A test to comprehensively capture the known genetic component of familial pulmonary fibrosis
The study aimed to develop a laboratory-developed test (LDT) based on standard Sanger sequencing to capture all known familial pulmonary fibrosis-associated variants. The new genetic test was evaluated in 62 sporadic cases of idiopathic pulmonary fibrosis. It was found that the MUC5B promoter variant rs35705950 was strongly enriched in these patients, with a minor allele frequency of 41.1%, compared with 10.6% in a matched population-based cohort from CARTaGENE.
Evaluation of Adiposity and Cognitive Function in Adults
Les chercheurs visaient à révéler le lien entre le tissu adipeux (quantité et distribution) et les scores cognitifs. En utilisant des données de 9 189 participants, ils ont constaté qu’un tissu adipeux viscéral et un pourcentage de graisse corporelle plus élevés étaient corrélés à une hausse des lésions cérébrales vasculaires et des facteurs de risque cardiovasculaire, ainsi qu’à des scores cognitifs plus faibles.