging, and All of Us biobanks in Canada and the U.S. They found nine genetic locations linked to RLS, including one new location (LMX1B), and identified two related genes (GLO1 and ELFN1). The study also revealed genetic overlaps between RLS and traits like neuroticism, depression, and intelligence. This research enhances our understanding of RLS’s genetic factors.
Investigating the genetic architecture of eye colour in a Canadian cohort
Researchers used data from 5,641 participants of European ancestry from the Canadian Partnership for Tomorrow’s Health (CanPath) and performed genome-wide association studies to investigate the genetic basis of eye color. The study identified multiple independent candidate causal variants in the HERC2/OCA2 region, along with single candidate variants near other genes such as IRF4, SLC24A4, TYR, and TYRP1. These findings suggest that eye color variation is influenced by specific molecular processes in iris melanocytes.
Association of essential tremor with novel risk loci: A genome-wide association study and meta-analysis
Cette étude a révélé cinq loci significatifs à l’échelle du génome associés au tremblement essentiel (TE), l’un des troubles du mouvement les plus courants. Les résultats des chercheurs indiquent que la variation génétique commune explique en partie l’héritabilité du TE.
A large Canadian cohort provides insights into the genetic architecture of human hair colour
Les chercheurs ont réalisé des études d’association à l’échelle du génome et des méta-analyses pour obtenir des informations sur les mécanismes de régulation de la variation de la couleur des cheveux et de la biologie de la pigmentation. 12 996 participants génotypés de CanPath ont été inclus dans cette étude, ainsi que la couleur naturelle auto-déclarée de leurs cheveux. Les chercheurs ont cartographié avec précision des sites importants un peu partout dans le génome et identifié plusieurs nouvelles variantes causales de la couleur des cheveux.