2021
Estimated prevalence of Niemann–Pick type C disease in Quebec
Les chercheurs ont tenté d’estimer la prévalence de la maladie de Niemann-Pick de type C – une maladie autosomique récessive qui entraîne souvent des problèmes psychiatriques à l’âge adulte – au Québec et de déterminer si elle est sous-diagnostiquée dans cette province. Avec les données de séquençage de l’ARN de 911 participants à CARTaGENE et le séquençage de l’exome de 198 participants, les chercheurs ont estimé la prévalence à 0,61 pour 100 000 naissances.