Cohort Profile: The Ontario Health Study (OHS)
Le profil de cohorte de l’ÉSO décrit l’histoire et la valeur de sa plateforme de recherche pour la communauté scientifique au sens large. L’ÉSO suit 225 000 personnes tout au long de leur vie, activement et passivement, mettant à la disposition des chercheurs sur le cancer et les maladies chroniques des données électroniques anonymisées sur la génomique, l’environnement, le mode de vie et la santé.
Recombination affects allele-specific expression of deleterious variants in human populations
Cette étude examine comment les changements dans la composition génétique d’une population, influencés par la dérive génétique aléatoire et les forces sélectives, ont un impact sur la variation des caractéristiques observables au fil du temps. Les chercheurs ont constaté que des facteurs spécifiques tels que les taux de recombinaison et la taille de la population affectent les schémas d’expression des gènes spécifiques à un allèle, les régions où la recombinaison est élevée utilisant plus efficacement ce mécanisme pour supprimer les variations génétiques nuisibles.
Evaluation of Adiposity and Cognitive Function in Adults
Les chercheurs visaient à révéler le lien entre le tissu adipeux (quantité et distribution) et les scores cognitifs. En utilisant des données de 9 189 participants, ils ont constaté qu’un tissu adipeux viscéral et un pourcentage de graisse corporelle plus élevés étaient corrélés à une hausse des lésions cérébrales vasculaires et des facteurs de risque cardiovasculaire, ainsi qu’à des scores cognitifs plus faibles.
A functionally impaired missense variant identified in French Canadian families implicates FANCI as a candidate ovarian cancer-predisposing gene
Les chercheurs visaient à décrire comment de nouveaux gènes pourraient être associés au risque de cancer de l’ovaire chez 5 249 participants à l’étude CARTaGENE. Ils ont découvert qu’une mutation du gène FANCI est plus fréquente chez les patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire familial.
Polygenic risk scores predict diabetes complications and their response to intensive blood pressure and glucose control
Cette étude évaluait si les facteurs de risque cardiovasculaire et rénal combinés à l’âge d’apparition et à la durée du diabète sont des prédicteurs suffisants du diabète de type 2. Sur 21 702 participants, 488 participants atteints de diabète de type 2 provenaient de la cohorte CanPath. Les chercheurs ont développé un modèle de prédiction pour aider à identifier les personnes à haut risque qui pourraient bénéficier de thérapies et de traitements.
Normal sex and age-specific parameters in a multi-ethnic population: a cardiovascular magnetic resonance study of the Canadian Alliance for Healthy Hearts and Minds cohort
Les chercheurs se sont employés à créer un ensemble de valeurs de référence solides pour les paramètres de résonance magnétique cardiovasculaire (RMC) et à comprendre leur relation avec l’âge et le sexe chez les personnes sans antécédents de maladie cardiovasculaire (MCV) ou facteurs de risque connexes. Ils ont mis en évidence une influence significative du sexe et de l’âge sur ces paramètres pour utilisation dans les évaluations cliniques des MCV.
Diabetes, Brain Infarcts, Cognition and Small Vessels in the Canadian Alliance for Healthy Hearts and Minds Study
L’étude CAHHM a examiné des imageries par résonance magnétique (IRM) cérébrales et carotidiennes et les résultats de deux tests cognitifs (DSST et MoCA) dans un échantillon transversal de 7 733 hommes et femmes. Il en ressorti que la maladie des petits vaisseaux caractérise une grande partie de la relation entre le diabète et les lésions vasculaires cérébrales. Cependant, des facteurs supplémentaires sont nécessaires pour départager la relation entre le diabète et les troubles cognitifs.
Long-term exposure to a mixture of industrial SO 2, NO 2, and PM 2.5 and anti-citrullinated protein antibody positivity
L’équipe de recherche a examiné les expositions au SO2, au NO2 et aux particules fines sur les anticorps protéiniques anti-citrullinés (APAC), un biomarqueur caractéristique de la polyarthrite rhumatoïde (PR). Elle a observé une corrélation positive entre les APAC et les émissions industrielles de PM2,5 et de SO2.
Industrial air emissions, and proximity to major industrial emitters, are associated with anti-citrullinated protein antibodies
Les auteurs ont évalué les liens entre les émissions de PM25 et de SO2 et les anticorps de protéine anti-citrullinée (ACPA), un marqueur de la polyarthrite rhumatoïde (PR), et ils ont constaté un lien positif entre les ACPA et les émissions industrielles de PM2,5 / SO2. Enfin, il y avait une corrélation entre la pollution atmosphérique due aux émissions industrielles et l’ACPA, ce qui indique un rôle possible de ces expositions dans la PR.
A haplotype-based normalization technique for the analysis and detection of allele specific expression
L’équipe de recherche a examiné l’expression spécifique de l’allèle (ESA), qui peut être un identifiant de la source de la maladie. Elle a été en mesure de séquencer les exomes de la cohorte CARTaGENE, trouvant un lien significatif entre la proportion de sites montrant une ESA dans le génome et le tabagisme.