Impact of the X Chromosome and sex on regulatory variation
L’équipe de recherche a analysé les transcriptomes sanguins de 922 personnes et a été en mesure de réaliser une première analyse à grande échelle du génome des modèles de variation sexuelle/génétique. Elle a produit de la chromatine et a pu esquisser un aperçu à l’échelle du génome de la façon dont la variation génétique détermine la régulation des gènes humains et la maladie.
Central blood pressures in early chronic kidney disease: an analysis of CARTaGENE
La question de recherche examinée dans cette étude était de savoir si l’insuffisance rénale chronique (IRC) avait un lien avec l’hypertension artérielle. Les auteurs ont constaté que l’IRC précoce n’est pas associée à des paramètres hémodynamiques centraux préjudiciables.
Gain-of-function missense variant in SLC12A2, encoding the bumetanide-sensitive NKCC1 cotransporter, identified in human schizophrenia
Cette étude a utilisé l’encodage génétique pour déterminer la relation avec la schizophrénie.
The mental health status of ethnocultural minorities in Ontario and their mental health care
Cette étude visait à comparer les indicateurs psychosociaux et l’utilisation des services de santé mentale parmi diverses populations de l’Ontario. On a observé un niveau élevé de détresse psychosociale parmi les minorités ethniques qui n’ont pas accès aux services de santé mentale.
Depression and risk of type 2 diabetes: the potential role of metabolic factors
Cette étude a examiné l’interaction entre les symptômes dépressifs et les dérèglements métaboliques comme facteurs de risque de diabète de type 2. L’étude a révélé que les symptômes dépressifs et les perturbations de la régulation métabolique peuvent entraîner un risque de diabète de type 2.
Using national dietary intake data to evaluate and adapt the US Diet History Questionnaire: the stepwise tailoring of an FFQ for Canadian use
L’équipe de recherche a évalué le Questionnaire de fréquences alimentaires canadien et a adapté la liste américaine pour le Canada. Ainsi, 4 533 aliments et recettes ont été regroupés en 268 groupes alimentaires et mesurés par rapport aux différentes enquêtes. Les Questionnaires I et II ont été conçus pour optimiser la saisie des aliments consommés par les populations canadiennes.
A Genome-Wide Association Study to Identify Potential Germline Copy Number Variants for Sporadic Breast Cancer Susceptibility
L’étude visait à déterminer quels VNC (variations du nombre de copies) sont associées au cancer du sein sporadique. Les auteurs voulaient également utiliser deux algorithmes distincts d’appel de VNC pour identifier les faux positifs; enfin, l’étude visait à identifier des VNC candidates potentielles pour les études de réplication de suivi
Heart rate dependent and independent effects of beta-blockers on central hemodynamic parameters: a propensity score analysis
Dans cet article, les auteurs ont examiné le lien entre l’utilisation de bêta-bloquants, la fréquence cardiaque, et l’hémodynamique centrale chez les participants de CARTaGENE souffrant d’hypertension. Ils ont examiné 20 004 personnes et déterminé qu’il y avait un profil hémodynamique central défavorable lié aux bêta-bloquants, comportant des éléments dépendants et indépendants du rythme cardiaque similaires pour toutes les bloquants de type bêta-1 fréquemment utilisés.
Clinical, Genetic, and Urinary Factors Associated with Uromodulin Excretion.
Cette étude visait à observer l’excrétion d’uromoduline et les variations dans le gène UMOD. Les personnes ayant des niveaux plus élevés d’uromoduline montraient également des niveaux plus élevés d’acide urique et de sodium dans leur corps.
G1 Gene-environment-lifestyle factors in breast cancer susceptibility: machine learning tools to build predictive models
Cette étude espérait élaborer des modèles prédictifs pour le dépistage personnalisé du cancer du sein. Les auteurs ont été en mesure de développer de bons modèles prédictifs pour les étiologies à l’origine de maladies et on espère que leur modèle aidera à prévenir le cancer du sein.