Publications

Les publications qui suivent sont des exemples de recherches rendues possibles grâce aux données de CanPath et de ses cohortes régionales.

2024

Lower estimated glomerular filtration rate relates to cognitive impairment and brain alterations

Auteurs : S. Rahayel, R. Goupil, D.S. Genest, F. Lamarche, M. Agharazii, V. Ayral, C. Tremblay, F. Madore

The researchers investigated the association between estimated glomerular filtration rate (eGFR) and cognitive function in 15,897 CARTaGENE participants. They found that lower eGFR was linked to reduced cognitive performance and that brain regions associated with eGFR were enriched in mitochondrial and inflammation-related genes. These associations were independent of age, sex, education, BMI, Framingham risk score, and white matter lesion volume.

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2022

Meta-GWAS Reveals Novel Genetic Variants Associated with Urinary Excretion of Uromodulin

Auteurs : Christina B. Joseph, Marta Mariniello, Ayumi Yoshifuji, Guglielmo Schiano, Jennifer Lake, Jonathan Marten, Anne Richmond, Jennifer E. Huffman, Archie Campbell, Sarah E. Harris, Stephan Troyanov, Massimiliano Cocca, Antonietta Robino, Sébastien Thériault, Kai-Uwe Eckardt, Matthias Wuttke, Yurong Cheng, Tanguy Corre, Ivana Kolcic, Corrinda Black, Vanessa Bruat, Maria Pina Concas, Cinzia Sala, Stefanie Aeschbacher, Franz Schaefer, Sven Bergmann, Harry Campbell, Matthias Olden, Ozren Polasek, David J. Porteous, Ian J. Deary, Francois Madore, Philip Awadalla, Giorgia Girotto, Sheila Ulivi, David Conen, Elke Wuehl, Eric Olinger, James F. Wilson, Murielle Bochud, Anna Köttgen, Caroline Hayward, Olivier Devuyst

Ce projet consistait en une méta-analyse des études d’association pangénomique visant à comprendre les mécanismes régulant l’excrétion de l’uromoduline dans l’urine. Les chercheurs ont identifié deux nouveaux loci significatifs qui permettent de mieux comprendre la biologie de l’uromoduline, le rôle des kératines dans le rein et l’influence du locus UMOD-PDILT sur la fonction rénale.

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