Publications

Les publications qui suivent sont des exemples de recherches rendues possibles grâce aux données de CanPath et de ses cohortes régionales.

2014

Genetically encoded impairment of neuronal KCC2 cotransporter function in human idiopathic generalized epilepsy

Auteurs : Kristopher Kahle, Nancy Merner, Perrine Friedel, Liliya Silayeva, Bo Liang, Arjun Khanna, Yuze Shang, Pamela LaChance-Touchette, Cynthia Bourassa, Annie Levert, Patrick Dion, Brian Walcott, Dan Spiegelman, Alexandre Dionne-Laporte, Alan Hodgkinson, Philip Awadalla, Hamid Nikbakht, Jacek Majewski, Patrick Cossette, Tarek Deeb, Stephen Moss, Igor Medina, Guy Rouleau

Ces données décrivent une nouvelle variante de KCC2 significativement associée à une maladie humaine et indiquent que l’affaiblissement génétiquement codé de la régulation fonctionnelle de KCC2 pourrait être un facteur de risque pour le développement de l’IGE humain.

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