Premature thymic functional senescence is a hallmark of childhood acute lymphoblastic leukemia survivorship
The researchers investigated thymic immunosenescence in childhood acute lymphoblastic leukemia (cALL) survivors. The healthy participant cohort consisted of participants from the CARTaGENE cohort and an institutional cohort from the Centre Hospitalier de l’Université de Montréal. The thymic immunosenescence biomarker, signal joint T-cell receptor excision circles (TREC), was evaluated and was highly correlated with age in healthy participants and cALL survivors. While TREC levels declined with age in both groups, cALL survivors exhibited a systematic immunoage acceleration ranging from 5.9 to 88.3 years. This immunoage gain was independent of age at diagnosis and treatment modalities but was more pronounced in females and those with metabolic syndrome. The decline in TREC was unrelated to blood cell counts, suggesting selective thymic aging.
Genetic analyses of DNA repair pathway associated genes implicate new candidate cancer predisposing genes in ancestrally defined ovarian cancer cases
Les chercheurs ont étudié des familles présentant des antécédents de cancer de l’ovaire qui ne pouvaient être expliqués par des facteurs de risque génétiques connus. En utilisant des témoins sains de CARTaGENE, ils ont appliqué une approche ciblée sur les gènes et ont trouvé des variantes génétiques rares dans les gènes de la voie de réparation de l’ADN, en particulier dans ERCC5, EXO1, FANCC, NEIL1 et NTHL1, dans une partie importante de ces familles.
Molecular Genetic Characteristics of FANCI, a Proposed New Ovarian Cancer Predisposing Gene
Les chercheurs ont étudié les caractéristiques génétiques du gène FANCI, qui a été associé à un risque accru de cancer de l’ovaire. En utilisant les données de 171 participants à CARTaGENE et d’autres sources, ils ont confirmé qu’une variante spécifique du gène FANCI est associée au cancer de l’ovaire et ont découvert des liens génétiques potentiels avec d’autres types de cancer.