Estimated prevalence of Niemann–Pick type C disease in Quebec
Les chercheurs ont tenté d’estimer la prévalence de la maladie de Niemann-Pick de type C – une maladie autosomique récessive qui entraîne souvent des problèmes psychiatriques à l’âge adulte – au Québec et de déterminer si elle est sous-diagnostiquée dans cette province. Avec les données de séquençage de l’ARN de 911 participants à CARTaGENE et le séquençage de l’exome de 198 participants, les chercheurs ont estimé la prévalence à 0,61 pour 100 000 naissances.
A large Canadian cohort provides insights into the genetic architecture of human hair colour
Les chercheurs ont réalisé des études d’association à l’échelle du génome et des méta-analyses pour obtenir des informations sur les mécanismes de régulation de la variation de la couleur des cheveux et de la biologie de la pigmentation. 12 996 participants génotypés de CanPath ont été inclus dans cette étude, ainsi que la couleur naturelle auto-déclarée de leurs cheveux. Les chercheurs ont cartographié avec précision des sites importants un peu partout dans le génome et identifié plusieurs nouvelles variantes causales de la couleur des cheveux.
Effect of Cognitive Reserve on the Association of Vascular Brain Injury with Cognition: Analysis of the PURE and CAHHM Studies
Cette étude visait à déterminer si la réserve cognitive réduit la corrélation entre les lésions cérébrales et la cognition. Les chercheurs ont analysé les données de deux études de population, dont celle de l’Alliance canadienne cœurs et cerveaux sains (CAHHM), qui comprend des données nationales et régionales de CanPath. Ils ont trouvé que les lésions cérébrales et la réserve cognitive sont liées à la cognition, mais qu’une réserve cognitive plus élevée n’atténue pas les effets néfastes des lésions cérébrales.
Large-scale cis- and trans-eQTL analyses identify thousands of genetic loci and polygenic scores that regulate blood gene expression
Afin d’étudier les aspects génétiques de l’expression génique, l’équipe a effectué des analyses localisées de l’expression cis et trans des traits quantitatifs (eQTL) en utilisant l’expression dérivée du sang de 31 684 personnes par l’entremise du Consortium eQTLGen.
Psychosocial factors and cancer incidence (PSY-CA): Protocol for individual participant data meta-analyses
Cette étude vise (1) à vérifier si les facteurs psychosociaux sont liés à l’incidence de tout type de cancer; (2) à vérifier l’interaction entre les facteurs psychosociaux et les facteurs liés au risque de cancer pour ce qui est de l’incidence du cancer; et (3) à vérifier le rôle médiateur des comportements liés à la santé dans la relation entre les facteurs psychosociaux et l’incidence du cancer.
Polygenic risk scores predict diabetes complications and their response to intensive blood pressure and glucose control
Cette étude évaluait si les facteurs de risque cardiovasculaire et rénal combinés à l’âge d’apparition et à la durée du diabète sont des prédicteurs suffisants du diabète de type 2. Sur 21 702 participants, 488 participants atteints de diabète de type 2 provenaient de la cohorte CanPath. Les chercheurs ont développé un modèle de prédiction pour aider à identifier les personnes à haut risque qui pourraient bénéficier de thérapies et de traitements.
Epidemiological characteristics of the COVID-19 spring outbreak in Quebec, Canada: a population-based study
Cette étude a examiné l’impact épidémiologique et socio-économique de l’éclosion de COVID-19 au printemps 2020 sur la population du Québec. Une enquête en ligne réalisée auprès des participants de CARTaGENE a permis de rejoindre 8 129 répondants. L’étude a révélé certaines divergences entre les symptômes associés au fait de subir un test et au fait d’être déclaré positif. Les résultats soulignent également la nécessité d’accroître l’accessibilité aux tests pour la population en général.
Validation of breast cancer risk assessment tools on a French-Canadian population-based cohort
Cette étude a évalué l’utilisation de l’outil d’évaluation du risque de cancer du sein (BCRAT), de l’outil d’évaluation des risques de l’étude internationale d’intervention contre le cancer du sein (IBIS), les scores de risque polygénique (PRS) et les scores combinés pour prédire l’apparition d’un cancer du sein invasif à un horizon de cinq ans au sein d’une population canadienne-française.
Common variants in the CD36 gene are associated with dietary fat intake, high-fat food consumption and serum triglycerides in a cohort of Quebec adults
Cette étude a révélé que les variantes du gène CD36 sont associées à la consommation habituelle de graisses, ce qui pourrait jouer un rôle dans les liens subséquents avec des biomarqueurs de maladies chroniques. Les liens diffèrent selon le niveau de l’IMC et le type de graisse alimentaire.
Predictors of long-term use of prescription opioids in the community-dwelling population of adults without a cancer diagnosis: a retrospective cohort study
Cette étude visait à identifier les facteurs de risque et les prédicteurs de l’utilisation à long terme d’opioïdes sur ordonnance au sein de la population d’adultes sans diagnostic de cancer qui vivent dans la collectivité, afin d’éclairer les changements de pratique au point de traitement. L’étude a révélé que la limitation de l’approvisionnement initial à un maximum de 7 jours et la limitation des doses à 90 MME/jour ou moins sont des mesures qui pourraient être prises au point de traitement pour éviter l’utilisation des opioïdes à long terme.