Publications

Les publications qui suivent sont des exemples de recherches rendues possibles grâce aux données de CanPath et de ses cohortes régionales.

2022

Patterns and determinants of adherence to colorectal cancer primary and secondary prevention recommendations in the BC Generations Project

Auteurs : Molly Sweeney-Magee, Carolyn Gotay, Mohammad Ehsanul Karim, Jennifer Telford, Trevor Dummer

Les chercheurs ont évalué la mesure dans laquelle 26 074 participants au Projet BC Generations suivaient les recommandations sur la prévention du cancer. Ils ont constaté que l’adoption de certains comportements était élevée, mais des groupes montrant une adhésion plus faible ont également été mis en évidence. Ils ont suggéré que des travaux futurs évaluent des interventions ciblées pour maximiser l’adhésion au sein des groupes ayant un statut socio-économique et sanitaire inférieur.

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2022

Five-year absolute risk estimates of colorectal cancer based on CCRAT model and polygenic risk scores: A validation study using the Quebec population-based cohort CARTaGENE

Auteurs : Rodolphe Jantzen, Yves Payette, Thibault de Malliard, Catherine Labbé, Nolwenn Noisel, Philippe Broët

Cette étude visait à évaluer la performance prédictive de l’outil d’évaluation du risque de cancer colorectal parallèlement à trois scores de risque polygénique pour prédire l’apparition d’un cancer colorectal à un horizon de cinq ans. Utilisant les données de 6 747 participants à CARTaGENE, les chercheurs ont constaté que cet outil nécessiterait un meilleur calibrage avant son utilisation pratique au Québec.

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2022

Is Food Outlet Accessibility a Significant Factor of Fruit and Vegetable Intake? Evidence from a Cross-Sectional Province-Wide Study in Quebec, Canada

Auteurs : Alex-Ane Mathieu, Éric Robitaille, Marie-Claude Paquette

Cette étude visait à comprendre l’effet de l’environnement, en particulier l’accessibilité des points de vente de produits alimentaires, sur le régime alimentaire. En utilisant les données de 7 783 participants à l’étude CARTaGENE, les chercheurs n’ont pas observé de résultats significatifs et ont suggéré des recherches futures. Cependant, des liens entre la consommation de fruits et légumes et le sexe, le revenu et l’éducation ont été confirmés.

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2022

Occupational Exposures and Lung Cancer Risk – An Analysis of the CARTaGENE Study

Auteurs : Saeedeh Moayedi-Nia, Romain Pasquet, Jack Siemiatycki, Anita Koushik, Vikki Ho

Cette étude visait à comprendre la relation entre des agents professionnels courants (p. ex., les cendres, les fumées de cuisson) et le risque de cancer du poumon. Les chercheurs ont constaté que l’augmentation du risque de cancer du poumon était liée à de nombreux agents. Néanmoins, le risque de cancer du poumon était plus faible chez les personnes exposées au monoxyde de carbone et aux hydrocarbures aromatiques polycycliques dérivés du pétrole.

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2022

Association of essential tremor with novel risk loci: A genome-wide association study and meta-analysis

Auteurs : Calwing Liao, Charles-Etienne Castonguay, Karl Heilbron, Veikko Vuokila, Miranda Medeiros, Gabrielle Houle, Fulya Akçimen, Jay P. Ross, Helene Catoire, Monica Diez-Fairen, Jooeun Kang, Stefanie H. Mueller, Simon L. Girard, Franziska Hopfner, Delia Lorenz, Lorraine N. Clark, Alexandra I. Soto-Beasley, Stephan Klebe, Mark Hallett, Zbigniew K. Wszolek, Manuela Pendziwiat, Oswaldo Lorenzo-Betancor, Klaus Seppi, Daniela Berg, Carles Vilariño-Güell, Ronald B. Postuma, Geneviève Bernard, Nicolas Dupré, Joseph Jankovic, Claudia M. Testa, Owen A. Ross, Thomas Arzberger, Sylvain Chouinard, Elan D. Louis, Paola Mandich, Carmine Vitale, Paolo Barone, Elena García-Martín, Hortensia Alonso-Navarro, José A. G. Agúndez, Félix Javier Jiménez-Jiménez, Pau Pastor, Alex Rajput, Günther Deuschl, Gregor Kuhlenbaümer, Inge A. Meijer, Patrick A. Dion, Guy A. Rouleau, for the 23andMe Research Team

Cette étude a révélé cinq loci significatifs à l’échelle du génome associés au tremblement essentiel (TE), l’un des troubles du mouvement les plus courants. Les résultats des chercheurs indiquent que la variation génétique commune explique en partie l’héritabilité du TE.

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2021

Does the adenosine deaminase (ADA) gene confer risk of sleepwalking?

Auteurs : Simon Fournier, Yves Dauvilliers, Simon C. Warby, Marjorie Labrecque, Antonio Zadra, Soufiane Boucetta, Maryam El Gewely, Houda Kaddioui, Régis Lopez, Jacques Y. Montplaisir, Eric Bareke, Martine Tétreault, Alex Desautels

Cette étude visait à comprendre si des variants du gène ADA sont liés au somnambulisme. En utilisant les données de 157 participants à CARTaGENE et de participants d’autres cohortes et bases de données, les chercheurs n’ont trouvé aucun lien entre le gène ADA et le somnambulisme.

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2021

Investigation of the impact of commonly used medications on the oral microbiome of individuals living without major chronic conditions

Auteurs : Vanessa DeClercq, Jacob T. Nearing, Morgan G. I. Langille

Les échantillons de salive de 1 214 participants à l’étude La VOIE atlantique ont été analysés pour déterminer les différences de séquençage génique et de composition de communautés microbiennes, en particulier entre les non-utilisateurs, les utilisateurs d’un seul médicament et les utilisateurs de médicaments multiples. Les chercheurs ont observé une influence minime des médicaments analysés sur le microbiome salivaire des personnes souffrant de maladies chroniques.

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2021

A functionally impaired missense variant identified in French Canadian families implicates FANCI as a candidate ovarian cancer-predisposing gene

Auteurs : Caitlin T. Fierheller, Laure Guitton-Sert, Wejdan M. Alenezi, Timothée Revil, Kathleen K. Oros, Yuandi Gao, Karine Bedard, Suzanna L. Arcand, Corinne Serruya, Supriya Behl, Liliane Meunier, Hubert Fleury, Eleanor Fewings, Deepak N. Subramanian, Javad Nadaf, Jeffrey P. Bruce, Rachel Bell, Diane Provencher, William D. Foulkes, Zaki El Haffaf, Anne-Marie Mes-Masson, Jacek Majewski, Trevor J. Pugh, Marc Tischkowitz, Paul A. James, Ian G. Campbell, Celia M. T. Greenwood, Jiannis Ragoussis, Jean-Yves Masson, Patricia N. Tonin

Les chercheurs visaient à décrire comment de nouveaux gènes pourraient être associés au risque de cancer de l’ovaire chez 5 249 participants à l’étude CARTaGENE. Ils ont découvert qu’une mutation du gène FANCI est plus fréquente chez les patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire familial.

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2021

Predictors of CRC Stage at Diagnosis among Male and Female Adults Participating in a Prospective Cohort Study: Findings from Alberta’s Tomorrow Project

Auteurs : Monica Ghebrial, Michelle L. Aktary, Qinggang Wang, John J. Spinelli, Lorraine Shack, Paula J. Robson, Karen A. Kopciuk

Cette étude visait à découvrir les facteurs associés au cancer colorectal (CCR) au moment du diagnostic chez 267 participants au Projet Alberta Tomorrow. Les chercheurs ont observé que le soutien social, le fait d’avoir des enfants et la consommation de caféine étaient des facteurs prédictifs importants du stade du CCR au moment du diagnostic chez les hommes. En revanche, les antécédents familiaux de cancer colorectal, la grossesse, l’hystérectomie, l’hormonothérapie ménopausique, le nombre de tests Pap effectués au cours de la vie et l’activité physique au sein du ménage étaient des facteurs prédictifs importants du CCR au moment du diagnostic chez les femmes.

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2021

Estimated prevalence of Niemann–Pick type C disease in Quebec

Auteurs : Marjorie Labrecque, Lahoud Touma, Claude Bhérer, Antoine Duquette & Martine Tétreault

Les chercheurs ont tenté d’estimer la prévalence de la maladie de Niemann-Pick de type C – une maladie autosomique récessive qui entraîne souvent des problèmes psychiatriques à l’âge adulte – au Québec et de déterminer si elle est sous-diagnostiquée dans cette province. Avec les données de séquençage de l’ARN de 911 participants à CARTaGENE et le séquençage de l’exome de 198 participants, les chercheurs ont estimé la prévalence à 0,61 pour 100 000 naissances.

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