Genetic analyses of DNA repair pathway associated genes implicate new candidate cancer predisposing genes in ancestrally defined ovarian cancer cases
Les chercheurs ont étudié des familles présentant des antécédents de cancer de l’ovaire qui ne pouvaient être expliqués par des facteurs de risque génétiques connus. En utilisant des témoins sains de CARTaGENE, ils ont appliqué une approche ciblée sur les gènes et ont trouvé des variantes génétiques rares dans les gènes de la voie de réparation de l’ADN, en particulier dans ERCC5, EXO1, FANCC, NEIL1 et NTHL1, dans une partie importante de ces familles.
The Genetic and Molecular Analyses of RAD51C and RAD51D Identifies Rare Variants Implicated in Hereditary Ovarian Cancer from a Genetically Unique Population
Cette étude visait à identifier des mutations génétiques spécifiques associées à un risque accru de cancer de l’ovaire. Les mutations découvertes ont été retrouvées dans de nombreux cas d’apparition précoce, en particulier le RAD51D, ce qui suggère leur rôle dans le cancer de l’ovaire héréditaire et l’importance des gènes dans le développement de cette maladie.
Association of essential tremor with novel risk loci: A genome-wide association study and meta-analysis
Cette étude a révélé cinq loci significatifs à l’échelle du génome associés au tremblement essentiel (TE), l’un des troubles du mouvement les plus courants. Les résultats des chercheurs indiquent que la variation génétique commune explique en partie l’héritabilité du TE.