Recombination affects allele-specific expression of deleterious variants in human populations
Cette étude examine comment les changements dans la composition génétique d’une population, influencés par la dérive génétique aléatoire et les forces sélectives, ont un impact sur la variation des caractéristiques observables au fil du temps. Les chercheurs ont constaté que des facteurs spécifiques tels que les taux de recombinaison et la taille de la population affectent les schémas d’expression des gènes spécifiques à un allèle, les régions où la recombinaison est élevée utilisant plus efficacement ce mécanisme pour supprimer les variations génétiques nuisibles.
FGF23-Klotho axis and fractures in patients without and with early CKD: A case-cohort analysis of CARTaGENE
Les chercheurs visaient à évaluer la relation entre le facteur de croissance des fibroblastes-23 (FGF-23) et les fractures, en particulier dans les cas de maladie rénale chronique (MRC). À l’aide de données et d’échantillons biologiques de 312 participants à l’étude CARTaGENE (153 atteints de MRC), ils ont observé que le FGF-23 c-terminal (cFGF-23) réduisait fortement le lien entre l’état de MRC et les fractures.
Evaluation of Adiposity and Cognitive Function in Adults
Les chercheurs visaient à révéler le lien entre le tissu adipeux (quantité et distribution) et les scores cognitifs. En utilisant des données de 9 189 participants, ils ont constaté qu’un tissu adipeux viscéral et un pourcentage de graisse corporelle plus élevés étaient corrélés à une hausse des lésions cérébrales vasculaires et des facteurs de risque cardiovasculaire, ainsi qu’à des scores cognitifs plus faibles.