Five-year absolute risk estimates of colorectal cancer based on CCRAT model and polygenic risk scores: A validation study using the Quebec population-based cohort CARTaGENE
Cette étude visait à évaluer la performance prédictive de l’outil d’évaluation du risque de cancer colorectal parallèlement à trois scores de risque polygénique pour prédire l’apparition d’un cancer colorectal à un horizon de cinq ans. Utilisant les données de 6 747 participants à CARTaGENE, les chercheurs ont constaté que cet outil nécessiterait un meilleur calibrage avant son utilisation pratique au Québec.
Is Food Outlet Accessibility a Significant Factor of Fruit and Vegetable Intake? Evidence from a Cross-Sectional Province-Wide Study in Quebec, Canada
Cette étude visait à comprendre l’effet de l’environnement, en particulier l’accessibilité des points de vente de produits alimentaires, sur le régime alimentaire. En utilisant les données de 7 783 participants à l’étude CARTaGENE, les chercheurs n’ont pas observé de résultats significatifs et ont suggéré des recherches futures. Cependant, des liens entre la consommation de fruits et légumes et le sexe, le revenu et l’éducation ont été confirmés.
Occupational Exposures and Lung Cancer Risk – An Analysis of the CARTaGENE Study
Cette étude visait à comprendre la relation entre des agents professionnels courants (p. ex., les cendres, les fumées de cuisson) et le risque de cancer du poumon. Les chercheurs ont constaté que l’augmentation du risque de cancer du poumon était liée à de nombreux agents. Néanmoins, le risque de cancer du poumon était plus faible chez les personnes exposées au monoxyde de carbone et aux hydrocarbures aromatiques polycycliques dérivés du pétrole.
Association of essential tremor with novel risk loci: A genome-wide association study and meta-analysis
Cette étude a révélé cinq loci significatifs à l’échelle du génome associés au tremblement essentiel (TE), l’un des troubles du mouvement les plus courants. Les résultats des chercheurs indiquent que la variation génétique commune explique en partie l’héritabilité du TE.
Does the adenosine deaminase (ADA) gene confer risk of sleepwalking?
Cette étude visait à comprendre si des variants du gène ADA sont liés au somnambulisme. En utilisant les données de 157 participants à CARTaGENE et de participants d’autres cohortes et bases de données, les chercheurs n’ont trouvé aucun lien entre le gène ADA et le somnambulisme.
A functionally impaired missense variant identified in French Canadian families implicates FANCI as a candidate ovarian cancer-predisposing gene
Les chercheurs visaient à décrire comment de nouveaux gènes pourraient être associés au risque de cancer de l’ovaire chez 5 249 participants à l’étude CARTaGENE. Ils ont découvert qu’une mutation du gène FANCI est plus fréquente chez les patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire familial.
Estimated prevalence of Niemann–Pick type C disease in Quebec
Les chercheurs ont tenté d’estimer la prévalence de la maladie de Niemann-Pick de type C – une maladie autosomique récessive qui entraîne souvent des problèmes psychiatriques à l’âge adulte – au Québec et de déterminer si elle est sous-diagnostiquée dans cette province. Avec les données de séquençage de l’ARN de 911 participants à CARTaGENE et le séquençage de l’exome de 198 participants, les chercheurs ont estimé la prévalence à 0,61 pour 100 000 naissances.
A large Canadian cohort provides insights into the genetic architecture of human hair colour
Les chercheurs ont réalisé des études d’association à l’échelle du génome et des méta-analyses pour obtenir des informations sur les mécanismes de régulation de la variation de la couleur des cheveux et de la biologie de la pigmentation. 12 996 participants génotypés de CanPath ont été inclus dans cette étude, ainsi que la couleur naturelle auto-déclarée de leurs cheveux. Les chercheurs ont cartographié avec précision des sites importants un peu partout dans le génome et identifié plusieurs nouvelles variantes causales de la couleur des cheveux.
Effect of Cognitive Reserve on the Association of Vascular Brain Injury with Cognition: Analysis of the PURE and CAHHM Studies
Cette étude visait à déterminer si la réserve cognitive réduit la corrélation entre les lésions cérébrales et la cognition. Les chercheurs ont analysé les données de deux études de population, dont celle de l’Alliance canadienne cœurs et cerveaux sains (CAHHM), qui comprend des données nationales et régionales de CanPath. Ils ont trouvé que les lésions cérébrales et la réserve cognitive sont liées à la cognition, mais qu’une réserve cognitive plus élevée n’atténue pas les effets néfastes des lésions cérébrales.
Large-scale cis- and trans-eQTL analyses identify thousands of genetic loci and polygenic scores that regulate blood gene expression
Afin d’étudier les aspects génétiques de l’expression génique, l’équipe a effectué des analyses localisées de l’expression cis et trans des traits quantitatifs (eQTL) en utilisant l’expression dérivée du sang de 31 684 personnes par l’entremise du Consortium eQTLGen.