Occupational Exposures and Lung Cancer Risk – An Analysis of the CARTaGENE Study
Cette étude visait à comprendre la relation entre des agents professionnels courants (p. ex., les cendres, les fumées de cuisson) et le risque de cancer du poumon. Les chercheurs ont constaté que l’augmentation du risque de cancer du poumon était liée à de nombreux agents. Néanmoins, le risque de cancer du poumon était plus faible chez les personnes exposées au monoxyde de carbone et aux hydrocarbures aromatiques polycycliques dérivés du pétrole.
Association of essential tremor with novel risk loci: A genome-wide association study and meta-analysis
Cette étude a révélé cinq loci significatifs à l’échelle du génome associés au tremblement essentiel (TE), l’un des troubles du mouvement les plus courants. Les résultats des chercheurs indiquent que la variation génétique commune explique en partie l’héritabilité du TE.
Does the adenosine deaminase (ADA) gene confer risk of sleepwalking?
Cette étude visait à comprendre si des variants du gène ADA sont liés au somnambulisme. En utilisant les données de 157 participants à CARTaGENE et de participants d’autres cohortes et bases de données, les chercheurs n’ont trouvé aucun lien entre le gène ADA et le somnambulisme.
Investigation of the impact of commonly used medications on the oral microbiome of individuals living without major chronic conditions
Les échantillons de salive de 1 214 participants à l’étude La VOIE atlantique ont été analysés pour déterminer les différences de séquençage génique et de composition de communautés microbiennes, en particulier entre les non-utilisateurs, les utilisateurs d’un seul médicament et les utilisateurs de médicaments multiples. Les chercheurs ont observé une influence minime des médicaments analysés sur le microbiome salivaire des personnes souffrant de maladies chroniques.
A functionally impaired missense variant identified in French Canadian families implicates FANCI as a candidate ovarian cancer-predisposing gene
Les chercheurs visaient à décrire comment de nouveaux gènes pourraient être associés au risque de cancer de l’ovaire chez 5 249 participants à l’étude CARTaGENE. Ils ont découvert qu’une mutation du gène FANCI est plus fréquente chez les patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire familial.
Predictors of CRC Stage at Diagnosis among Male and Female Adults Participating in a Prospective Cohort Study: Findings from Alberta’s Tomorrow Project
Cette étude visait à découvrir les facteurs associés au cancer colorectal (CCR) au moment du diagnostic chez 267 participants au Projet Alberta Tomorrow. Les chercheurs ont observé que le soutien social, le fait d’avoir des enfants et la consommation de caféine étaient des facteurs prédictifs importants du stade du CCR au moment du diagnostic chez les hommes. En revanche, les antécédents familiaux de cancer colorectal, la grossesse, l’hystérectomie, l’hormonothérapie ménopausique, le nombre de tests Pap effectués au cours de la vie et l’activité physique au sein du ménage étaient des facteurs prédictifs importants du CCR au moment du diagnostic chez les femmes.
Estimated prevalence of Niemann–Pick type C disease in Quebec
Les chercheurs ont tenté d’estimer la prévalence de la maladie de Niemann-Pick de type C – une maladie autosomique récessive qui entraîne souvent des problèmes psychiatriques à l’âge adulte – au Québec et de déterminer si elle est sous-diagnostiquée dans cette province. Avec les données de séquençage de l’ARN de 911 participants à CARTaGENE et le séquençage de l’exome de 198 participants, les chercheurs ont estimé la prévalence à 0,61 pour 100 000 naissances.
A large Canadian cohort provides insights into the genetic architecture of human hair colour
Les chercheurs ont réalisé des études d’association à l’échelle du génome et des méta-analyses pour obtenir des informations sur les mécanismes de régulation de la variation de la couleur des cheveux et de la biologie de la pigmentation. 12 996 participants génotypés de CanPath ont été inclus dans cette étude, ainsi que la couleur naturelle auto-déclarée de leurs cheveux. Les chercheurs ont cartographié avec précision des sites importants un peu partout dans le génome et identifié plusieurs nouvelles variantes causales de la couleur des cheveux.
The impact of reporting magnetic resonance imaging incidental findings in the Canadian alliance for healthy hearts and minds cohort
Cette étude visait à décrire la politique de gestion des découvertes fortuites (DF) pour la cohorte de l’Alliance canadienne cœurs et cerveaux sains (CAHHM) et à comprendre les effets de la divulgation des DF pour les participants. La gestion des DF est difficile, même si les résultats sont prometteurs pour les politiques de CAHHM puisque 97 % des participants présentant des DF n’ont signalé aucun changement dans leur qualité de vie.
Chronic Disease Surveillance in Alberta’s Tomorrow Project using Administrative Health Data
Cette étude a couplé les données de 52 770 participants au projet Alberta Tomorrow avec des données d’Alberta Health pour décrire la prévalence et l’incidence des maladies chroniques. Les chercheurs ont constaté une augmentation des maladies chroniques au sein de la cohorte, en particulier les maladies cardiovasculaires et la multimorbidité.