Identification of human mitochondrial RNA cleavage sites and candidate RNA processing factors
Les chercheurs ont créé une technique pour trouver et mesurer des événements spécifiques de coupure de l’ARN parmi les 799 participants de CARTaGENE et les échantillons du projet GTEx. Ils ont découvert de nouveaux sites où l’ARN est coupé au cours du traitement mitochondrial et ont découvert des gènes liés à ces processus, ce qui a permis de comprendre comment les variations génétiques peuvent affecter les fonctions mitochondriales et les conditions de santé.
Identification of FAT3 as a new candidate gene for adolescent idiopathic scoliosis
Les chercheurs ont cherché à identifier des variations génétiques rares associées à la scoliose idiopathique de l’adolescent (AIS) en examinant l’ADN de 60 participants à CARTaGENE (témoins sains) et d’individus provenant d’autres sources. Ils ont découvert que le gène FAT3, bien qu’il ne soit pas statistiquement significatif en soi, présentait un excès de variations génétiques rares chez les patients atteints de SIA. Des recherches plus approfondies ont révélé des variantes spécifiques au sein du gène FAT3 qui étaient plus fréquentes dans les cas graves de SIA que dans les cas plus légers et chez les individus sains, ce qui suggère que le gène FAT3 pourrait jouer un rôle dans le développement de la SIA.
Uncovering the Contribution of Moderate-Penetrance Susceptibility Genes to Breast Cancer by Whole-Exome Sequencing and Targeted Enrichment Sequencing of Candidate Genes in Women of European Ancestry
L’objectif de cette étude était de réaliser une étude de séquençage de l’exome entier à grande échelle, suivie d’une validation ciblée, chez des patientes atteintes d’un cancer du sein et des femmes en bonne santé d’origine européenne. En utilisant les données de 920 participants à CARTaGENE et de quatre autres sources, les chercheurs ont identifié 20 nouveaux gènes avec des preuves d’association modestes pour les cancers du sein globaux et spécifiques à un sous-type.
Arsenic Speciation and Metallomics Profiling of Human Toenails as a Biomarker to Assess Prostate Cancer Cases: Atlantic PATH Cohort Study
Cette étude visait à caractériser les espèces d’arsenic et les profils de métallomes dans des échantillons d’ongles et d’urine, à comparer ces profils entre des cas de cancer de la prostate et des cas témoins, et à évaluer l’utilité des biomarqueurs des ongles et de l’urine. Les ongles des orteils se sont révélés des biomarqueurs viables pour la spéciation altérée de l’arsenic dans les cas de cancer de la prostate.
Associations between neighbourhood street connectivity and sedentary behaviours in Canadian adults: Findings from Alberta’s Tomorrow Project
Les chercheurs visaient à estimer les liens entre la connectivité des rues, basée sur l’intégration des rues dérivée de la syntaxe spatiale, et les comportements sédentaires. En utilisant les données de 14 758 participants au Projet Alberta Tomorrow, ils ont constaté que la connectivité était positivement liée à diverses mesures du temps passé en position assise et négativement associée au temps de déplacement en véhicule à moteur.
Developing a Socioeconomic Status Index for Chronic Disease Prevention Research in Canada
Les chercheurs ont développé un indice de statut socio-économique (SSE) et évalué ses liens avec le tabagisme parmi 17 371 participants au Projet Alberta Tomorrow. Ils ont constaté que leur indice était négativement lié à l’intensité du tabagisme.
Cross-sectional and longitudinal associations between the built environment and walking: effect modification by socioeconomic status
À l’aide des données de 703 participants au Projet Alberta Tomorrow, les chercheurs ont découvert que les changements apportés à l’environnement bâti ne sont pas associés à des changements au niveau de la marche chez les adultes après un déménagement. Ils ont également obtenu de faibles résultats quant à la mesure dans laquelle les changements de potentiel piétonnier suite à la relocalisation peuvent affecter plus fortement la marche chez les adultes ayant un statut socio-économique inférieur.
Substituting bouts of sedentary behavior with physical activity: adopting positive lifestyle choices in people with a history of cancer
Cette étude visait à déterminer le lien entre le remplacement du temps en position assise par d’autres activités quotidiennes et les modifications du tour de taille chez les personnes ayant des antécédents de cancer. Les chercheurs ont découvert que de modestes changements pour minimiser le temps en position assise aident à réduire le tour de taille, compensant éventuellement d’autres effets néfastes sur la santé.
Anti-Hyperglycemic Medication Adherence and Health Services Utilization in People with Diabetes: A Longitudinal Study of Alberta’s Tomorrow Project
Cette étude visait à décrire comment la variation dans le temps de l’adhésion à la médication anti-hyperglycémique est liée à l’utilisation des soins de santé chez les personnes atteintes de diabète. À l’aide des données des participants au Projet Alberta Tomorrow, les chercheurs ont constaté qu’une piètre adhésion à la médication était liée à une utilisation accrue des soins de santé à court terme, mais moins à long terme.
Negative Association of Smoking History With Clinically Manifest Cardiac Sarcoidosis: A Case-Control Study
Les chercheurs ont tenté de déterminer si le tabagisme était associé à un phénotype spécifique de sarcoïdose, principalement chez les patients caucasiens atteints de sarcoïdose cardiaque (SC) cliniquement manifeste. Les données des participants à l’Étude sur la santé Ontario ont été utilisées comme témoins, tandis que les cas provenaient de l’Étude de cohorte prospective multicentrique sur la sarcoïdose cardiaque. On a trouvé une forte association entre les antécédents de tabagisme et les SC cliniquement manifestes, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre si ces liens ont un potentiel thérapeutique.