Global Biobank Meta-analysis Initiative: Powering genetic discovery across human disease
L’Initiative mondiale de méta-analyse des biobanques est un réseau collaboratif de 23 biobanques, représentant plus de 2,2 millions de participants consentants dont les données génétiques sont liées aux dossiers de santé électroniques. Cet effort de collaboration améliorera le pouvoir des études d’association pangénomiques pour les maladies, profitera aux maladies peu étudiées et améliorera la prédiction des risques.
Association of dairy consumption patterns with the incidence of type 2 diabetes: Findings from Alberta’s Tomorrow Project
Les chercheurs ont étudié la relation entre la consommation de produits laitiers et le risque de développer le diabète de type 2 (DT2) avec les données du projet Alberta Tomorrow (PAT). 15 016 femmes et 8 615 hommes ont rempli un questionnaire sur la fréquence des aliments et ont fait l’objet d’un suivi au fil du temps pour déterminer l’incidence du DT2. On a constaté qu’une consommation plus élevée de lait entier, de fromage ordinaire et de lait écrémé était associée à une diminution du risque de DT2 incident uniquement chez les hommes. L’étude indique que la combinaison de différents produits laitiers pourrait être bonne pour la santé des hommes.
Population-Based Recalibration of the Framingham Risk Score and Pooled Cohort Equations
Le score de risque de Framingham (FRS) et les équations de cohorte regroupées (ECR) surestiment le risque dans de nombreuses cohortes contemporaines. Cette étude visait à déterminer si le recalibrage de ces scores à l’aide de données contemporaines au niveau de la population améliore la stratification du risque des traitements aux statines.
Prediction of Cardiovascular Events by Pulse Waveform Parameters: Analysis of CARTaGENE
Les chercheurs ont mené la plus grande étude à ce jour visant à évaluer le lien entre des paramètres non invasifs de formes d’ondes de pouls et des événements cardiovasculaires. En ajoutant deux paramètres de formes d’ondes au score existant de maladie cardiovasculaire athérosclérotique, ils ont amélioré la prédiction cardiovasculaire et reclassé jusqu’à 5,7 % des patients dans une autre catégorie de risque.
Harnessing the power of data linkage to enrich the cancer research ecosystem in Canada
Ce résumé traite d’un projet destiné à coupler les données administratives du registre du cancer et les données administratives sur la santé à la plus grande étude sur la santé de la population au Canada, le Partenariat canadien pour la santé de demain (CanPath). Le projet vise à enrichir l’écosystème de la recherche sur le cancer au Canada en fournissant aux chercheurs un ensemble de données complet qui comprend des données sur la génétique, l’environnement, le mode de vie et le comportement. Les données couplées seront rendues disponibles au moyen d’une solution infonuagique appelée CanPath Data Safe Haven, qui est accessible aux chercheurs grâce à un protocole sécurisé. Le projet répondra aux préoccupations liées à l’accessibilité des données sur le cancer au Canada, apportera plus de valeur aux données existantes et favorisera une meilleure compréhension des répercussions du cancer sur les populations marginalisées.
Cohort Profile: The Ontario Health Study (OHS)
Le profil de cohorte de l’ÉSO décrit l’histoire et la valeur de sa plateforme de recherche pour la communauté scientifique au sens large. L’ÉSO suit 225 000 personnes tout au long de leur vie, activement et passivement, mettant à la disposition des chercheurs sur le cancer et les maladies chroniques des données électroniques anonymisées sur la génomique, l’environnement, le mode de vie et la santé.
Development and validation of a hypertension risk prediction model and construction of a risk score in a Canadian population
Cette étude évalue différents algorithmes d’apprentissage automatique et compare leur rendement prédictif avec des modèles conventionnels pour prédire l’incidence de l’hypertension à l’aide des données de 18 322 participants au projet Alberta Tomorrow. L’étude a révélé peu de différence dans les performances prédictives entre les algorithmes d’apprentissage automatique et le modèle conventionnel de Cox PH. Les résultats indiquent que les modèles de régression classiques peuvent rivaliser avec les algorithmes d’apprentissage automatique en offrant une bonne précision prédictive dans un ensemble modéré de données avec un nombre raisonnable de caractéristiques.
Identification of human mitochondrial RNA cleavage sites and candidate RNA processing factors
Les chercheurs ont créé une technique pour trouver et mesurer des événements spécifiques de coupure de l’ARN parmi les 799 participants de CARTaGENE et les échantillons du projet GTEx. Ils ont découvert de nouveaux sites où l’ARN est coupé au cours du traitement mitochondrial et ont découvert des gènes liés à ces processus, ce qui a permis de comprendre comment les variations génétiques peuvent affecter les fonctions mitochondriales et les conditions de santé.
Identification of FAT3 as a new candidate gene for adolescent idiopathic scoliosis
Les chercheurs ont cherché à identifier des variations génétiques rares associées à la scoliose idiopathique de l’adolescent (AIS) en examinant l’ADN de 60 participants à CARTaGENE (témoins sains) et d’individus provenant d’autres sources. Ils ont découvert que le gène FAT3, bien qu’il ne soit pas statistiquement significatif en soi, présentait un excès de variations génétiques rares chez les patients atteints de SIA. Des recherches plus approfondies ont révélé des variantes spécifiques au sein du gène FAT3 qui étaient plus fréquentes dans les cas graves de SIA que dans les cas plus légers et chez les individus sains, ce qui suggère que le gène FAT3 pourrait jouer un rôle dans le développement de la SIA.
Uncovering the Contribution of Moderate-Penetrance Susceptibility Genes to Breast Cancer by Whole-Exome Sequencing and Targeted Enrichment Sequencing of Candidate Genes in Women of European Ancestry
L’objectif de cette étude était de réaliser une étude de séquençage de l’exome entier à grande échelle, suivie d’une validation ciblée, chez des patientes atteintes d’un cancer du sein et des femmes en bonne santé d’origine européenne. En utilisant les données de 920 participants à CARTaGENE et de quatre autres sources, les chercheurs ont identifié 20 nouveaux gènes avec des preuves d’association modestes pour les cancers du sein globaux et spécifiques à un sous-type.