A functionally impaired missense variant identified in French Canadian families implicates FANCI as a candidate ovarian cancer-predisposing gene
Les chercheurs visaient à décrire comment de nouveaux gènes pourraient être associés au risque de cancer de l’ovaire chez 5 249 participants à l’étude CARTaGENE. Ils ont découvert qu’une mutation du gène FANCI est plus fréquente chez les patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire familial.
Predictors of CRC Stage at Diagnosis among Male and Female Adults Participating in a Prospective Cohort Study: Findings from Alberta’s Tomorrow Project
Cette étude visait à découvrir les facteurs associés au cancer colorectal (CCR) au moment du diagnostic chez 267 participants au Projet Alberta Tomorrow. Les chercheurs ont observé que le soutien social, le fait d’avoir des enfants et la consommation de caféine étaient des facteurs prédictifs importants du stade du CCR au moment du diagnostic chez les hommes. En revanche, les antécédents familiaux de cancer colorectal, la grossesse, l’hystérectomie, l’hormonothérapie ménopausique, le nombre de tests Pap effectués au cours de la vie et l’activité physique au sein du ménage étaient des facteurs prédictifs importants du CCR au moment du diagnostic chez les femmes.
Estimated prevalence of Niemann–Pick type C disease in Quebec
Les chercheurs ont tenté d’estimer la prévalence de la maladie de Niemann-Pick de type C – une maladie autosomique récessive qui entraîne souvent des problèmes psychiatriques à l’âge adulte – au Québec et de déterminer si elle est sous-diagnostiquée dans cette province. Avec les données de séquençage de l’ARN de 911 participants à CARTaGENE et le séquençage de l’exome de 198 participants, les chercheurs ont estimé la prévalence à 0,61 pour 100 000 naissances.
A large Canadian cohort provides insights into the genetic architecture of human hair colour
Les chercheurs ont réalisé des études d’association à l’échelle du génome et des méta-analyses pour obtenir des informations sur les mécanismes de régulation de la variation de la couleur des cheveux et de la biologie de la pigmentation. 12 996 participants génotypés de CanPath ont été inclus dans cette étude, ainsi que la couleur naturelle auto-déclarée de leurs cheveux. Les chercheurs ont cartographié avec précision des sites importants un peu partout dans le génome et identifié plusieurs nouvelles variantes causales de la couleur des cheveux.
The impact of reporting magnetic resonance imaging incidental findings in the Canadian alliance for healthy hearts and minds cohort
Cette étude visait à décrire la politique de gestion des découvertes fortuites (DF) pour la cohorte de l’Alliance canadienne cœurs et cerveaux sains (CAHHM) et à comprendre les effets de la divulgation des DF pour les participants. La gestion des DF est difficile, même si les résultats sont prometteurs pour les politiques de CAHHM puisque 97 % des participants présentant des DF n’ont signalé aucun changement dans leur qualité de vie.
Chronic Disease Surveillance in Alberta’s Tomorrow Project using Administrative Health Data
Cette étude a couplé les données de 52 770 participants au projet Alberta Tomorrow avec des données d’Alberta Health pour décrire la prévalence et l’incidence des maladies chroniques. Les chercheurs ont constaté une augmentation des maladies chroniques au sein de la cohorte, en particulier les maladies cardiovasculaires et la multimorbidité.
Effect of Cognitive Reserve on the Association of Vascular Brain Injury with Cognition: Analysis of the PURE and CAHHM Studies
Cette étude visait à déterminer si la réserve cognitive réduit la corrélation entre les lésions cérébrales et la cognition. Les chercheurs ont analysé les données de deux études de population, dont celle de l’Alliance canadienne cœurs et cerveaux sains (CAHHM), qui comprend des données nationales et régionales de CanPath. Ils ont trouvé que les lésions cérébrales et la réserve cognitive sont liées à la cognition, mais qu’une réserve cognitive plus élevée n’atténue pas les effets néfastes des lésions cérébrales.
Large-scale cis- and trans-eQTL analyses identify thousands of genetic loci and polygenic scores that regulate blood gene expression
Afin d’étudier les aspects génétiques de l’expression génique, l’équipe a effectué des analyses localisées de l’expression cis et trans des traits quantitatifs (eQTL) en utilisant l’expression dérivée du sang de 31 684 personnes par l’entremise du Consortium eQTLGen.
Psychosocial factors and cancer incidence (PSY-CA): Protocol for individual participant data meta-analyses
Cette étude vise (1) à vérifier si les facteurs psychosociaux sont liés à l’incidence de tout type de cancer; (2) à vérifier l’interaction entre les facteurs psychosociaux et les facteurs liés au risque de cancer pour ce qui est de l’incidence du cancer; et (3) à vérifier le rôle médiateur des comportements liés à la santé dans la relation entre les facteurs psychosociaux et l’incidence du cancer.
Two approaches for estimating propensity score weights for examining neighbourhood built environment and walking changes
Christie et coll. ont créé un indice de marchabilité basé sur l’environnement bâti du quartier avant et après le déménagement et des données sur la marche des participants au projet Alberta Tomorrow pour voir comment la durée de la marche a changé avec la relocalisation. Bien que les changements dans la marchabilité n’aient pas été associés à des changements dans la marche, les chercheurs suggèrent d’autres recherches sur les changements au niveau de l’environnement du quartier et d’autres comportements liés à l’activité physique.